Mutacije varijabilnost i vrste mutacija

Pojam „mutacija” dolazi od latinske riječi „mutatio”, što doslovno znači - promjenu ili promjenu. Mutacije varijabilnost ukazuje na stabilan i očite izmjene genetskog materijala koji se prikazuje u nasljednim osobinama. Ovo je prva karika u formiranju lanca i patogenezi nasljednih bolesti. Ovaj fenomen je aktivno proučavao u drugoj polovici 20. stoljeća, a sada sve češće se može čuti da mutacije varijabilnost treba proučavati kao i znanja i razumijevanja ovog mehanizma postaje ključ za prevladavanje problema čovječanstva.

Postoji nekoliko tipova mutacija u stanicama. Njihova klasifikacija ovisi o vrsti same stanice. Generativne mutacije se javljaju u zametnih stanica linije klica stanice također postoje. Sve promjene su naslijedili i često se nalaze u potomstvo stanice, iz generacije u generaciju prenosi niz odstupanja koja u konačnici postati uzrok bolesti.

Somatske mutacije su aseksualni stanice. Njihova posebnost je u tome što se pojavljuju samo na pojedinca koji se pojavio. tj Promjene se ne nasljeđuju na druge stanice, ali samo kada je podijeljena u jednom tijelu. Somatske mutacije je varijabilnost vidljiv kada počinje u ranim fazama. Ako se mutacija pojavljuje u ranim fazama drobljenja zigota, postoji veći stanične linije različiti jedni od drugih genotipova. Prema tome, više stanica će nositi mutaciju, takvi organizmi nazivaju mozaik.

Razine genetskih konstrukcija

Mutacije je varijabilnost u genetskim strukturama koje se razlikuju različite razine organizacije. Mutacije se može dogoditi na razini gena, kromosoma i genoma. Ovisno o toj promjeni i tipove mutacija.

Genetske promjene utječu na strukturu DNA, pri čemu se mijenja na molekularnoj razini. Takve promjene, u nekim slučajevima ne utječu na održivost proteina, odnosno Funkcija se ne mijenja. Ali u drugim slučajevima, može biti neispravan obrazovanje koje već zaustavlja bjelančevine za obavljanje svoje funkcije.

Mutacija na razini kromosomske već nose ozbiljnu prijetnju jer utječe na stvaranje kromosomskih bolesti. Rezultat ove varijacije je promjena u strukturi kromosoma, a već postoji nekoliko gena koji su uključeni. Zbog toga, to može promijeniti normalne diploidne set, što zauzvrat može utjecati na ukupnu DNK.

Genomske mutacije, kao i kromosom može uzrokovati nastanak kromosomske bolesti. Primjeri mutacije na ovoj razini - aneuploidija i poliploidija. Ovo povećanje ili smanjenje broja kromosoma za osobu više vjerojatno da će biti smrtonosna.

Mutacije gena odnosi trisomijom označava prisustvo triju homolognih kromosoma u kariotipsku (povećanje iznosa). Takvi rezultati otklon u formiranju Edwards sindrom i Downov sindrom. Monosomijom znači prisutnost samo jednog od dva homolognih kromosoma (smanjenje količina), praktički eliminira normalan razvoj embrija.

Uzrok ove pojave su prekršaji u različitim fazama razvoja zametnih stanica. To se događa kao posljedica kašnjenja Anafaza - homolognih kromosoma tijekom stanične diobe premjestiti na polovima, a jedan od njih mogao zadržati. Tu je i koncept „ne-Razlaz”, kada se kromosomi ne mogu se podijeliti u faze mitoze i mejoze. To rezultira u manifestaciji poremećaja različitih težina. Proučavanje ovog fenomena će pomoći da otkrije mehanizme, a vjerojatno će ga moguće predvidjeti i utjecati na te procese.