Znakovi Down sindroma tijekom trudnoće. Metode identifikacije Downovog sindroma u trudnoći

Po prvi put znakovi djece rođenih s ovim odstupanjem, 1866. godine, znanstveno je opisao engleski John Down. Zdravo dijete ima 46 kromosoma, a onaj koji ima Downov sindrom je već 47. A to sprječava fizički i mentalni razvoj novorođenčeta.

Uzroci pojave

Stručnjaci iz Svjetske zdravstvene organizacije otkrili su da se u svijetu s takvom anomalijom rodi svaki 700-800. dijete. Ovaj broj je nepromjenjiv u različitim zemljama, s različitim klimatskim područjima, u svim društvenim slojevima.

Također se primjećuje da se takav kvar na genetskoj razini događa bez obzira na vrstu života i majke. To ne utječe na njihovo zdravlje, navike, kulturu ili razinu obrazovanja.

A u kojem slučaju?

Uzrok anomalije otkrio se mnogo kasnije - samo 1959. To je učinio Jerome Lejeune, francuski pedijatar. Usput, usput, ne postoji jedno otkriće od strane nepravilnih kromosoma. Po njegovom mišljenju, ni u kojem slučaju ne bi trebao odobrenje prestanka trudnoće. Downov sindrom, kao što vjeruje, nije kazna za roditelje. Pravilnom skrbi i složenim tretmanom čak i takva djeca mogu postati punopravni članovi društva.

Dakle, u vrijeme spajanja jaja i spermatozoida može doći do odstupanja od kromosoma. Postoji mogućnost da će to uzrokovati Downov sindrom. I moja majka je kriva, kao što kažu. Uostalom, u 90% slučajeva dijete dobiva dodatni kromosom od njega. Dok je od pape - samo u 10% slučajeva.

Dob od majke

Također je postalo jasno da ako postoji rizik od bolesnog djeteta, onda je to izravno povezano s dobi porođaja. Ako buduća majka nema 25 godina, onda je taj rizik u omjeru 1 do 1400. Ako je ona mlađa od 30, a zatim 1 do 1000. Ali u 35 godina šanse za pojavu bolesnog djeteta se povećavaju još više - 1 do 350. U 42 godine 1 do 60. U 49 - već 1 do 12.

Ali ovdje je paradoks. U stvari, mlade žene imaju Downov sindrom tijekom trudnoće, čiji znakovi, prema svim zakonima genetike, ne bi se trebali manifestirati, mnogo je češći. Uostalom, u dobi od 20-35 godina i rađaju češće nego u 50. Ispada da 80% svih djece - Downovi rodili su svoje majke do 35 godina.

Dadovi i bake

Također, istraživači tvrde da ne smije odstupiti dob njegova oca, a što je najvažnije, njegova baka (majka trudne žene). Ovo se odnosi na koliko je godina bila na rođenju kćeri.

Istraživanja o definiciji Downovog sindroma u trudnoći omogućuju nam da navijestimo da je dob baka, kada je zatrudnjela, vrlo važna. Kasnije je počela dojiti dijete, to je veća opasnost da "daju" sindroma Downovih nasljednika.

I ovaj rizik raste za 30% - s godinom da žena propušta, a ne rodi djecu djeci.

Znakovi Downovog sindroma tijekom trudnoće također se mogu pojaviti ako su supružnici u usko povezanom braku. To uzrokuje niz drugih ozbiljnih bolesti.

Naravno, odluka o djetetu, osim želje same žene, pod utjecajem je drugih uvjeta, uključujući i one društvene. Ali ostaje činjenica.

Izgled djeteta

Kako razlikujete dijete ili odraslu osobu koja je opterećena ekstragenom pomoću vanjskih znakova? Shvatit ćemo kako se Downov sindrom očituje izvana. Simptomi trudnoće, u ovom slučaju, ne uzimamo u obzir.

Prvo, ravno lice s kosim očima. A ljuska od njih je pjegava, duga. Usne djeteta široke, jezik - također, osim toga, tanke, imaju uzdužni duboki utor. Glava okrugla oblika, čelo - uska, kosa. Uši na vrh su smanjene.

Sada o kosi. Prilično su rijetke i meke. Ravne linije. Nizak pad na vratu duž linije rasta.

Lagano drugačiji oblik ruke, nogu. Dakle, četke, a također i noge - kratke su i široke. Mali prst je kriv. Postoji samo dva utora za savijanje. I na dlanovima - samo jedan.

Zubi su pogrešni. Nebo u ustima je visoka. Postoje promjene u unutarnjim organima. Pogotovo u srcu i probavnom kanalu.

Sunčana djeca

Međutim, unatoč vanjskoj neprivojnosti, oni se nazivaju "solarna djeca". Kao što kažu, nema tanke bez dobra. Zbog takvih odstupanja genetske prirode, oni rođeni s Downovim sindromom imaju vrlo poseban karakter. Oni se uvijek smješkuju, ljubazni, veseli, nemojte obratiti pažnju na pritužbe na njih. Djeca su vrlo srdačna, čvrsto vezana za roditelje i braću, sestre, prijateljske sa susjedima. Naposljetku, okoliš najčešće prilagođava njima zlo, vrlo agresivno.

