Cockayne sindrom: genetski uzrok, fotografije

Cockayne sindrom je rijedak genetski patologija, ili bolest naziva Neal Dingwall. U svojoj srži - je anomalija na živčani sustav koji se odlikuje preranog starenja ljudskog patuljastog rasta, oštećenja kože, oslabljen vid i sluh.

definicija

Cockayne sindrom - je autosomna recesivna neurodegenerativne bolesti, koji se pojavljuje zbog kršenja popravka DNA mehanizma. Takvi pacijenti su slabi, oni su osjetljivi na svjetlost, zbog vizualnog analizator patologije su poremećaji živčanog sustava, kao i razvojni poremećaj jedne ili svih unutarnjih organa. Takve promjene su zbog brze i opsežne degradacija bijela krutina.

Djeca s ovim poremećajem imaju tendenciju da žive oko deset godina, ali su registrirani rijetkim slučajevima oni doći do odrasle dobi. Znanstvenici mogu prepoznati što određene promjene u genetskom materijalu promatranom u ovom sindromu, ali šteta odnos i kliničke manifestacije ostaje misterija.

Povijest istraživanja

Cockayne sindrom je dobio ime po engleskom liječniku koji je živio u dvadesetom stoljeću, Edward Cockayne. On je prvi puta susreo i opisao bolest u 1936. Deset godina kasnije je došao još jedan od njegovih članaka posvećena ova patologija.

Njegova druga bolest ime dobila kroz rad dviju žena: Marii Dinguoll i Ketrin kombinat, koji su objavili svoja opažanja blizanaca sa simptomima sličnim pacijentima Cockayne. Osim toga, oni provode paralelno jedan s drugim Nozologija - progerija, koje su karakteristične slične kliničke manifestacije.

razlozi

Kako znanost može objasniti pojavu takvih bolesti, Cockayne sindrom? Razlozi leže u oštećenom loci dva gena - ADS i CSB. Oni su odgovorni za strukturu enzima koji sudjeluju u popravku oštećene DNK mjesta.

Postoji teorija prema kojoj su nedostaci utječu na popravak samo aktivni geni. Ova izjava se može objasniti činjenicom da je, unatoč visokoj osjetljivosti na UV svjetlost, ljudi s ovom bolešću ne pate od raka kože.

Izdvojiti i mješoviti oblici bolesti, ako je šteta je još uvijek na locus HRW (D ili G). Zatim glavnim manifestacijama sindroma pridružuje neurološke simptome.

oblik

Cockayne sindrom, na temelju prirode i lokalizaciju ozljede geni mogu se podijeliti u četiri vrste.

1. Prvi tip, ili klasičan. To karakterizira morfološki normalan rođenja djeteta. Manifestacije bolesti pojaviti u prvih nekoliko godina života. Sluh i vid pogoršava, on počinje patiti prvi periferne a zatim središnji živčani sustav, sve do atrofije moždane kore, iako to nije tako kritična kao u drugim oblicima. Čovjek umire prije navršenih dvadeset.
2. Druga vrsta patologije može dijagnosticirati pri rođenju. Neonatologa otkriva vrlo slab razvoj živčanog sustava, nepostojanje obveznih reflekse i reakcije na podražaje. Djeca ubijena do sedam godina. Ovaj oblik je također poznat kao Peña Shokeyr sindrom. Pacijenti promatrana smanjenje stopa mijelina i kalcifikacije živčani sustav.
3. Treća vrsta simptoma bolesti su mnogo slabiji, a njihov debi tamo kasnije od prvog ili drugog tipa. Osim toga, osobe s ova varijanta lezijama mogu preživjeti do dospijeća.
4. Kombinirani Cockayne sindroma. Genetski uzrok ovog stanja uzrokovana činjenicom da osim štete za popravak enzima, dijete je prisutan klinika kseroderma pigmentna.

klinika

Kako vizualno manifestiraju simptomatsko i Cockayne sindrom? Fotografije djece u mogućnosti zaroniti u šoku vrlo osjetljiv žene, a nisu svi liječnici su slobodni da ih razmatrati. Dijete usporava do patuljastog rasta kršenja proporcija između trupa i udova. Blijeda koža, jer sunčeva svjetlost je štetno za takve pacijente, to će bora i nabora se pojavljuju rano hiperpigmentacije, ožiljaka i drugih znakova starenja. U isto vrijeme oni su dovoljno otporni na visoke temperature, mjehure i opekline gotovo u potpunosti testirani.

Oči su velike, potopljeni postoji povreda uslijed degenerativnih promjena u mrežnici (u obliku soli i papra) i atrofija očnog živca. U nekim slučajevima, moguće odvajanje mrežnice na periferiji. Očni kapci su zatvoreni nepotpuno. Mogući nistagmus, odnosno prisilno eye movement s jedne na drugu stranu ili od vrha do dna. Osim toga, tu je često paraliza smještaja, kada učenici ne mijenjaju svoj promjer. Dijete koje je gluh i ima nepravilnosti u strukturi hrskavice uha.

Cerebralna dio lubanje je slabo razvijena, gornje čeljusti masivan. Zglobovi nastaju savijanje grčeva i drugih neuroloških poremećaja. Dijete zaostaje u intelektualnom razvoju.

dijagnostika

Moderna medicina ne može odgovoriti na pitanje: tko Cockayne sindrom često manifestira kao točkaste mutacije i predispozicije za to može biti samo ako je obitelj već susreo sličnu patologiju. No, u pravilu, roditelji očekivane vrpce nisu svjesni takvih presedana.

Za potvrdu obavlja laboratorij i instrumentalne dijagnostike. Opća analiza urina mogu se vidjeti mali sadržaj proteina u krvi će se smanjivati u timusa hormona odgovorna za rast i razvoj djeteta. Na X-ray lubanje će biti vidljive kalcifikacije u pitanju mozga.

Od studija koji koriste određenu Sural živaca biopsije, u kojem je povreda je otkrivena mijelinaciju. Nakon zračenja sa ultraljubičastim pacijent stanice postoji povećana osjetljivost na njegove učinke. Proučavanje DNA i RNA brzine oporavka nakon ozljede, može pružiti jasniju sliku bolesti.

Za perinatalnih dijagnostiku prikladno korištenje PCR za detekciju korumpirane strukture genoma.

patološki anatomija

Postoji određeni patologija unutarnjih organa, koji se može odrediti na dionici Cockayne sindroma. Uzroci ovih promjena su povezane s oštećenjem razvoja neuralne cijevi u maternici i uništavanje živčanog sustava nakon rođenja.

Patolog na obdukciji otkriva nesrazmjerno mali mozak, koji su posuđe aterosklerotskih lezija, kao i zadebljanje tkiva zbog prožimanje kalcij kristala i fibrina. Hemisfera pojavljuju zamrljan zbog promjena boje na demijeliniziranu područja. U perifernom živčanom sustavu, kao što su promjene karakteristične u obliku provođenja poremećaja, patoloških glija stanica klijanja.

liječenje

Specifično liječenje ove skupine bolesnika nije razvijena. Kako bi se izbjeglo da dijete sa sličnom patologijom, parovi koji imaju faktore rizika treba proći genetičko savjetovanje prije trudnoće. Osim toga, moguće je u prva tri mjeseca trudnoće učiniti amniocentezu biti upravo sigurni u zdravlje djeteta.

To je dovoljno da se ozračiti stanice koje se nalaze u amnionske tekućine doze ultraljubičastog zračenja. Ako laboratorij detektira prekomjernu osjetljivost i produljenje razdoblja oporavka, to je dokaz u prilog Cockayne sindroma.