Metode prenatalne dijagnoze: genetske, invazivne, neinvazivne. Indikacije za imenovanje, rezultate

Prenatalna dijagnoza je kompleks pregleda razvoja trudnoće. Glavni cilj je otkrivanje raznih patologija u djeteta u fazi intrauterinog razvoja.

Najčešći načini prenatalne dijagnoze: provođenje ultrazvuka, sadržaj različitih markera u krvi u trudnica, biopsija koriona, prolazak kroz konopac krvi, amniocenteza.

Što je prenatalna dijagnoza?

Primjenom različitih metoda prenatalne dijagnoze, moguće je u razvoju fetusa otkriti poremećaje kao što su Edwardsov sindrom, Downov sindrom, poremećaji u formiranju srca i druge abnormalnosti. Upravo rezultati prenatalne dijagnoze mogu odlučiti o sudbini djeteta. Nakon primitka dijagnostičkih podataka u suradnji s liječnikom, majka odlučuje hoće li se dijete roditi ili će trudnoća biti prekinuta. Povoljna predviđanja mogu omogućiti rehabilitaciju fetusa. Prenatalna dijagnoza uključuje utvrđivanje očinstva metodom genetskog pregleda, koji se provodi u ranoj fazi trudnoće, kao i određivanje spola fetusa. Sve ove usluge u glavnom gradu osiguravaju Prenatalni dijagnostički centar na aveniji Mira, na čelu s profesorom M.V. Medvedev. Ovdje možete proći sveobuhvatni prenatalni pregled, uključujući ultrazvuk. Koristi se u centru moderne tehnologije 3D, 4D.

Metode prenatalne dijagnoze

Moderna prenatalna dijagnostika koristi široku paletu metoda i tehnologija. Stupanj, kao i razinu mogućnosti koje su im se razlikovale. Općenito, prenatalna dijagnoza je podijeljena u dvije velike skupine: invazivnu prenatalnu dijagnozu i neinvazivnu.

Neinvazivne ili, kako se zovu, minimalno invazivne, metode ne osiguravaju kirurške zahvate i traume fetusu i majci. Takvi se postupci preporučuju za sve trudnice, ali nisu nimalo opasne. Moraju proći zakazani pregledi ultrazvuka. Invazivne metode uključuju upadanje (smetnje) u tijelo trudnice, u šupljinu maternice. Metode nisu potpuno sigurne pa ih liječnik imenuje u ekstremnim slučajevima kada je pitanje očuvanja zdravlja nerođenog djeteta.

Neinvazivna prenatalna dijagnoza

Neinvazivne metode uključuju ultrazvučni ili prenatalni screening, koji vam omogućuje promatranje dinamike razvoja fetusa. Neinvazivna se također smatra prenatalnom dijagnozom fetusa prema faktorima seruma majčine krvi.

Ultrazvuk je najčešći postupak, nema štetnih učinaka na ženu i sam fetus. Da li sve buduće majke moraju proći ovo istraživanje? Pitanje je kontroverzno, možda nije nužno u svakom slučaju. Zbog mnogih razloga, liječnik je propisao ultrazvuk. U prvom tromjesečju možete odrediti broj trudnoća, da li je sam fetus živ, što je točno vrijeme. U četvrtom mjesecu, ultrazvuk može već pokazati bruto kongenitalne malformacije fetusa, mjesto placente i količinu amnionske tekućine. Nakon 20 tjedana moguće je utvrditi spol nerođenog djeteta. Omogućuje ultrazvuku otkrivanje različitih anomalija ako je analiza pokazala da trudnica ima visoki alfa-fetoprotein, a također i ako postoje neke razvojne anomalije u obiteljskoj povijesti. Važno je napomenuti da niti jedan rezultat ultrazvuka ne može jamčiti 100% rođenje zdravog fetusa.

Kako se izvodi ultrazvuk?

Prenatalna antenatalna dijagnoza u obliku ultrazvuka preporučuje se za sve trudnice pod sljedećim uvjetima:

• 11-13 tjedan trudnoće;
• 25-35 tjedna trudnoće.

Dijagnoza stanja majčinog tijela, kao i razvoj fetusa, osigurana je. Sonda ili senzor koji liječnik stavlja na površinu trbuha trudnice, dolazi do invazije zvučnih valova. Ove valove pokreće senzor i prenosi ih na zaslon monitora. U ranoj fazi trudnoće ponekad se koristi transvaginalni put. U tom je slučaju senzor umetnut u vaginu. Koje abnormalnosti mogu otkriti screening ultrazvuka?
• kongenitalne malformacije jetre, bubrega, srca, crijeva i drugih.
• Do 12 tjedana razvoja Downovog sindroma.
Razvoj same trudnoće:
• Ectopic ili uterine.
• Broj fetusa u maternici.
• Trajanje trudnoće.
• Glava ili prsni prikaz fetusa.
• Zastupljenost u razvoju.
• Priroda srca.
• spol djeteta.
• Položaj i stanje posteljice.
• Protok krvi u posudama.
• Tonus maternice.

