Seks vezan nasljeđe (HD)

Većina organizama (s rijetkim iznimkama), budućnost pripada ovaj ili onaj biološki spol se određuje u trenutku kada dođe do oplodnje, a ovisi o tome kakav spolnih kromosoma pada u zigota. U tom slučaju, postoje neke značajke koje mogu biti jedinstveni za mužjaka ili ženke od određene vrste. Takvi znakovi su ako neraskidivo povezan s jednim od spolova „vezana” na pod. Što je seks-linked nasljedstva i zašto se neke bolesti utječu samo muškarci ili samo žene? Mi ćemo pokušati odgovoriti na ovo teško pitanje.

Dječak ili djevojčica?

Prije nego što počnete da odgovori na pitanje, što je seks-linked nasljedstvo, potrebno je shvatiti kako se na isti način postoji formiranje ženskog ili muškog tijela. Kako su čitatelji ovog članka pripadaju vrste Homo sapiens, oni će sigurno biti najzanimljivije kako bi saznali o tome kako se taj proces odvija u ljudima. Zahtijeva razumijevanje onoga što su genetika seksa: nasljeđivanje osobina, seks povezani, nastavlja se na sasvim specifične mehanizme i potrebu da razumiju osnovne zakone formiranje organizama različitih spolova.

Dakle, u svakom ljudskom stanica ima 46 kromosoma. Od tih, predstavnici različitih bioloških seks 22 identičnih parova. Ti kromosomi nazivaju „autosomni kromosomi.” Samo jedan par - spolnih kromosoma - predstavnici snažnog i ljepšeg spola imaju neke razlike. Kod žena, seks kromosomi su identične: oni imaju dva X (X) - kromosom. U muškaraca, spolnih kromosoma imaju različite strukture, od kojih je jedan X-vezani, a drugi - V (y) - kromosoma. Usput, Y kromosom nosi mali broj gena. Sex-linked nasljedstvo uzorak ovisi o genima koji su raspoređeni na spolnim kromosomima.

Isto tako, seks nasljedstvo nije sve vrste. Neke ptice ne nose muško u svojem genomu Y kromosoma: ovi potezi samo majčinska X kromosom. Također, postoje vrste u kojima je razvoj ženskog tijela zahtijeva kromosom Y, muški, naprotiv, da su nositelji dva X kromosoma.

Homogametic i heterogamety

Do kojih razloga jedan zigota „dobili” dva X kromosoma, dok su drugi Y kromosom? To je zbog činjenice da je tijekom sazrijevanja spolnih stanica, odnosno mejoze, sva jaja doći do 22 „normalno” spolnih kromosoma i jedan X kromosom. To je, u ženskom tijelu su identične gamete. Spermiji su isti, postoje dvije vrste: upravo polovica od njih nosi spolni kromosom X, a drugi „dobiti” Y-kromosom.

Kat, formiranje identičan gameta po spolnih kromosoma, zove se „homogametic”. Ako gameta drugačiji - on heterogametic. Ljudi heterogamety muškarce, žene i homogametic.

Koji spermij će oploditi jaje ovisi o slučajnosti. Tako, s vjerojatnošću od 50/50 zigote dobiva dva X-kromosoma ili X i Y kromosoma. Naravno, u prvom slučaju, djevojka će se razvijati u drugom - dječaka. Naravno, postoji svibanj biti neke iznimke u određenim okolnostima, djevojke su u genomu U-kromosoma ili su nositelji nepotpune set gena, koji je u svojim stanicama postoji samo jedna spolnih kromosoma. Međutim, to je - vrlo rijedak slučaj.

Zašto znak može biti „povezani” sa poda?

Sada da čitatelj zna što su spol genetika, nasljedstvo, spojene s podom, bit će bolje razumjeti mehanizam. Kromosomi su jedinstveni mediji: koncepcija svakog ljudskog tijela postaje vlasnik „knjižnici” 46 svezaka, koji iscrpno opisati sve karakteristike i značajke svog tijela. Količina informacija koja je sadržana u svakoj ljudskoj stanici, do 1,5 gigabajta! Osim toga, svaki kromosom sadrži određeni dio: oči i boju kose, prst spretnost, obujam kratkoročnog pamćenja, tendencija da će biti pretili ... Kromosomi su visoko specijalizirani: neki su odgovorni za metabolizam, a drugi - za boju očiju, odnosno po stopi od živčanih procesa .. . Međutim, za velike gena informacije zabilježene na proteinske molekule - enzimi koji određuju obilježja funkcioniranje ljudskog organizma.