Teškoća je što su sami bespomoćni. Ne mogu se služiti. Oni stalno trebaju dadilju, neku vrstu skrbnika. Bolest srca i bubrežni problemi su inherentne bolesti. Zbog toga obično ne žive jako dugo.

Žene u situaciji trebaju obratiti pozornost na moguće znakove Down sindroma tijekom trudnoće. To će vam u budućnosti omogućiti da se unaprijed pripremite i postanete moralno upoznati s tom činjenicom.

Dijagnoza odstupanja

Praktično u bilo kojoj klinici moguće je provoditi istraživanja o otkrivanju Downovog sindroma u trudnoći. I njegovim se liječnicima traži da sve za svakoga tko očekuje dijete, bez iznimke.

I, strogo u vremenu - od 14 do 18 tjedana. U ovom trenutku, napravite takozvani "trostruki test". Prema svojim rezultatima, već se može vidjeti nešto loše i, stoga, identificirati ne samo Downov sindrom, već i druga odstupanja od ispravnog razvoja fetusa.

Također se izvode različiti i prilično složeni krvni testovi. I rezultati mogu imati povećani ili smanjeni učinak. I ne samo zbog genetskih promjena. Stoga, da bi takav mini-istraživanje učinila, žena bi trebala imati samo profesionalca. Posebno od tada je još uvijek potrebno dodati ultrazvučne podatke na ovo.

Napredni - ultrazvuk

Ali ti su rezultati vrlo važni. Uostalom, otkrivaju specifične znakove Downovog sindroma tijekom trudnoće. Međutim, ovo nije kraj. Ne mogu se smatrati 100% pouzdanim. Vjerojatno je da je liječnik napravio pogreške, ili se to dogodilo zbog nedostataka, nekih vrsta smetnji u uređaju. Ili, što je još neobičnije, takve indikacije su jednostavno pojedinačne značajke razvoja unutar majke idealno zdrave bebe!

Liječnici znaju da biste također trebali razmotriti širenje ogrlice područja fetusa i moguće kršenja kostiju nosa. Ali sve to možete vidjeti u određeno vrijeme: trudnoću od 11 do 14 tjedana. Inače, svi ti rezultati gube vrijednost za dijagnozu.

Svaka faza studije treba provoditi visoko kvalificirani liječnik, iskusan liječnik, čak i as u svoje poslovanje. Pogreške moraju biti isključene!

Postoje i studije - genetski. Ali preporučuju se samo ženama koje već imaju 35 godina. Ako, naravno, "trostruki test" donosi loše rezultate, a ultrazvuk je otkrio kršenja.

Savjetovanje liječnika, uključujući genetičara, ponudit će trudnoj ženi još jednu studiju. Na primjer, uzmite dio fetalnog tkiva i pažljivo proučite skup kromosoma. A ovo je rizično. Uostalom, potrebno je probiti iglu u utornu šupljinu. A što ako počinje krvarenje, postoji rizik od pobačaja ili će se fetus ozlijediti?

Zato je takva teška odluka o tome hoće li držati trudnoću nakon Downovog sindroma samu ženu.

Ako se pronađe odstupanje

Ali sada, sve manipulacije su završene, sve su analize učinjene. A žena čeka konačni zaključak sa strahom. Jao, znakovi Downovog sindroma tijekom trudnoće potvrđeni su.

A sada ostaje razmišljati o tome kako postupiti ispravno. Prekinuti trudnoću ili nastaviti? Ako žena odluči imati abortus, onda je sve jasno. Na određeni dan, plod će biti uklonjen. Ali ako i dalje želi roditi bebu, bez obzira na to, onda će joj se zdravlje pažljivo promatrati. Jer postoji mnogo zamka povezanih s zdravljem majke, djeteta i svih poteškoća. Na primjer, trudnoća može i dalje biti prekinuta mnogo prije roka. Ili, recimo, dijete će biti prerano, što će dodati probleme sa svojim zdravljem.

Te su žene poslane u bolnicu. Za spremanje. Obratite pažnju na propisanu korektivnu terapiju. A kad se pojave uvjeti za porođaj, saznaju ima li fetus srčani manžetak, kako izgleda, i koje mjere se mogu poduzeti odmah nakon rođenja. Možda će dijete moći neko vrijeme živjeti s porocima, ojačati se, a onda će se akcije poboljšati.

Naravno, sve to nije lako i nevjerojatno teško. Ali tko zna, možda će ovo dijete postati vaše najdraže biće, radost za život.

Zanimljivi podaci

U Engleskoj oko 9 od 10 žena odlučno će prekinuti takvu trudnoću.

U Rusiji se svake godine rodi oko 2500 takvih beba. I 85% majki i članova njihovih obitelji napušta bolesno dijete u rodilištu.

No, u Skandinaviji još nije zabilježen niti jedan (!) Slučaj napuštanja te nesretne djece. U SAD-u već postoji linija od 250 obitelji koje žele i ne boje se usvajati bebu s Downovim sindromom.