Dakle, ultrazvučni pregled omogućuje otkrivanje bilo kakvih odstupanja. Na primjer, hipertenzija maternice može dovesti do prijetnje pobačaja. Otkrivajući tu anomaliju, moguće je poduzeti mjere na vrijeme na očuvanje trudnoće.

Pregled krvi

Krvni serum preuzet iz žene ispitan je za sadržaj različitih tvari u njoj:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (nekonjugirani estriol).
• HC (korionski gonadotropin).
Ova metoda prenatalnog pregleda ima prilično visok stupanj točnosti. Ali postoje slučajevi kada test pokazuje lažno pozitivan ili lažni negativni rezultat. Zatim liječnik imenuje dodatne metode prenatalnog pregleda, na primjer, ultrazvukom ili nekim metodom invazivne dijagnoze.

Centar za prenatalnu dijagnostiku na Aveniji Mira u Moskvi troši samo 1,5 sati biokemijskog pregleda, ultrazvuka, a također daje i prenatalne konzultacije. Pored pregleda prvog tromjesečja, moguće je podvrći biokemijskom pregledu za drugo tromjesečje, uz savjetovanje i ultrazvuk.

Sadržaj alfa-fetoproteina

Prenatalna dijagnoza nasljednih bolesti koristi metodu određivanja razine alfa-fetoproteina u krvi. Ovaj test probir može otkriti vjerojatnost rođenja djeteta s patologijom kao što su anencefalija, spina bifida i drugi. Također, visoki indeks alfa-fetoproteina može ukazivati na razvoj nekoliko fetusa, na nepravilno zakazano vrijeme, za mogućnost pobačaja, pa čak i za zamrznutu trudnoću. Najprecizniji rezultati dobiveni su ako su obavljeni na 16-18. Tjednu trudnoće. Rezultati prije 14. ili nakon 21. tjedna često su pogrešni. Ponekad je propisana ponovna predaja krvi. Pri visokoj stopi liječnik propisuje ultrazvuk, što omogućuje pouzdanu potvrdu bolesti fetusa. Ako ultrazvuk ne odredi uzrok visokog sadržaja alfa-fetoproteina, tada se propisuje amniocenteza. Ova studija preciznije određuje promjenu alfa-fetoproteina. Ako se razina alfa-fetoproteina povećava u krvi pacijenta, tijekom trudnoće može doći do komplikacija, na primjer, zakašnjenje u razvoju, eventualno smrt fetusa ili abrupcija placena. Nizak alfa-fetoprotein u kombinaciji s visokim CG i niskim estriolom ukazuje na mogućnost razvoja Downovog sindroma. Liječnik uzima u obzir sve pokazatelje: dob žene, sadržaj hormona. Ako je potrebno, propisane su dodatne metode testiranja prenatalnog sustava.

hCG

Ljudski korionski gonadotropin ili (hCG) u ranoj trudnoći omogućuje vam da ocijenite najvažnije pokazatelje. Plus ova analiza - rani uvjeti definicije, čak i kada ultrazvuk nije informativan. Nakon oplodnje jajne stanice, HCG se već proizvodi 6-8.
HCG kao glikoprotein sastoji se od alfa i beta podjedinica. Alfa je identična hormonima hipofize (FSH, TTG, LH); Ali beta je jedinstven. Zbog toga se test beta-podjedinice (beta-hCG) koristi za dobivanje točnog rezultata. U ekspresnoj dijagnostici koriste se test trake, gdje se ne koristi specifičan HCG test (za urin). U krvi, beta-hCG precizno dijagnosticira trudnoću već 2 tjedna od oplodnje. Koncentracija za dijagnozu hCG u urinu se dozrijeva 1-2 dana kasnije nego u krvi. U mokraći je razina hCG 2 puta manja.

Čimbenici koji utječu na hCG

Definiranje hCG tijekom trudnoće u ranoj fazi, potrebno je razmotriti neke čimbenike koji utječu na rezultat analize.
Povećanje hCG tijekom trudnoće:
• Nedosljednost između procijenjenog i realnog vremena.
• Višestruka trudnoća (povećanje rezultata je proporcionalno broju voća).
• Rana toksikoza.
• Gestoza.
• Ozbiljne malformacije.
• Gestagen primjena.
• šećerna bolest.
Smanjenje razine hCG - nedosljednost, iznimno odgođeno povećanje koncentracije HCG-a više od 50% norme:
• Nedosljednost između procijenjenog i realnog vremena (najčešće zbog nepravilnog ciklusa).
• Prijetnja pobačaja (razina se smanjuje za više od 50%).
• smrznuta trudnoća.
• Prekomjerno plaćanje.
• Ektopična trudnoća.
• Kronična insuficijencija placente.
• fetalna smrt u 2-3 tromjesečju.

