Bombaj fenomen - što je to?

Ljudsko tijelo je poznat po svojoj posebnosti. Zbog različitih mutacija, javljaju svakodnevno u našim tijelima, postajemo pojedinca, kao i neke naznake da ćemo steći, znatno razlikuju od onih od vanjskih i unutarnjih čimbenika drugih ljudi. S obzirom na ove krvne grupe.

Uobičajeno je da se podijeli na 4. Međutim, vrlo rijetko, ali je utvrdio da je osoba koja mora biti jedna grupa krvi (zbog genetskih karakteristika roditelja), ima vrlo različite, specifične. Takav paradoks se zove „Bombaj fenomen”.

Što je to?

Ovaj pojam razumjeti genetsku mutaciju. To je vrlo rijetko - jedan slučaj po deset milijuna ljudi. Bombaj fenomen je dobio ime po indijskom gradu Bombaju.

U Indiji, tu je naselje, čiji su ljudi je vrlo čest, „himerna” krvna grupa. To znači da je utvrđivanje crvenih krvnih stanica antigena pomoću standardnih metoda rezultat pokazuje, na primjer, druga skupina, ali u stvari, zbog mutacija u prvom licu.

To je zbog formiranja ljudskog recesivna gena parova N. Normalno, ako osoba - heterozigoti za ovaj gen, znak ne pojavi, recesivni alel ne može obavljati svoju funkciju. Zbog pogrešne kombinacije roditelja kromosoma nastaju par recesivnih gena, a Bombay Dugo.

Kako je, dakle, njegov razvoj?

Povijest fenomena

Sličan fenomen je opisan u mnogim medicinskim časopisima, ali gotovo do sredine 20. stoljeća, nitko nije imao pojma zašto se to događa.

Ovaj paradoks je otkrivena u Indiji 1952. godine. Liječnik koji je proveo istraživanje, istaknuo je da su roditelji malo krvi (otac mu je bio prvi, a majka - drugi), a imao je treće dijete rodi.

Zaintrigiran ovim fenomenom, liječnik je mogao utvrditi da je tijelo njegovog oca bio u mogućnosti da nekako mutirati, tako da je moguće vjerovati da je prisutnost prve skupine. Nepotrebno je modifikacija je zbog nedostatka enzima sinteze proteina od interesa, koji će pomoći odrediti odgovarajući antigen. Međutim, vrijeme nije bilo enzim, grupa nije mogla biti pravilno ocijenjena.

Fenomen predstavnika Europske utrke je vrlo rijetka. Malo češće, možete pronaći mediji „Bombay krv” u Indiji.

Teorija o nastanku Bombay krvi

Jedan od glavnih teorija o nastanku jedinstvenom skupinom krvi je kromosomske mutacije. Na primjer, osoba s četvrtog krvnom grupom moguće rekombinacijom alela na kromosomima. To je, prilikom formiranja spolnih stanica geni odgovorni za nasljeđivanje krvnih grupa, može pomaknuti na sljedeći način: geni A i B će biti u gameta (naknadna pojedinac može dobiti bilo koju grupu, osim prve), a druga gameta neće nositi gene odgovorne za krvnoj grupi , U tom slučaju moguće je ostavinski spolne stanice bez antigena.

Jedina prepreka njegovog širenja je činjenica da su mnogi od tih spolnih stanica umrijeti čak i bez angažiranja u embriogeneze. Međutim, možda, neki preživjeti, a da se nakon toga potiče tvorbu Bombay krvi.

Moguća povreda gena i distribucija u fazi zigote ili embrija (kao rezultat kršenja majčine prehrane ili prekomjerne uporabe alkohola).

Mehanizam razvoja ovog stanja

Kao što je već rečeno, to sve ovisi o genima.

ljudski genotip (skup svih njegovih gena) izravno je ovisna o roditelju, ili točnije, kakav simptomi su prošli s roditelja na djecu.

Ako pogledate dublje u sastav antigena, može se vidjeti da je krvna grupa je naslijeđena od oba roditelja. Na primjer, ako jedan od njih prvi, a drugi - drugi, dijete će imati samo jednu od tih skupina. Ako razvoju Bombay fenomen, sve što se događa malo drugačije:

• Drugi krvi kontrolira gen i odgovoran je za sintezu specifičnog antigena - A. Prva jednim ili nula, nema specifičnih gena.
• Sinteza i zbog djelovanja antigena H kromosoma regije odgovorne za razlikovanje.
• Ako postoji kvar u sustavu DNK području, antigeni ne mogu pravilno razlikovati, zbog onoga što dijete može steći iz antigena roditelj, a drugi kako bi se utvrdilo da alel neće moći genotip par (obično se zove nn). Ova akcija potiskuje recesivna porcija para A, pri čemu je dijete je prva skupina.

Ako sve generalizirati, ispada da je glavni proces određivanje Bombay fenomen - recesivno epistaza.

non-alelnu interakcije

Kao što je spomenuto, temelj fenomena leži Bombay nonallelic interakcije gena - epistaza. Ovaj tip nasljeđivanja se razlikuje po tome jedan gen suzbija djelovanje drugog, čak i ako je velika alel dominantan.

