ZdravljeBolesti i odredbe

Zellweger sindrom: opis, uzroci, simptomi i karakteristike liječenja

Postoji niz naslijeđenih oslabiti bolesti, o kojoj malo ljudi znaju. Uostalom, neke od tih bolesti su vrlo rijetke. Nažalost, većina nasljednih bolesti teža i ne reagira na liječenje. Najčešće, oni čine sami osjećaju u prvim godinama života. Jedan od takvih bolesti smatra Zellweger sindrom (Bove bolesti). To je posljedica promjena u genetskom kodu. Bolest i dalje formira u maternici. Nažalost, patologija smatra tako rijetko da se rijetko dijagnosticira tijekom trudnoće. Precizni podaci o učestalosti pojave bolesti kod dječaka i djevojčica nije dostupan.

Zellweger sindrom: opis patologije

Poznato je da je bolest pripada skupini bolesti Peroksisomalni. Drugi naziv bolesti - je „tserebrogepatorenalny sindrom”. Na temelju tog pojma može razumjeti što organi su pogođeni s ovom bolešću. Što je Zellweger sindrom i zašto se javlja? Odgovori na ova pitanja ni ne znaju znanstvenike. Poznato je samo mali dio informacija o takvim poremećajima. Doista, učestalost ovog sindroma je tako mali da nije moguće u potpunosti istražiti. Nažalost, u ovom trenutku Prognoza takve bolesti razočaravajući. Djeca rođena s takvim dijagnoze, rijetko žive do 1 godine. To je zbog teških simptoma patologije. Među njima - zaostatkom od psihomotornih i fizičkom razvoju, bubrega i zatajenje jetre. Osim toga, Zellweger je sindrom često udružen s drugim anomalijama. Neki od malformacija nespojivih sa životom. Trenutno nema pouzdane podatke o tome jesu li anomalije su rezultat nedovoljne ili pcroksizom oni pojavljuju kao samostalni patologiju. Etiološki liječenje ove bolesti je odsutan.

Zellweger sindrom: uzroci bolesti

Tserebrogepatorenalny sindrom javlja se kao rezultat kvara staničnih organela - peroksizom. Oni su potrebni za redoks procese. Ako peroksisom su odsutni, razvijati biokemijske poremećaje. Uzrok Zellweger sindrom smatra se da je opterećen nasljedstvo. Poznato je da se bolest prenosi s roditelja na autosomno recesivna osobina. kvar stanica povezana s mutacijama 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gena. Unatoč činjenici da su znanstvenici otkrili što dolazi do promjena u tijelu kada tserebrogepatorenalnom sindrom, zašto oni razvijaju, još uvijek je nepoznato. Vjerojatno, osim obiteljske povijesti, pojava patoloških utjecati aktivira. Među njima - štetni učinci kemijskih sredstava na tijelu trudnice ovisnici o alkoholu i drogama. Također, genske mutacije mogu razviti zbog stresa.

Klinička slika u Zellweger sindroma

Zellweger sindrom (Bove bolest) karakterizira promjena mozga, bubrega i jetre. Sumnja patologija može biti odmah nakon rođenja. Djeca pate od bolesti, rođeni s niskom težinom te su izrazili dysmorphia lubanju. Prednji prostor označen oticati, mali fontanelle povećan u veličini. Uočene simptomi kao što su „gotičkom nepce”, hidrocefalus, okcipitalnu izravnanje. velik broj bora promatranih u vratu novorođenčeta.

U prvim mjesecima života otkriti patologije probavnog sustava. Među njima - sindroma kolestaza, žutice, jetrom. U nekim slučajevima nadbubrežna atrofija. U ispitivanju jetre i bubrega ciste otkrivene (ne uvijek). Osim toga, značajna oštećenja vida. Među njima, - kongenitalna katarakta, glaukom, zamućenje rožnice očiju. U nekim slučajevima, optički disk atrofija. Na temelju tih simptoma, možemo zaključiti da je pacijent Zellweger sindroma. Osim tih pojava često se promatraju srčane anomalije, genitalne organe.

neurološki poremećaji

U velikoj mjeri utječe na živčani sustav s Zellweger sindrom. Od prvih trenutaka života djeteta može otkriti mišića hipotonija, odsutnost refleksa. Zbog slabosti mišića dijete ne može pravilno sisati majčino grudi. Na pregledu, ona označena bilateralne nistagmus. Jedan neurološki poremećaj konvulzije, što može dovesti do smrti. psihomotorni razvoj djeteta ne odgovara njegovoj dobi. Kad pregled mozga otkrila prekomjerno nakupljanje cerebrospinalna tekućina (gidrotsefiliya) glatkoću vijugama i brazdama.

dijagnostika

Dijagnoza „Zellweger sindrom” je postavljen na temelju kliničkih znakova podaci utrobe anketama. Unatoč činjenici da je bolest vrlo rijetka kombinacija simptoma oštećenja mozga, jetre i bubrega omogućava da joj sumnjati. Kliničke značajke su: lubanja dysmorphia, hipotonija i areflexia. Na pregled otkrije žutica, nedostatak odgovor na svjetlo i zvuk. Dijagnoza je vjerojatno nakon pregleda očiju. Ultrazvukom trbuha pokazala zgušnjavanje žuč sindrom hepatomegaliju, atrofiju nadbubrežne žlijezde, ciste. Tijekom uboda, fibroze jetre detektira. donji ud koštane displazije radiografija otkriva koljena i kuka. Osim toga, postoji svibanj biti abnormalnosti srca, bubrega i reproduktivnih organa.

Konačna dijagnoza je postavljena nakon krvi biokemije. Prisutnost bolesti može se sa točnošću na višim razinama u krvnoj plazmi peroxysomal kiseline. Također obavlja genetsku dijagnozu.

Komplikacije peroksisoma patologija

Zellweger komplikacije sindroma su fatalni. Mogu biti povezane s abnormalnosti unutarnjih organa ili mozga. Ozbiljne komplikacije uključuju akutnu insuficijenciju jetre i bubrega, generalizirane napadaje, hidrocefalus. U nekim slučajevima razviti ozbiljne posljedice uzrokovane srčanim poremećajima. Među njima - izražena zatajenje cirkulacije, plućnu hipertenziju. Progresivno propadanje zbog hipotenzije, kao što je slabost dišnih mišića. liječenje bolesti - simptomatsko. To uključuje - parenteralnu prehranu, administraciju antikonvulziva droga (lijek „Seduxen”, „fenobarbiton”), ako je potrebno - ventilator.

Prognoza peroksisoma bolesti

Zellweger sindrom - bolest čije liječenje je trenutno nije razvijena. Nažalost, prognoza ove bolesti nepovoljne. U većini slučajeva, djeca ne prežive do 1 godine. Smrtnim ishodom događa zbog teških poremećaja unutarnjih organa ili komplikacija bolesti.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 hr.unansea.com. Theme powered by WordPress.