Dio genetske informacije šifrirane i spolnih kromosoma. Dakle, znaci da su „pisani” u tim kromosomima, može se prenijeti samo na predstavnike biološkog spola: ovo je sex-linked gen nasljedstvo. Dakle, možemo izvući važnu zaključak. Ako je gen smješten je na jednom od spolnih kromosoma, biolozi govore o fenomenu nasljeđivanju osobina, seks povezani. U tom slučaju, nasljedstvo od tih osobina ima brojne značajke: oni su u mnogo čemu će se očitovati u različitim spola organizama.

Prve studije

Genetika napomenuti da je nasljeđivanje boje očiju u Drosophila aspektima izravno ovisi o spolu osoba koje su nositelji različitih alela. Gen koji određuje razvoj crvenih očiju je dominantan u odnosu na „bijelu očiju” gena. Ako muških crvene oči, a žene - bijela, a zatim u prvoj generaciji potomstva dobiti jednak broj žena i muškaraca s crvena s bijelim očima. Ako smo dobili potomstvu muških s bijelim očima i crvenih očiju žena, te dobiti jednak broj muškaraca i žena crvenih očiju. Dakle, muški fenotip u recesivna osobina očituje češće nego žene. To prisiljen na zaključak da je boja gen očiju se nalazi na X kromosomu, što znači da je nasljeđivanje boje očiju u Drosophila - je baština karakteristike, zajedno s poda.

Specifičnost povezane s nasljedstvom poda

Sex-linked naslijeđe ima određene karakteristike. Oni su povezani s činjenicom da je Y kromosom nosi manji broj gena od X kromosoma. Dakle, za mnoge gene, koji se nalaze na X kromosomu, koji su se dogodili u muško tijelo, bez alela na Y-kromosomu. Stoga, bilo recesivni gen koji pretvara na X kromosomu ne može biti alela gena na Y kromosomu, što znači da će se nužno pojaviti u fenotipu.

To bi trebao objasniti gore. Alel je oblik jednog gena. Alel može biti od dvije osnovne vrste: a dominantnih i recesivnih. U tom slučaju, dominantni alel u genotipu nužno očituje fenotipski i recesivna - samo ako je predstavljen u homozigotnom stanju. Za ilustraciju, što može uzrokovati baštinu boje očiju kod ljudi. Boja ovisi o količini melanina u šarenici pigmenta. Ako će melanin male oči biti svijetla, ako puno - mrak. U tom slučaju, za tamne boje očiju dominantni alel odgovoran je ako ima u genomu, dijete će biti smeđe oči. Nije bitno da li su oba gena dominantni ili recesivni jednom, to jest, da li dijete na temelju homo- ili heterozigoti. No, plave oči - relativno „mladi” mutacija, koja je pod kontrolom recesivni alel. Svi plavooki ljudi su nositelji dva recesivnih alela, tj oni su homozigota za osnovu boje očiju. Dominantni gen, kao što je jasno iz naziva, dominira recesivno ako se dijete u genom gena koji regulira boju šarenice, dominantni, recesivni alel ne može izražavati fenotipski.

Međutim, spolnih kromosoma u ovom slučaju su različite. Muška Y kromosom razlikuje od X-kromosoma u njihovoj veličini i obliku, to stvarno izgleda nije križ, kao i ostatak kromosoma, a slovo Y. Dakle, neki od gena, koji se nalaze na njemu će se pojaviti čak i ako će biti samo jedan recesivni kopirati: to seks veza se razlikuje od drugih vrsta nasljedstva.

X-vezana recesivna bolest

Sex veza, od velike je važnosti za medicinske genetike, jer u ovom trenutku ima oko tri stotine recesivni geni koji su lokalizirani na X kromosomu i uzrokuju genetske bolesti. Takve bolesti uključuju, hemofilije miopatiju, mišićna distrofija, ihtioze, kromosoma X sindrom lomljivosti, hidrocephalus, i mnoge druge bolesti.

Sex-linked nasljedstva kod ljudi se obavlja na sljedeći način. Ako se nepravilna gen se nalazi u jednoj od X kromosoma žene, njezine kćeri dobiti pola i pola sinova. U tom slučaju, djevojka, čiji je genom bio neispravan kromosom, postaju nositelji bolesti: u fenotipu mutiranog gena nije pogođena kao kći dobiva normalan X kromosom od oca. Ali dječak će patiti od bolesti, što je „dobiti” ga je baštinio od svoje majke, zbog dominantnog alela gena u Y kromosomu ne. Ovaj faktor je važno uzeti u obzir prilikom odlučivanja o poslovima sex-linked baštinu.

