Tay-Sachs-ovu bolest. Rijetka nasljedna bolest

Tay-Sachs bolest - bolest koja se nasljeđuje, odlikuje se vrlo brzim razvojem lezija središnjeg živčanog sustava, a dijete mozga.

Bolest je prvi put opisao britanski oftalmolog Warren Tay i američki neurolog Bernard Sachs u XIX stoljeću. Ove izvanredne znanstvenici su napravili neprocjenjiv doprinos proučavanju ove bolesti. Tay-Sachs bolest - je rijetka bolest. Predispoziciju za sobom određene etničke skupine. Često je ova bolest pate stanovnika Quebeca i Louisiana francuski u Kanadi, kao i Židovi koji su živjeli u istočnoj Europi. Općenito, u svijetu je učestalost bolesti 1: 250.000.

Uzroci bolesti

Tay-Sachs bolest se javlja kod ljudi koji nasljeđuju mutirani gen od oba roditelja. U slučaju kada nositelj gena je samo jedan od roditelja, dijete možda neće razboljeti. No, s druge strane, postaje nosilac bolesti u 50% slučajeva.

U prisutnosti modificiranog gena ljudskog tijela suspendirao njegovu proizvodnju specifičnog enzima - heksosaminidaze A, koji je odgovoran za cijepanje prirodnih složene lipide u stanicama (gangliozide). Proizlaze ove tvari iz tijela nije moguće. Njihovo gomilanje dovodi do blokiranja oštećenja mozga i živčanih stanica. To uzrokuje Tay-Sachs bolest. Fotografije slučajevima može se vidjeti u ovom članku.

dijagnostika

Kao i druge nasljedne bolesti novorođenčadi, ova bolest se može dijagnosticirati u ranoj fazi. Ako roditelji sumnjaju da njihovo dijete pati od Tay-Sachs sindroma, onda morate hitno konzultirati stručnjaka za oči. Uostalom, prvi znak ove strašne bolesti je trešnja-crvena točka, koja se očituje u proučavanju fundusa djeteta. Spot nastaje zbog gangliozida nakupljanje u mrežnice stanica.

Tada provedena istraživanja, kao što je test probira (opsežan test krvi) i mikroskopske analize neurona. Screening test pokazuje da li se javlja proizvodnja proteina tipa heksosaminidaze A. Analiza neurona otkriva, ako je bilo koji od njih gangliozida.

Ako roditelji unaprijed znati koji su nosioci štetnih gena, također je potrebno da prođe test probira, koji se provodi na 12 tjedana trudnoće. U studiji, Krv je uzeta iz posteljice. Rezultat testa će biti jasno je li dijete naslijedilo gene mutirani od svojih roditelja. Ovaj test je također provedena kod adolescenata i odraslih s pojavom sličnih simptoma i loše nasljedstvo.

Razvoj bolesti

Novorođenče pate od Tay-Sachs sindrom, izvana izgleda kao i sva djeca, a čini se sasvim zdrav. Uobičajena stvar, kada se takve rijetke bolesti nisu neposredni, te u slučaju bolesti u pitanju samo šest mjeseci. Do 6 mjeseci, dijete ponaša na isti način kao i njegovi vršnjaci. To je dobro drži glavu u rukama stvari, objavljuje neki zvukovi mogu se počinje puzati.

Od gangliozida u stanicama nisu oborio, oni akumuliraju dovoljan broj kako bi se osiguralo da je dijete izgubio stečena znanja. Dijete ne reagira na ljude oko njih, njegov je pogled usmjeren na jednu točku, tu je apatija. Nakon određenog vremenskog perioda, sljepoću. Kasnije, djetetova lica postaje poput lutke. Tipično, djeca s rijetkim bolestima koje su povezane s mentalnom retardacijom, ne traju dugo. U slučaju Tay-Sachs dijete postane onemogućeno, a rijetko prežive 5 godina.

