Bruton bolest: Etiologija, uzroci, simptomi i karakteristike liječenja

Genetska bolest - to je rijetka nasljedna bolest koja je teško predvidjeti unaprijed. Oni se javljaju čak iu vrijeme kada je formiranje zametka. Najčešće, oni se prenose s roditelja, ali to ne mora uvijek dogoditi. U nekim slučajevima, kršenja pojavljuju u samim genima. Jedan od tih patologija smatra X-vezani agammaglobulinemia. To se odnosi na primarne imunodeficijencije. Bolest je nedavno otvorena u sredinom 20. stoljeća. Dakle, to nije u potpunosti razumio od strane liječnika. To se događa vrlo rijetko, samo u dječaka.

Bruton bolest: povijest

Ova patologija povezana s X-linked kromosomskih anomalija prenose na genetskoj razini. Bruton bolest karakterizira abnormalnosti u humoralne imunosti. Glavni simptom je njegova osjetljivost na zarazne procesa. Prvi spomen računima za 1952. ove patologije. U to vrijeme, američki znanstvenik Bruton studirao povijest dijete bude bolesno više od 10 puta u 4 godine. Među su infektivni proces susreo ovaj dječak septikemije, upalu pluća, meningitis, upala gornjih dišnih putova. Pri ispitivanju djece, utvrđeno je da antitijela na te bolesti su odsutni. Drugim riječima, nakon imuni odgovor nije uočen infekcije.

Kasnije, u kasnom 20. stoljeću, X-vezana agammaglobulinemia liječnici ponovno ispitati. Godine 1993., liječnici su mogli prepoznati neispravan gen koji uzrokuje oslabljen imunitet.

Uzroci X-vezani agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Bruton bolest), često je nasljedna. Je kvar smatra recesivna osobina, tako da je vjerojatnost da dijete s patologijom je 25%. Nosioci mutiranog gena su žene. To je zbog činjenice da je kvar lokaliziran na X kromosomu. Ipak, bolest se prenosi samo muškog spola. Glavni razlog agammaglobulinemia je neispravan proteina, dio gena koji kodira za tirozin kinaze. Osim toga, Bruton bolest može biti idiopatska. To znači da je uzrok njegove pojave ostaje nejasno. Među faktorima rizika koji utječu genetski kod djeteta, dodjeljuju:

1. Zlouporaba alkohola i droge tijekom trudnoće.
2. Psiho-emocionalni napor.
3. Izloženost ionizirajućem zračenju.
4. Kemijski iritansi (štetan za proizvodnju, nepovoljna okolina).

Što je patogeneza bolesti?

Mehanizam bolesti povezane s neispravnom proteina. Inače, gen odgovoran za kodiranje tirozin kinaze, koji su uključeni u formiranje B-limfocitima. Oni su imunološke stanice koje su odgovorne za humoralnog obrane. Zbog nelikvidnosti limfocita tirozin kinaze B ne potpuno zrele. Kao rezultat toga, oni su u stanju proizvesti imunoglobuline - antitijela. Patogeneza bolesti Bruton je potpuna blokada humoralnog zaštite. Kao rezultat toga, u dodiru s infektivnim agensima u tijelu antitijela na njega se ne proizvode. Posebnost ove bolesti je da je imunološki sustav je u stanju da se bori protiv virusa, unatoč nedostatku B-limfocita. Priroda povrede humoralnog zaštite ovisi o težini kvara.

Bruton bolest: simptomi bolesti

Patologija po prvi put se opaža u ranom djetinjstvu. Najčešće se bolest manifestira u 3-4-og mjeseca života. To je zbog činjenice da u ovoj dobi tijelo djeteta prestane štititi antitijela majke. Prvi znaci bolesti može biti bolan reakcija nakon cijepljenja, osip na koži, infekcije gornjeg ili donjeg respiratornog trakta. Međutim, dojenje štiti bebu od upalnih procesa, jer majčino mlijeko ima u svom sastavu imunoglobulina.

Bruton bolest manifestira oko 4 godine. U ovom trenutku dijete dolazi u kontakt s drugom djecom u vrtiću. Među zaraznim lezije dominiraju meningo, streptokoke i stafilokokne mikroflore. Kao rezultat toga, djeca mogu biti izložena gnojni upale. Najčešće bolesti uključuju upalu pluća, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, konjuktivitis. Na nepravovremenog liječenja svih tih procesa može ići u sepse. To je također manifestacija bolesti mogu biti Bruton dermatološki patologija. Zbog smanjenog imuniteta mikroorganizmi brzo umnažaju na mjestu rana i ogrebotina.