Genetska osnova na činjenicu da je fenomen razvija Bombay - epistaza. Osobitost ovog tipa nasljeđivanja je recesivna epistatičnog gen koji je jači nego što je Hipostatska, ali određivanja krvnih grupa. Stoga inhibitora gen koji proizvodi potiskivanje nije u stanju formirati nikakvu osobinu. Zbog toga, dijete se rađa s „ne” krvnoj grupi.

Takva interakcija je genetski, tako da je moguće identificirati prisutnost recesivni alela od jednog roditelja. Utjecati na razvoj takve krvne grupe, ali još više tako da je nemoguće da ga promijeniti. Dakle, oni koji imaju Bombay fenomen svakodnevne sheme diktira određena pravila, primjećujući da takvi ljudi mogu živjeti normalan život i ne bojte se za svoje zdravlje.

Pogotovo životi ljudi s ovom mutacijom

Općenito, ljudi-nosača Bombay krvi ne razlikuje od uobičajenog. Međutim, problemi nastaju kada je potrebno transfuzijom (teški rad, nesreće ili bolesti sustava u krvi). S obzirom na specifične antigenske smjese tih ljudi ne mogu uliti još krvi osim Bombay. Vrlo često se te pogreške pojavljuju u ekstremnim situacijama, kada nema vremena za temeljito ispitati analizu pacijenta crvenih krvnih stanica.

Kviz, na primjer, druga grupa. Kada je transfuzija krvi pacijenta u ovoj skupini može razviti intravaskularnu hemolizu, što je rezultiralo smrću. To je zbog toga nekompatibilnost antigene potrebama pacijenta samo Bombay krvi, uvijek s istim majmuna koji ga imaju.

Ovi ljudi imaju 18 godina sačuvati svoju vlastitu krv, da je tada bio da na odmor u slučaju potrebe. Ostale značajke isti u tijelu tih ljudi nemaju. Dakle, možemo reći da je fenomen Bombay - na „životni stil”, a ne bolest. Kako živjeti s njim što je više moguće, treba biti svjestan svojih „jedinstvenosti” samo.

Problemi s očinstvom

Bombaj fenomen - A „oluja braka.” Glavni problem leži u činjenici da je utvrđivanje očinstva, bez posebnih istraživanja nemoguće je dokazati postojanje fenomena.

Ako iznenada netko odlučio razjasniti odnos, onda budite sigurni da ga obavijestiti da je moguće postojanje takvog mutacije. Test za genetske utakmicu u tom slučaju treba dodatno proširena, s proučavanjem antigenske sastav krvi i crvenih krvnih stanica. Inače, djetetova majka u opasnosti da bude sama, bez muža.

Ovaj fenomen se može dokazati samo pomoću genetskih testova i određivanje krvnom grupom tipa nasljeđivanja. Studija je prilično skupo i ne rade u ovom trenutku široku primjenu. Stoga, kada se dijete rodi s nekom drugom krvnoj grupi treba posumnjati Bombay fenomen odmah. Nije jednostavan zadatak, jer znaju o tome stvar desetaka ljudi.

Bombay krvi i njegova učestalost je trenutno

Kao što je spomenuto, ljudi s Bombay krvi su rijetki. U bijelaca, ovaj tip krvi praktički ne dogodi; Hindusi jer krv je češći (u prosjeku, Europljani incidencija ove krvi - jedan slučaj po 10 milijuna ljudi). Postoji teorija da je ovaj fenomen razvija snagu od nacionalnih i vjerskih posebnosti Hindusa.

Svatko zna da je u Indiji je krava sveta životinja i njegovo meso ne može jesti. Možda zbog činjenice da je govedina sadrži određene antigene koji mogu uzrokovati promjene u genetskom kodu, često se pojavljuje Bombay krvi. Mnogi Europljani jedu govedinu, koja je preduvjet za nastanak teorije suzbijanje antigena recesivnog epistatičnog gena.

Možda pod utjecajem klimatskih uvjeta, međutim, ova teorija se trenutno proučava, pa dokazi za opravdanje nije.

Značaj Bombay krvi

Nažalost, o Bombay krvi sada čuo nekoliko. Ovaj fenomen je poznat samo hematologa i znanstvenike koji rade na području genetskog inženjeringa. oni samo znaju o Bombay fenomen da je, kako se to manifestira, a mora se uzeti prilikom identificiranja. Međutim, do sada nije otkrila točan uzrok ovog fenomena.

Ako se gleda iz perspektive evolucije, Bombay krvi je nepovoljan čimbenik. Mnogi ljudi preživjeti ponekad zahtijevaju transfuziju ili zamjenu. U nazočnosti Bombay krvi poteškoća leži u nemogućnosti zamjene tip krvi. Zbog toga, često razvijaju fatalne ishode u takve ljude.

Ako pogledate na drugu stranu problema, moguće je da je Bombaj krv je precizniji od krvi standardnog sastava antigena. Njegova svojstva nisu u potpunosti poznati, tako da ne možemo reći što je fenomen Bombay - prokletstvo ili dar.