Simptomi u dojenčadi bolesti:

• U 3-6 mjeseca dijete počinje gubiti kontakt s vanjskim svijetom. To se očituje u činjenici da je on nije prepoznao voljenima, može reagirati samo na glasne zvukove, ne mogu se usredotočiti na temu vizije, očiju trzaj, vizija pogoršava kasnije.
• U 10 mjeseci beba aktivnost smanjuje. Postalo je teško kretati (sjediti, puzati, prevrnuti). Vid i sluh otupjela razvija apatiju. Može povećati veličinu glave (macrocephaly).
• Nakon 12 mjeseci, bolest je dobivanjem zamah. Postaje jasno mentalna retardacija djeteta, brzo počinje gubiti sluh, vid, aktivnost mišića pogoršava, teškoće u disanju, pojavljuju se napadaji.
• Nakon 18 mjeseci, dijete je u potpunosti lišen sluha i vida, ima grčeve, spastična pokreti, generalizirani paralize. Učenici ne reagiraju na svjetlo i proširena. Nadalje decerebrate krutost razvija zbog oštećenja mozga.
• Nakon 24 mjeseci, beba pati bronhopneumonija i često umiru prije nego dođu do 5 godina. Ako je dijete u stanju da žive duže, on razvija smanjenja konzistencije poremećaj u različite skupine mišića (ataksija) i usporava motor koji napreduje između 2 i 8 godina.

Tay-Sachs bolest i druge oblike prezentirani.

Maloljetnički neuspjeh heksosaminidazu

Taj oblik bolesti počinje manifestirati u djece u dobi od 2 do 5 godina. Razviti bolest sporije nego u djece. Dakle, simptomi ove nasljedne bolesti nije odmah vidljiv. Tu su promjene raspoloženja, nespretnost kretanja. Nije posebno privukao pažnju odraslih.

Dalje, događa se sljedeće:

• postoji slabost mišića;
• mali napadaji;
• nerazgovjetan govor i kršenje razmišljanja.

Bolest u toj dobi također dovodi do invaliditeta. Dijete umre prije 15-16 godina.

Amovroticheskaya mladenački idiotizam

Bolest počinje napredovati u 6-14 godina. Ona ima slab protok, ali na kraju razboli sljepoća, demencija, slabost mišića, moguće paralize udova. Nakon žive s ovom bolešću, čak i nekoliko godina, djeca umiru u stanju ludila.

Kronični oblik nedostatka heksosaminidaze

Obično se pojavljuje u ljudi koji su živjeli 30 godina. Bolest u ovom obliku je spor naravno i obično je blaga. Tu su promjene raspoloženja, nerazgovjetan govor, nespretnost, smanjena inteligencija, abnormalnosti u ponašanju, slabost mišića, napadaji. Tay-Sachs sindrom u kronični oblik je otvorena relativno nedavno, i ne čini prognoze za budućnost moguće. No, jasno je da se bolest će nesumnjivo dovesti do invalidnosti.

Liječenje Tay-Sachs bolest

Ova bolest, kao i sve ovlasti idiotizam još nema tretmana. Bolesnici na terapiji održavanja i njegu. Tipično, lijekovi koji se propisuju protiv grčeva, ne primjenjuju. Budući da djeca nisu gutanje refleks i često ih hraniti kroz cijev. Imunitet od bolesnog djeteta je vrlo slab, tako da ćete morati liječiti bolesti u komorbiditetu. Obično, djeca ubijaju zbog virusne infekcije.

Prevencija ove bolesti je istraživanje parova, čiji je cilj identificiranje mutacija u genima koji karakterizira Tay-Sachs bolest. Ako je potrebno, treba biti preporučeno da ne pokušava imati djecu.

Ako je dijete bolesno

Kada je potrebno njegu u kući kako bi naučili kako napraviti posturalne drenaže i nazogastričnu aspiracija. Hraniti bebu kroz cijev imaju i kako bi bili sigurni da se koža nije pojavio dekubitusa.

Ako imate druge zdrave djece, onda morate ih ispitati na prisutnost mutiranog gena.