Stanovništvo i statistička metoda istraživanja. To proučavanja genetike populacija-statističke metode?

Obrasci nasljeđivanja različitih osobina u ljudskom tijelu istražuje grana biologije - ljudske genetike. To je usko povezano s fiziologije, medicine, okoliš i je osmišljen kako bi riješiti probleme otkrivanje i rano otkrivanje patoloških stanja uzrokovanih aberacija u genskom pool ljudske populacije - kromosoma, genskih i genomskih mutacija. Stanovništvo i statistička metoda je jedan od najvažnijih dokazane obliku otkrivanje i predviđanje sindroma - nasljednih bolesti u ljudi, proučavati ga i bit će posvećena ovom članku.

Značajke metode primjene

Medicinska genetika u svom radu pribjegao raznim oblicima aparata ljudskog kromosoma istraživanje, prikupljanje podataka o točnom znanosti, statistika i kliničkoj medicini. To nije slučajno teorijske osnove populacijske genetike i njezinih zakona su formulirani uz pomoć matematičke analize. Populacija-statistička metoda se koristi ne samo za identifikaciju genetskih abnormalnosti, ali i da se odredi učestalost pojavljivanja gena koji nosi ove bolesti kao homozigotnom recesivna stanju, i (češće), heterozigotne ne očituju fenotipnog oblik.

Koncept stanovništva

Za instaliranje matematičke obrasce distribucije određenih nasljednih osobina u genskom bazenu, genetika posezala za koncept ljudske populacije. Koje metode se najviše traži moderna znanost ga učiti? Koje su tri najvažnije:

1. Populacija-statistička metoda.

2. genealogija.

3. Twin.

Pod genetskog razumjeti genotipova svih ljudi koji žive na određenom mjestu. To može biti broj stanovnika u cijeloj zemlji, određeni narod ili ljudska skupina koja živi dovoljno u izolaciji, na primjer, stanovnici sela izgubio u planinama Afganistana ili plemena u amazonskoj džungli.

Genotipske karakterizacija populacije ulazi u skup svih gena i vanjskih znakova njegovih pojedinaca. Stanovništvo i statistička metoda istraživanja primijeniti na proučavanje oba sporadičnih abnormalnosti i onih koji imaju izrazitu genealoško oblik prikaza.

Prva skupina nastaje kao posljedica situacijskog teratogenima. Druga skupina uključuje opsežan popis anomalija koji su sustavno zabilježeni u određenoj obitelji, nacije, nacionalnosti, kroz dovoljno dugo vremensko razdoblje. Na primjer, polydactyly, sljepoća, hemofilija. Za proučavanje mehanizma prijenosa patoloških nasljednih osobina kontroliraju ove bolesti populjatsionno koriste statističke metode.

Čimbenici koji utječu na pojavu bolesti s genetskim predispozicijama

Medicina činilaca, priroda pokazala (obje genetske i ekološke) patologija koja se očituje u nizu nekoliko ljudskih generacija. Genetička analiza hipertenzije, tip I dijabetes, astma, shizofrenije i drugih bolesti s nasljednom sklonošću zahtijeva proučavanje tisuća pedigrea.

U svakom slučaju populjatsionno statističke genetike metoda je u stanju detektirati razinu reakcija ljudskih skupina od utjecaja čimbenika okoliša (zračenje mikroelemenata sastav pitke vode, klime) i utvrditi koliko geni je definirano.

Su ljudske bolesti povezane s genetskim heterogenosti stanovništva

Koje rezultate daje komparativnu analizu različitih etničkih skupina koje žive u istim uvjetima okoline? Razlikuju se u odgovoru na takve populacija sličnim abiotičkih čimbenika je dokaz njihove genetske heterogenosti.

Klinički, obitelji i populacija Statistička metoda za proučavanje ljudske genetike pokazuju da je razina manifestacija bolesti u obitelji je usporediv s učestalosti pojavljivanja u populaciji. Oni se koriste u ispitivanju genetska predispozicija reume, alergija, kao i u kliničkim studijama populacije pogođene multifaktorijalnih bolesti: multipla skleroza, Alzheimerova bolest, autizam.

Matematička opravdanje nasljeđivanja

Prije razmatranja pojedinih genetiku ljudske populacije, proučavamo njen teorijski okvir predstavljen u obliku matematičkog zakona. Njegova suština je sljedeća: Učestalost genotipova prema bilo kojem od gena može se izračunati pomoću jednadžbe kvadratnog zbroj dva broja. Međutim, ova populacija mora biti dovoljno velika, to ne može biti genetski drift i prirodni odabir snage i parenje dogoditi spontano.

Primjena stanovništva-statistička metoda za proučavanje ljudske genetike i rezultate kliničkih opažanja, moguće je predvidjeti učestalost fenotipske izraz defektnih gena, a vjerojatnost da dijete s patologije.

Kako izračunati vjerojatnost oboljenja

Ovdje je primjer nasljeđivanja fenilketonurija - genetskih bolesti, koja se temelji na kršenje dijeljenje fenilalanin esencijalne amino kiseline. U populacijama europskih građana abnormalnog gena pojavljivanju frekvencije f je 1: 10.000 pacijenti su homozigoti recesivno genotip ff.

Pomoću sposobnosti populacije-statistička metoda i matematičke, moguće je postaviti učestalost abnormalnog gena. Je jednaka 0,01. Tada je vjerojatnost osobine izražene u fenotipu, je 0,99. Stoga su nositelji recesivni gena, koji imaju genotip Ff tvore 0.02. To je, u ovoj populaciji oko 2% ljudi koji su živjeli u njihovoj genotip recesivnog gena za fenilketonurije.

Kao što smo vidjeli, stanovništvo-statistička metoda koja se koristi za izračunavanje frekvencije panmictic stanovništva gene odgovorne za iskazivanje nasljednih bolesti.

Značajke ljudske populacije

Evolucija ljudske civilizacije, stvarajući biološke svojte, može se prikazati kao razvoj pojedinih zajednica, na duže vrijeme živi u okruženju sličnim uvjetima. Oni uključuju slične climatogeographic parametre jedan način prehrane, uobičajene patogene.

Sve to doprinijelo je konsolidacije u genskom pool-populacija skupina normalnih alela i parova u ranim fazama antropologije bila je temelj za djelovanje nasljednih vrsta varijacije i prirodne selekcije.

To proučavanja genetike stanovništva i statističkih metoda sada? Prije svega, to je učinak na ljudski genom prisiljeni izolaciju usko povezanih brakova, degradacije okoliša. Oni su doveli do genetskog čovječanstva opterećena abnormalnim gena i izazvao stvaranje medicinsko-genetska konzultacija širokom mrežom dizajniran za identifikaciju genetske predispozicije za očitovanje od raznih bolesti.