Friedreichova ataksija: Simptomi, dijagnoza i liječenje

Ataksija - bolest manifestira u nekoordiniranošću pokreta, poremećaja pokretljivosti s nekim smanjenje snage u udovima. Jedna vrsta - obitelj Friedreichova ataksija, najčešći oblik nasljednih ataksija. Se javlja između 2 i 7 po 100 000.

Bolest najčešće počinje u djetinjstvu, na 1-2 th desetljeću života (iako postoje slučajevi u kojima je pronađena nakon 20 godina). Ataksija obično pati nekoliko članova obitelji - braća, sestre, te u većini slučajeva to se događa u braku čistokrvan obitelji. Simptomi se pojavljuju brzo, bolest napreduje polako, traje već desetljećima, a donosi znatnu nelagodu bez medicinske pomoći.

Simptomi bolesti

Glavna značajka Friedreichova ataksija - nesiguran hod pacijenta. On hoda nespretno stavlja svoje noge i široka i otvorenim odstupa od središta prema bočnim stranama. Kad bolest napreduje, gubitak koordinacije izložene ruke i mišiće prsa i lice. izraz lica mijenja, usporava, postaje isprekidan. Smanjiti ili nestati tetive i periostalni reflekse (prvo pješice, a zatim se proširiti na ruke). uho kapi često. Skolioza napreduje.

Uzroci bolesti

Ova vrsta ataksija - nasljedna, kroničnog tipa, progresivni karakter. To se odnosi na spinocerebralne ataksije, koja je slična skupina simptoma bolesti uzrokovanih lezije malog mozga, mozga, leđne moždine i spinalnih živaca, koji je često ometa pravilnu dijagnozu. Međutim, među cerebralna ataksija recesivna bolest karakterizirana oblika, a druga se prenosi kao autosomsko dominantno svojstvo. To je bolesno dijete rodi na par u kojem su roditelji nositelji patogena, ali su klinički zdrave.

To se očituje ataksija pomiješa degeneracija bočnih i stražnjih kolone leđne moždine uzrokovanih enzimskih i kemijskih anomalija nepoznate prirode, nasljeđuje. Kada je bolest utječe na grede Gaulle Clark stanica i stražnje stupove spinocerebelarna način.

„Povijest bolesti”

Friedreichova ataksija bolest je naglašeno u neovisnom obliku prije više od 100 godina, njemački profesor medicine N. Friedreichova ataksija. Od 1860-ih, bolest je aktivno proučavao. Jednom su pretpostavke su u 1982 da je uzrok ataksija su mitohondrijski poremećaj. Kao rezultat toga, umjesto da zajednički naziv „Friedreichova ataksija” pojam „Friedrich ataksija bolest” je predložen kao točniji odraz višestrukim manifestacija bolesti - neuroloških kao i ekstraneuralna.

neurološki simptomi

Ako pacijent ima Friedrich ataksija, simptome koji su vidjeli najčešće prvi - to je nespretan i nesiguran u hodu, posebno u mraku, stupnjevanje, kamen. Za ovaj simptom se pridruže discoordination gornje udove, slabost mišića nogu. Na početku bolesti može mijenjati rukopisa, disartrijom, govor javlja u prirodi eksplozivnost, staccato.

Inhibicija refleksa (tetiva i nadkostichnyh) može se promatrati i tijekom pojave drugih simptoma, a davno prije njih. Uz napredovanje ataksija obično je moguće promatrati ukupan areflexia. Drugi važan simptom je EKG pokaže, mišićna hipotonija, u daljnjem tekstu mišići nogu postala slabija, bit atrofiraju.

Abnerval manifestacije ataksija i druge simptome

Je bolest karakterizirana skeletnih deformacije Friedreichova ataksija. Bolesnici skloni skolioze, kyphoscoliosis, deformacije prstiju. Takozvani zaustavljanje fridreyhova (ili zaustaviti Friedreichova ataksija) - Značajka bolest Friedreichova ataksija. Fotografije kao noge daju jasnu sliku da je takva deformacija nije tipičan za zdravo tijelo: prsti pererazognuty u proksimalnim falanga i interfalangealnim zglobova savijen na visokim konkavnim luka stopala. Ista promjena se može dogoditi s četkama.

