Stil života, djeca sa sindromom Shvahmana Diamond

Ako je beba u prvom mjesecu života stekao manje od 100 grama, to je suviše česte, labav, vrlo masne stolice, a gotovo da i nema apetita, možete pretpostaviti prisutnost takve bolesti kao što Shvahmana-Diamond sindrom. U djece, bolest uzrokuje ove simptome.

Povijest slučaja: Uzroci

U proljeće 1964. godine, znanstvenici su udaljeni Bodian i Sheldon po prvi put opisao simptome bolesti, nazvao ga je hipoplazija gušterače. Nakon nekog vremena, još jedan istraživač tandem odlučio da pobliže u pitanju, tako da je postalo jasno da je malo drugačija vrsta bolesti. Tako Shvahmana-Diamond sindrom.

Ova bolest pogađa bebe je izuzetno rijetka. Statistike pokazuju da je bolesnim jedan i pedeset tisuća djece. Ipak, bolest postoji i genetska, koji se prenosi na dijete od oba roditelja u autosomno recesivno. Suština procesa je u unaprijed određenom rasponu mutacija 7. kromosoma gena skraćeno SBDS. Ovaj gen sadrži određeni protein koji se nalazi u malim količinama u svakom ljudskom organu, ali njegov najveći broj bilješke u gušterači. Kao rezultat toga, kada je mutacija gena javlja endokrini disfunkciju organa je poremećen i proizvodnju lipaze, odnosno, prisutan je nedostatak ovog enzima. Iako bolest nije u potpunosti razumio, a precizna funkcija mutiranja gena je nepoznata, utvrdio je da je, osim kvarove gušterače, to destruktivno utječe na koštanu srž.

Glavnina pate od ove bolesti je dobio neispravni gen od roditelja. No, postoje i sporadični slučajevi u kojima je pojava bolesti tijekom embrionalnog razvoja pod utjecajem virusa zaušnjaka, ili, na primjer, Coxsackie.

Sindrom Shvahmana Diamond: Simptomi

To je rijedak poremećaj karakteriziran odgođeno intelektualno i mentalno i fizički razvoj. Simptomi se mogu pojaviti kao rođendan, i šest mjeseci starosti, s početkom uvođenja dohrane.

• Prvi i Najupečatljiviji znak bolesti - zajednički i specifični proljev. Stolica ima sadržaj izuzetno masti, glina boja i smrdljiv miris. Stručnjaci nazvati steatorrhea.
• Na pozadini trajnog poremećaja dijete počinje naglo gubiti težinu i apetit, što često dovodi do pothranjenosti.
• Djeca sa sindromom Shvahmana Diamond skloni čestim bolestima, jer je njihov imunološki sustav znatno oslabljen.
• koštane srži disfunkcija dovodi do ozbiljnih promjena u krvi formula - često promatrana anemija od različitih težina, neutropenija (smanjeni zaštitna funkcija), trombocitopenija (krvarenje poremećaj i kao posljedica, sklonost obilna krv gubitak). Često postoji pancitopenija - oštar smanjenje svih krvnih stanica.
• Hormonalni poremećaji dovode do niskog stasa i kasni pubertet (u kasnijem slučaju).
• Pati inteligenciju i neuro-psihički sferu.
• Također u bolesnika Shvahmana Diamond sindrom karakteriziran skeleta anomalije, poremećaj mineralne komponente, često frakture nerazuman.

Na koji oblik bolesti javlja, to ovisi za bolest i njegove prognoze. Na primjer, kada je taj sindrom blaga prisutni nisu svi od gore navedenih poremećaja i simptoma, a teški oblik karakteriziran brzim i vrlo nepovoljne za golf.