Osim manifestacija bolesti uključuju bronhiektazija - patološke promjene na plućima. Simptomi uključuju otežano disanje, bol u prsima, ponekad hemoptiza. Također je moguće pojava upalnih lezija u probavnih organa, mokraćnog trakta, sluznica. Povremeno promatrati oticanje i osjetljivost u zglobovima.

Dijagnostički kriteriji za bolesti

Prvi dijagnostički kriteriji trebaju uključivati česte učestalost. Djeca pate od Bruton patologije, nose više od 10 infekcija godišnje, kao i nekoliko puta tijekom mjeseca. Bolesti se može ponoviti ili alternativni (otitis media, angina, upala pluća). Na pregledu, tu je i nedostatak ždrijela mandula hipertrofija. Isto se odnosi i na palpaciju perifernih limfnih čvorova. Također treba obratiti pozornost na reakcije bebe nakon cijepljenja. Značajne promjene zabilježene su u laboratorijskim testovima. OVK znakovi upale (povećan broj leukocita ubrzan ESR). Broj imunih stanica je smanjen. To se odražava u leukocitima formuli: mali broj neutrofila i limfocita povećava sadržaj. Važno je istraživanje immunogram. Ona odražava na smanjenje ili odsutnost protutijela. Ova značajka omogućuje vam da dijagnozu. Ako liječnik sumnja, moguće je provesti genetsko testiranje.

Razlike Bruton bolesti patologija od sličnih

Ova patologija diferencira od ostalih primarnih i sekundarnih imunodeficijencija. Među njima - švicarski tipa agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi sindrom, HIV-a. Za razliku od tih patologija za Bruton bolest karakterizira samo povrede humoralne imunosti. To se očituje u činjenici da je tijelo u stanju boriti antivirusne lijekove. Ovaj faktor se razlikuje od švicarskog tipa agammaglobulinemia, koji je slomljen kada oba humoralni i stanični imunološki odgovor. Kako napraviti diferencijalnu dijagnozu sindroma Di Dzhordzhi, što trebate učiniti rentgen (timusa aplazija) i utvrditi sadržaj kalcija. Isključiti HIV vodi palpacijom u limfnim čvorovima, ELISA.

Metode liječenja agammaglobulinemia

Nažalost, potpuno poraziti Bruton bolest je nemoguće. Metode liječenja uključuju agammaglobulinemia zamjene i simptomatske terapije. Glavna svrha postignuća smatra se normalne razine imunoglobulina u krvi. Količina protutijela treba približno 3 g / l. Za ovu svrhu, gama globulin brzina 400 mg / kg tjelesne težine. Koncentracija antitijela treba povećati tijekom akutne zaraznih bolesti, kao što je tijelo ne može nositi s njima samostalno.

Osim izvodi simptomatsko liječenje. Najčešće propisuju antibiotici „ceftriakson”, „penicilin”, „Ciprofloksacin”. Kada je koža manifestacije trebaju lokalnu terapiju. Također preporuča sluznice pranje antiseptička rješenja (grla i ispiranje nosa).

Prognoza za Bruton je agammaglobulinemia

Unatoč cjeloživotnog nadomjesne terapije, prognoza za povoljan agammaglobulinemia. Kontinuirano liječenje i profilaksu infekcijskih procesa smanjiti morbiditet minimum. Tipično, bolesnici su radno sposobne i aktivne. Na pogrešnom pristupu liječenja može razviti komplikacije sve do sepse. U slučaju radi infekcija lošu prognozu.

Prevencija X-vezani agammaglobulinemia

U prisutnosti bolesti u rodbine ili se sumnja da je potrebno provesti genetsko testiranje i tijekom prvog tromjesečja trudnoće. Također na preventivne mjere trebaju uključivati izlaganje zraku, odsustvo kroničnih infekcija i štetnih učinaka. Tijekom trudnoće, majka je kontraindicirana stres. Sekundarnoj prevenciji vitamin terapija, primjena gamaglobulina, zdravog načina života. Također je važno da se izbjegne kontakt sa zaraženim osobama.