Downov sindrom: li metoda liječenja nalazi?

Zherom Lezhen - Francuz koji je prije pola stoljeća otkrio pogrešku u kromosomima koje su odgovorne za pojavu sindroma Down. Lejeune, koji je umro u 1994, je bio pobožan katolik i bio je šokiran kada je shvatio da njegovo otkriće će dovesti do prenatalnih testova i naknadne pobačaja. Po njegovom mišljenju, to je eliminacija pacijenata, a ne liječenje. Bio je siguran da će jednoga dana lijek će biti pronađena. On je napisao: „Mi ćemo pobijediti ovu bolest. Nedopustivo je da nemamo. To će zahtijevati mnogo manje intelektualnog napora od slanja čovjeka na Mjesec. "

prenatalno testiranje

Diana Bianchi, jedan od najpoznatijih u Americi neonatalne genetičara, je zadržao pismo od Lejeune, koji sada visi u okvir u svom uredu. Ona je poznata i uvažena sudjelovanje u uvođenju neinvazivna prenatalna testiranja, kao i da je dokumentirano u detalje o prednostima i nedostacima testiranja. Krvni testovi, koji se ispituje su poboljšani postupak za otkrivanje greške u kromosomima, kao što su Downov sindrom - najčešćih kongenitalne genetskog nedostatka koji dovodi do intelektualne teškoće. Budući da su ti testovi se koriste u 2011, oni su održani za više od dva milijuna.

težak izbor

Ovi testovi su izuzetno precizan i može otkriti Down sindrom u fetus u prvom tromjesečju. Međutim, medicinski mogućnosti u dobivanju pozitivan rezultat u proces testiranja su još uvijek vrlo ograničena, kao što je bilo u dane Lejeune. Ili majka prekida trudnoće ili rađanje djeteta koje će imati različite stupnjeve invaliditeta. Šezdeset do sedamdeset posto žena koje imaju ranu dijagnozu ukazuje na to da će njihovo dijete ima Downov sindrom izabrati pobačaj.

neopravdane kritike

Zato je veliki dio Bianchi u brzom širenju neinvazivno testiranje također je meta kritika od mnogih ljudi, osobito onih koji su bolesni s Down sindromom i njihovih roditelja, koji kažu da su zadovoljni tako što su napravili. Za one koji kritizira Bianchi na internetu i stavlja prijetnju njezinom bolničkom stranica u Facebook, jedina svrha istraživanja čini se da smanjenje u osoba s Downovim sindromom. Međutim, za one koji sluša pažljivo, razmislite o detaljima, nudi vrlo drugačiju sliku. Nakon Bianchi kaže da je rano testiranje će omogućiti prvom pokušaju za liječenje Downov sindrom. Ako je moguće, saznati Downov sindrom kod fetusa najkasnije desetog tjedna od ispitivanja pružaju mogućnost za razvoj lijekova koji mogu utjecati na kognitivne koraka već u maternici. „Mnogi ljudi koji imaju djecu s Downovim sindromom, vjeruju da su lijepe jer su, - kaže Bianchi. - Međutim, postoji puno ljudi koji, ako su imali priliku, bi izabrali liječenje svoje djece ". Također je rekao da su kritičari koji su za razliku od testa, ne vide potpunu sliku, oni ne razumiju da je jednadžba tu je i druga polovica.

otkrivanje droge

U laboratoriju, gdje je radio Bianchi, provela je istraživanje na miševima, u kojima su simptomi sindroma, slično Down sindromom u ljudi. Majka miševa tretirane poznatim lijekovima - to je izvijestio da je u bliskoj budućnosti mogu biti testirani kombinacije, ali u ovom trenutku oni pokušavaju jedno drugom. Ovaj eksperiment - pokušaj da se poveća stopa rasta neurona u mladim miševima kada oni prolaze kroz važan fazi razvoja mozga. Pronađite pravi lijek još ostaje izuzetno mali pokušaj, kao i Bianchi se usredotočuje na način pronaći sigurno i dokazano lijekova koji se mogu koristiti u maternici. Ali, to je napomenuti da to ne samo da Bianchi - drugi također su počeli da obratite pozornost na mogućnost liječenja Down sindrom. Na primjer, bolnica u Teksasu priprema za testiranje Prozac tretman majki, embrije s Downovim sindromom dijagnozom. Znanstvenik na Cornell istražuje uticaj kolina dodataka, bitne hranjive tvari. Ovog ljeta Bianchi održan sastanak u Parizu su zainteresirani za pronalaženje lijek za Downov sindrom i priznao da je čak i pokušaja da se miješa interes za mogućnostima liječenja izgledaju veliki uspjeh na putu do ozbiljnih rezultata.