Također, pacijenti su podložni endokrinih bolesti: su česti poremećaji, kao što su dijabetes, disfunkcije jajnika, infantilizam, hipogonadizam, itd Od strane obzirom na moguće katarakte ..

Ako s Friedrich je ataksija dijagnoza, oko 90 posto slučajeva to će biti popraćeno zatajenja srca, progresivni razvoj kardiomiopatija, posebno hipertrofična. Pacijenti se žale na bol u srcu, palpitacije, dispneja pri vježbanju i t. D. Gotovo 50 posto pacijenata kardiomiopatija uzroka smrti.

U kasnom stadiju bolesti u bolesnika s izrazitim amyotrophy, parezu, kršenja osjetljivosti oružja. Mogući gubitak sluha, optičkih atrofija, nistagmus, ponekad povrijeđeno funkciju prsni organi i pacijent pati od odgode ili, obrnuto, inkontinencije. Tijekom vremena, pacijenti gube sposobnost hodanja i voditi brigu o sebi, bez pomoći. Ipak paraliza naišao u bilo kojem obliku ataksija, uključujući Friedreichova ataksija bolesti zabilježene.

Što se tiče demencije, kada se takve bolesti kao što je cerebralna ataksija Friedreichova ataksija, točnih podataka o tome još: u se javlja odrasli demencije, što je opisano u djece kao što je izuzetno rijetko, kao i mentalna retardacija.

komplikacije ataksija

Friedreichova ataksija u većini slučajeva je komplicirana kongestivnog zatajenja srca, kao i sve vrste respiratornog zatajenja. Osim toga, u bolesnika s vrlo visokim rizikom povratnih infekcija.

Kriteriji za dijagnozu Friedreichova ataksija

Ključni dijagnostički kriteriji za bolesti sasvim jasno navedeno:

• nasljeđivanja bolesti javlja recesivno svojstvo;
• bolest počinje prije 25 godina, češće - u djetinjstvu;
• progresivne ataksije;
• žilni areflexia, slabost i atrofija mišića nogu, a kasnije rukom;
• Gubitak osjetljivosti je prvo duboko niže uda, onda je gornja;
• mutna govora;
• koštane deformacije;
• endokrinih poremećaja;
• kardiomiopatija;
• katarakta;
• atrofija leđne moždine.

Tako dijagnoza DNA potvrđuje prisutnost defektnog gena.

dijagnoza

Kada je riječ o ovoj bolesti kao Friedreichova ataksija, dijagnoza treba sadržavati anamnezu, obaviti potpuni liječnički pregled i proučavanje povijesti pacijenta i njegove obitelji. Posebna se pažnja posvećuje problemima ispitivanja s živčanog sustava, kao što su loša ravnoteže, hoda, i kada proučavamo statike dijete, nedostatak refleksa i osjeta u zglobovima. Pacijent nije u stanju dotaknuti suprotne propusti lakat koljena na paltsenosovoy uzorku mogu patiti tremor s ispruženim rukama.

U laboratorijskim ispitivanjima je povreda metabolizma aminokiselina.

EEG mozga u Friedreichova ataksija otkriva difuzno delta i theta aktivnosti, smanjenje alfa ritam. Kada elektromiografija pokazala akson-demijelinizacijski perifernih senzornih lezije živčanih vlakana.

Za otkrivanje neispravnih gena, genetsko testiranje se provodi. Pomoću dijagnoze DNA je osnovana mogućnost naslijeđe patogena druge djece u obitelji. Isto tako složene DNA dijagnostika za cijelu obitelj može provesti. U nekim slučajevima, prenatalna dijagnostika DNK.

Kada dijagnosticiranje i naknadno nakon dijagnoze bolesnik je dužan da redovito rendgenske zrake glave, kralježnice, prsnog koša. Ako je potrebno, odrediti računalo i magnetske rezonancije tomografije. Na MR mozga onda se može vidjeti atrofiju leđne moždine i moždanog debla, gornjih dijelova vermisa. Također je potrebno ispitivanje pomoću EKG i EhoEG.

diferencijalna dijagnoza

Kada je potrebno dijagnoza Friedreichova ataksija razlikovati bolest od multiple skleroze, neuralne amyotrophy, paraplegijom obitelji i drugim ataksija, prije svega bolesti Louis - Bar, u drugom frekvencijskom ataksija. Bolest Louis - Bara, ili teleangiektazija, također počinje u djetinjstvu, a karakterizira klinički prisustvom intenziteta bolesti Friedreichova ataksija proširenje malih krvnih žila, nedostatak strukturnih abnormalnosti.

