Downov sindrom

Downov sindrom je genomska bolest. Na ove patologije u pacijentovom kariotipa ima četrdeset sedam kromosoma zbog trisomije dvadeset prvog para. Međutim, postoje i drugi oblici ovog sindroma. Tipično, oni su uzrokovane opasan utjecaj dvadeset prvog para kromosoma na drugi.
Prvi opis Downovim sindromom datira 1866 godina. Kao što su mnogi već pogađate, to je dobio ime po liječniku koji provodi dijagnozu. Bolest je opisana, ali njegovi uzroci su uspostavili tek stoljeće kasnije.

Downov sindrom: Znakovi

Znakovi i simptomi zapravo puno. Glavne značajke:

- skraćena lubanje;
- lica ravan oblik;
- djeca u vratu ima nabor kože;
- uho režnjeve su nerazvijene;
- smanjen tonus mišića;
- spljošten vrat;
- kratki krakovi;
- srednji nerazvijenih falangi;
- anomalije u razvoju zuba;
- nebo ima oblik luka,
- mali prsti krivo.

Ovo nije iscrpan popis, kako Downov sindrom ima puno više mogućnosti.

Manje česti simptomi:

- utori na jeziku;
- je spljošteni dio nosa;
- nabori na dlanovima;
- široki, ali kratkog vrata;
- strabizam;
- prirođene bolesti srca;
- deformacija grudima
- kongenitalna leukemije i tako dalje.

Downov sindrom: Dijagnoza

Tek analiza kariotip omogućuje precizno dijagnosticirati sindrom. Klinički znakovi mogu pomoći samo osumnjičenog, ali da se zapravo ne potvrđuju bolest. Dijagnoza Downovim sindromom treba provoditi u pravodobno.

Sindrom je u pitanju zapravo događa vrlo rijetko. Radi se o jednom slučaju po sto rođenih. Danas se koristi prenatalne dijagnoze, što znači da je broj incidenata je postao čak i manje (oko 1-1100).

Ne možemo reći da je rođen još dječake ili djevojčice s Downovim sindromom. Pod u ovom slučaju nema apsolutno nikakvu vrijednost. Činjenica je da je Down sindrom je vjerojatno u slučajevima kada je majka dosegla određenu dob. Ovo doba - trideset i pet godina. Prema statistikama, vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta u toj dobi jedan do četiri stotine. Nakon četrdeset i pet godina, vjerojatnost opet povećava - jedan do trideset i dva. Samo imajte na umu da u dobi od oca je potpuno nevin.

Dijagnoza je također važno iz razloga što se može odrediti vjerojatnost da je drugo dijete ti isti roditelji će biti s Downovim sindromom. U većini slučajeva, vjerojatnost je samo jedan posto.

Downov sindrom: djeca

Djeca s ovim sindromom su daleko iza svojih vršnjaka u razvoju. Oni ne mogu kretati normalno, razgovarati, ne može se izraziti logično. Naravno, to se ne radi o sve odjednom, kao i mnogi slučajevi su zaista jedinstveni. Razvoj djeteta u velikoj mjeri ovisi o tome koliko vremena mu roditelji daju. Postoje mnoge tehnike koje su u stanju razviti dijete vrlo dobro. Dobar govor, čitanje, razgovor, hraniti sebe - sve to se uči.

Suvremeni pristup prilagodbe, obuke, kao i skrbnika, koji su otkrili Down sindrom, ne može samo pomoći im da na neki način prilagoditi vanjskom svijetu, ali i da žive puno dulje. Važno je napomenuti da je danas očekivano trajanje života osoba s ovim sindromom - pedeset godina.

Down sindrom čini neplodnim muškarcima. Vjerojatnost da žena neće moći imati djecu - pedeset posto. pacijenti često ulaze u brak s isti kao oni. To im omogućuje da na neki način integriraju u društvo. Brakovi, to su specifični, ali ipak, u pravilu, vrlo jaka. Neki uspijevaju živjeti istinski sretan život.

U bolnicama je osamdeset i pet posto djece s Downovim sindromom.