Uzroci i simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom, koji se nazivaju i trisomija 21, genetski je poremećaj koji dovodi do kognitivnih poremećaja. Patologija se javlja u prosjeku od jedne do osamsto novorođenčadi. Simptomi Downovog sindroma očituju se u kašnjenju u razvoju, što može biti blaga ili umjerena, stvaranje karakterističnih lica, slab mišićni ton. Osobe koje pate od patologije često imaju gastrointestinalne bolesti, srčane greške i druge probleme.

Uzroci Downovog sindroma

Ime patologije dano je u čast Langdon Downa - liječnika koji je 1866. prvi opisao ovaj poremećaj. Liječnik je mogao nazvati njegove temeljne simptome, ali nije mogao točno odrediti uzrok patologije. To se dogodilo tek 1959., kada su znanstvenici otkrili da Downov sindrom ima genetsko podrijetlo. Svaka ljudska stanica sadrži 23 parova kromosoma, noseći gene koji su potrebni za normalan razvoj organizma. 23 kromosoma nasljeđuju se kroz ovulje od majke, a parovi su 23 kromosoma, nasljeđeni kroz spermu od oca. No događa se da dijete jednog roditelja nasljeđuje dodatne kromosome. Kad dobije dvoje od majke umjesto jednog 21. kromosoma, ukupno (uzimajući u obzir 21. kromosom dobiven od oca), postoje tri. To uzrokuje Downov sindrom.

Simptomi Downovog sindroma

Očitaje poremećaja može se kretati od blage do teških oblika, ali većina ljudi s patologijom ima izražene vanjske karakteristike. Dakle, vanjski simptomi Downovog sindroma uključuju:

• Ravnog lica, malih usta, malih ušiju, kratkog vrata, kosih očiju ;
• Široke i kratke ruke s kratkim prstima;
• Nebo u obliku luka, iskrivljenih zuba, ravnog mosta nosa;
• Zakrivljenost prsnog koša , itd.

Kognitivno oštećenje

Djeca s ovim poremećajem oštećuju komunikaciju. To se očituje u činjenici da im se teško daje obuka. I taj problem traje cijeli moj život. Do sada nije sasvim jasno što točno suprotni 21. kromosom može utjecati na kognitivni razvoj. S obzirom na veličinu, mozak muškarca s Downovim sindromom gotovo je isti kao i mozak zdrave osobe. Ali struktura njenih zasebnih područja - cerebelum i hipokampus - pomalo je promijenjena. To je osobito očito s obzirom na hipokampus, koji je odgovoran za pamćenje.

Bolesti srca i gastrointestinalne bolesti

Gore navedeni znakovi Downovog sindroma u oko polovici djece također prate kongenični defekti srca. U nekim slučajevima, radi ispravljanja nedostataka, potrebna je kirurška intervencija odmah nakon rođenja. Osim toga, mnoga djeca s ovim poremećajem karakteriziraju mnoge gastrointestinalne bolesti, osobito traheoefagealnu fistulu i atresiju jednjaka.

Ostale povrede

Djeca s patologijom su predisponirana za bolesti poput:

• hipotireoze;
• Infantilni spazmi, napadaji;
• Mediji za otitis;
• Oštećenje sluha i vida;
• Nestabilnost kralježnice u vratu;
• pretilosti;
• Hiperreaktivnost i manjak pažnje;
• depresija.

Liječenje Downovog sindroma

Do danas, nema načina za liječenje poremećaja. Moguće je jedino primjenjivati popratne poremećaje, na primjer, bolesti srca ili gastrointestinalne bolesti. No, kvaliteta života djece s tom patologijom može se još poboljšati. Za to su korištene različite metode, uključujući govorne terapije, fizikalnu terapiju, radnu terapiju.