Invazivne metode

Ako liječnik odluči da se invazivna prenatalna dijagnoza koristi za identifikaciju nasljednih bolesti, razvojnih poremećaja, može se koristiti jedan od sljedećih postupaka:
• Cordocenteza.
• Biopsija koriona (proučavanje sastava stanica iz kojih nastaje posteljica).
• Amniocenteza (proučavanje amnionske tekućine).
Placentocenteza (negativne posljedice nakon prenesenih infekcija).

Prednost invazivnih metoda je brzina i apsolutno jamstvo rezultata. Koristi se u ranoj trudnoći. Dakle, ako postoje sumnje u abnormalnosti u razvoju fetusa, prenatalna dijagnoza nasljednih bolesti omogućava točnu zaključke. Roditelji i liječnik mogu pravovremeno odlučiti: napustiti fetus ili prekinuti trudnoću. Ako roditelji, unatoč patologiji, još uvijek odluče napustiti dijete, liječnici imaju vremena za pravilno upravljanje i prilagodbu trudnoće, pa čak i liječenje fetusa u maternici. Ako se prihvati odluka o prestanku trudnoće, onda u ranoj fazi, kada se otkrije odstupanja, fizički i moralno ovaj postupak je lakše prenijeti.

Korionska biopsija

Biopsija koriona uključuje analizu mikroskopske čestice villous choriona, stanica budućeg posteljice. Ova čestica je identična fetalnim genima, što omogućuje karakterizaciju kromosomske kompozicije, kako bi se utvrdilo genetsko zdravlje djeteta. Analiza se izvodi sa sumnjom na bolesti povezane s kromosomskim pogreškama u koncepciji (Edwardsov sindrom, Downov sindrom, Patau, itd.) Ili na rizik od razvoja neizlječivih bolesti cistične fibroze, anemije srpastih stanica, Gentleigtonove koreje. Rezultat biopsije koriona omogućuje prepoznavanje 3800 bolesti budućeg djeteta. Ali takav nedostatak kao nedostatak u razvoju neuronske cijevi ne može se otkriti ovom metodom. Ta se patologija nalazi samo u postupcima amniocenteze ili cordocenteze.
U vrijeme analize debljina koriona bi trebala biti najmanje 1 cm, što odgovara 7-8 tjedana trudnoće. Nedavno, postupak se provodi na 10-12. Tjednu, to je sigurnije za fetus. Ali ne kasnije od 13. tjedna.

provođenje postupaka

Kirurzi odabiru metodu probijanja (transcervikalni ili transabdominalni). To ovisi o tome gdje se koror nalazi u odnosu na zidove maternice. U svakom slučaju, biopsija se izvodi ultrazvukom.

Žena leži na leđima. Odabrano mjesto za probijanje nužno je anestezirano lokalnim utjecajem. Probušeni trbušni zid, zid mijelometrija, izvodi se na takav način da igla ulazi paralelno s korionskom membranom. Kretanje igle kontrolirano je ultrazvukom. Šprica uzima uzorke tkiva iz korionskih sivi, igla se uklanja. U transcervikalnom načinu, žena se stavlja na stolac kao da je normalno pregledana. Jasno izražene bolne senzacije ne osjećaju se. Cerviks i zidovi vagine su fiksirani s posebnim pincetama. Pristup je osiguran kateterom, kada joj korijenski tkivo dođe do nje, priložena je štrcaljka i materijal se uzima za analizu.

amniocenteza

Metode prenatalne dijagnoze uključuju najčešći način određivanja patologija razvoja fetusa - amniocenteza. Preporuča se da je držite na 15-17 tjedana. Tijekom postupka, stanje fetusa kontrolirano je ultrazvukom. Liječnik kroz trbušni zid uvodi iglu u amnionsku tekućinu, usisava neku količinu za analizu i uklanja iglu. Pripremljeni rezultati 1-3 tjedna. Amniocenteza nije opasna za razvoj trudnoće. 1-2% žena može imati curenje tekućine, to prestaje bez liječenja. Spontani pobačaj može se pojaviti samo u 0,5% slučajeva. Fetus ne ošteti iglu, postupak se može izvesti čak i kod višestrukih trudnoća.

Genetske metode

DOT test je najnovija sigurna genetska metoda za proučavanje fetusa, omogućuje prepoznavanje sindroma Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Test se temelji na podacima dobivenim iz krvi majke. Princip je da s prirodnom smrću brojnih stanica placente pada u majčinu krv 5% DNA fetusa. To omogućuje dijagnosticiranje glavne trisomije (DOT test).

Kako se postupak izvodi? Krv iz žile trudnice preuzima se fetalna DNK. Rezultat se daje u roku od deset dana. Test se provodi u bilo kojem trenutku trudnoće, počevši od 10 tjedana. Pouzdanost informacija iznosi 99,7%.