Naravno, bolest utječe na buduće način života pacijenata i njegovatelja. Dijete treba stalnu njegu, brigu i pažnju. Također je potrebno često hospitalizaciju u raznim klinikama, kupnja skupih lijekova za održavanje života i zdravlja djece. Osim toga, mladi pacijenti su u prijekoj potrebi u prehrani i doživotno.

dijagnoza

Za dijagnosticiranje bolesti, neophodno je da se razlikuje od cistične fibroze, koji imaju slične simptome bolesti. Cistična fibroza je ozbiljan i genetski pankreasa patologija. Utvrditi točnu dijagnozu propisane koncentracije za mjerenje elastaze (enzim) u uzorku separator i znoja. Ako je koncentracija natrij-klorida u znoju povećan i elastaze, u analizi je smanjen, uzorak je pozitivna za cističnu fibrozu. Inače, liječnik mora nositi s bolesti, koji se zove sindrom Shvahmana Diamond.

Dijagnoza ove bolesti je drugačiji izuzetna složenost, jer obično simptomi su previše izražen. Stoga, bilo kvalificirani pedijatar može sumnjati na prisutnost bolesti. Skup aktivnosti za identificiranje sindroma uključuje sljedeće korake:

1. Liječnik treba pravilno prikupiti anamnezu, tiho razgovora s roditeljima kada dijete ima karakteristične simptome sentimentalan stolici, gubitak apetita, manjak tjelesne težine i druge mogućnosti. Usput, proljev kod djece sa sindromom Shvahmana Diamond, može doći do 14 puta dnevno.
2. Liječnik mora pojasniti povijest, pozivajući se na porodice oboljenja, kao i smisliti kako često je dijete bolesno zaraznih bolesti.
3. Nakon toga slijedi direktnim ispitivanjem pacijenta: mjerenje temperature i tlaka, razjašnjavanje frekvencije impulsa, slušanja stetoskopom srce i pluća, palpacija unutarnjih organa.
4. Provodi se sveobuhvatna klinička analiza krvi i stolici. Obično, potonji pokazuje izraženu steatorrhea. Formula krvi znatno umanjena, ali je obično šećer normalna.
5. Imenovan studiju urina. U urina povišen proteina, crvenih krvnih stanica i bijelih krvnih stanica.
6. Nakon tih studija obvezno imenovati CT, MRI trbuha i ultrazvuk. Ako navedeni sindrom dogodi, gušterače patologija u potpunosti potvrđena.
7. U pravilu, pedijatar usmjerava pacijenta da se konzultirati genetičara i gastroenterolog. Možda će vam trebati rendgenski studiju koštanog tkiva i sklapanje nefrolog.
8. No, najskuplji i pouzdan DNA analiza.

terapijske mjere

Liječenje bolesnika sa sindromom Shvahmana Diamond prvenstveno usmjerena na održavanje vitalnih funkcija.
Da biste to učinili, koristite nadomjesna terapija - završetak nedostaje enzima i hormona. pankreatina droge u visokim dozama uzimaju za život. Također je potrebno vratiti formulu krvi. U tom slučaju, najlakše za liječenje anemije podložna. Ako postoji odnose zaraznih bolesti (zbog djeteta izrečene imunodeficijencije je često bolestan), a zatim spojite antibiotik. U patološkim stanjima naznačen time teške, koristi zračenje i kemoterapija i koštane srži transplantaciju.

dijeta

Način života tih pacijenata, osim medicinskih postupaka, zauvijek povezana s određenom prehranom. Ovo bi trebao biti visoko-kaloričnu izbornik na temelju proteina i masti trenutak. Dijeta u ovom slučaju mora sadržavati 150% od sadržaja kalorija u prehrani normalne djece u ovoj dobi. To je osobito važno za bolesnike s deset posto pothranjenost. Osim proizvoda, specijalizirani snaga koristi: terapijski smjesa se temelji na goveđe proteine (ako ih ima alergiju, zatim sintetizirana). Potrebno je provesti vitamina, zbog čestih proljeva vitalnih tvari se brzo ispire iz tijela.

prognoze

Što se tiče predviđanja, to sve ovisi o primjerenosti liječenja i načinu života pacijenta, kao i ozbiljnosti bolesti. U težim slučajevima, djeca teško se živi do 7 godina, a nije previše teška - do dvadeset ili više.