Isto tako treba razlikovati od sindroma bolesti Basso - Korntsveyga i ataksija uzrokovana nedostatkom vitamina E. U tom slučaju, dijagnoza je potrebno da se utvrde razine u krvi vitamina E, prisutnost / odsutnost acanthocytosis i istražiti njegove lipida.

U vrijeme postavljanja dijagnoze potrebno je isključiti metaboličke bolesti s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja, u pratnji spin cerebralna ataksija drugim oblicima.

Razlika od Friedreichova ataksija multipla skleroza bolest su nedostatak tetive areflexia, kada nema amyotrophy i mišićav hipotenzija. Isto tako, kada se ne poštuje abnerval simptome skleroza, nema promjena na CT i MR.

tretman ataksija

Pacijenti s Friedreichova ataksija liječenja dijagnozom treba dati od strane neurologa. U više tretmana Simptomatično, usmjeren na maksimalno povlačenje manifestacije bolesti. To uključuje okrepljujućeg terapija obuhvaća davanje pripravaka ATP Cerebrolysin, B vitamina i sredstva antiholinesteraze. Osim toga, tretman ataksija su važni lijekovi s održavanjem mitohondrijske funkcije - kao što su jantarna kiselina, riboflavin, vitamin E. Za poboljšanje metabolizma infarkta propisane Riboxinum, kokarboksilazu i sur.

Izvodi restorativni postupak s vitaminima. Liječenje treba ponoviti povremeno.

Budući da je glavni uzrok u bol bolest - progresivni skolioze, pacijenti pokazali nosi ortopedske korzet. Ako braće ne pomogne, broj kirurških postupaka (kralježnice umetnuta titana šipke kako bi se spriječilo daljnji razvoj skolioze).

Sve ove mjere su dizajnirani kako bi pacijenta kao duži vremenski period, a vi možete zaustaviti napredovanje bolesti.

prognoza ataksija

Predviđanje takvih bolesti općenito nepovoljni. Neuropsihijatrijske bolesti napreduju polako, trajanje bolesti značajno varira, ali u većini slučajeva ne prelazi 20 godina, 63% muškaraca (žene prognoza je povoljnija - nakon početka bolesti je gotovo 100% živi duže od 20 godina).

Uzroci smrti su najčešće srce i plućni neuspjeh, komplikacije zaraznih bolesti. Ako pacijent ne boluje od dijabetesa i bolesti srca, njegov život može trajati i do zrelih starosti, ali takvi slučajevi su rijetki. Ipak, s obzirom na simptomatsko liječenje kvalitete i trajanja života bolesnika može se povećati.

prevencija

Prevenciju bolesti Friedreichova ataksija se temelji na medicinskoj i genetskog savjetovanja.

Ataksija pacijenata pokazuje sportski medicinski centar, zahvaljujući kojima jačaju mišići, smanjena discoordination. Vježbe prvenstveno treba usmjeriti na obuku ravnotežu i snagu mišića. Fizikalna terapija i korektivne vježbe omogućiti pacijentima da budu aktivni koliko god je to moguće, osim toga, u ovom slučaju, spriječiti razvoj kardiomiopatija.

Osim toga, pacijenti mogu koristiti pomagala za poboljšanje njihove kvalitete života - Lovački, hodalice, invalidska kolica.

Potrošnja energije treba smanjiti na 10 g ugljikohidrata / kg, da ne izazovu kvar poboljšanje energetske metabolizam.

Također je potrebno kako bi se izbjeglo zaraznih bolesti, spriječiti ozljede i trovanja.

Jedan važan faktor je prevencija prijenosa bolesti prevencije ataksija naslijedio. Ako je moguće, treba izbjegavati rođenje djece ukoliko obiteljska povijest bolesti Friedreichova ataksija, a brak između srodnika.