Nasljeđivanje X-vezana recesivna bolest je prilično komplicirano karakter. Na primjer, slična bolest, najčešće među rodbinom bolesnika, nalazi se u ujaka i bratića, koji su rođeni od majke sestre.

Dominatnye X-vezana bolesti

Te bolesti mogu se pojaviti u oba spola. One mogu navesti primjere takve baštine, sex-linked kao hypophosphatemic rahitisa i tamno zubne cakline.

Pate od X-vezanog dominantnog poremećaja žena uvijek je dva puta više od muškaraca. Bolesna žena s vjerojatnošću od 50% svih prenosi bolest na svoju djecu, a bolestan čovjek - samo kćeri.

Ponekad, seks povezani baština To se može vidjeti u relativno rijetkim bolestima koje su smrtonosne za muških fetusa tako žene povećava vjerojatnost spontanog pobačaja.

Može uzrokovati primjere beskrajno nasljedstva, seks povezani. Neka takve bolesti kao urinarna pigmenta ili melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Inkontinencija pigmenta naći samo u žena: smrtonosno gen na muški fetus. Tijelo djevojke koje pate od ove bolesti, postoji osip u obliku mjehurića. Nakon što je osip ići, pigmentacija kože su tipični u obliku spreja i vrtloga. 80% bolesnika, postoje i drugi prekršaji: malformacije razvoja mozga i unutarnjih organa, očiju i koštanog sustava.

hemofilija

Postoji niz nasljednih bolesti, nalaze se samo u jednom spolu. Kao primjer onoga što seks povezanosti, hemofilija je gotovo svaki udžbenik. Hemofilija je bolest u kojoj se krv ne zgrušati. mnogi zadaci su posvećene hemofilije sa seksom povezan baštinu: Možete reći da je to gotovo primjer udžbenika. Unatoč činjenici da je hemofilija je rijedak, njegovo postojanje je poznat gotovo svima. To i ne čudi: ona u velikoj mjeri određuje tijek ruske povijesti. Patila je kraljev nasljednik Nikola II Tsesarevich Alekseya.

Čak i mali rez u isto vrijeme može uzrokovati ozbiljne gubitak krvi. Međutim, opasnost ne samo krvarenje povezano s oštećenjem integritet kože. Ozbiljna prijetnja životima pacijenata intraenteric, intrakranijalnog krvarenja i grla, kao i krvarenje u zglobovima. U tom slučaju, hemofilije je neizlječiva: pacijenti imaju vijek trajanja prihvatiti zamjenske lijekove koji se ne odlikuju visokom učinkovitošću.

Da li žene pate od hemofilije?

Mnogi ljudi pogrešno vjeruju da žene ne pate od hemofilije. Međutim, to nije tako: lijepši spol, također, pate od ove strašne bolesti. Međutim, to se događa vrlo rijetko. Mnogo češće, žene su nositelji gena koji predodređuje bolesti.

Žena-nositelj jedne od spolnih kromosoma ima recesivni gen predetermining nemogućnost zgrušavanja krvi. Ako postoji genotip dominantnog alela tog gena, bolest ne očituje. Međutim, ako žena ima dečka, koji ulazi recesivni gen, on će se manifestirati hemofilije. No, da bi hemofilija dogodila u djevojke trebaju ženske nositelji gena bila je udana za muškarca s hemofilijom (ali čak i pod takvim okolnostima, vjerojatnost rođenja djevojke će biti jednaka 25%). Takvi slučajevi jedva primijetio: prvo, hemofilija gena je vrlo rijetka, i drugo, osobe koje pate od ove opasne bolesti rijetko prežive do reproduktivne dobi.

Značenje atributa studija sex veza

Istraživanje o tome kako ide nasljedstvo sex-linked osobina je od velike važnosti za čovječanstvo. To je prvenstveno zbog činjenice da je seks-linked naslijedio mnoge bolesti, uključujući i opasno za ljudski život. Možda u budućnosti će biti u stanju stvoriti inovativne načine za liječenje takvih bolesti, na temelju učinka izravno na ljudskom genomu, koja je nositelj patološki alela. Osim toga, takvo istraživanje igra veliku ulogu u razvoju procesa za brzu dijagnozu sex-linked bolesti. To je osobito važno za bolesti koje su povezane s metaboličkim poremećajima: Što prije početi terapiju, veći uspjeh postići.

zauzima Genetika važno mjesto u ljudskom životu. Uostalom, to je znanost može objasniti kako funkciju ljudskih gena, uključujući i one koji su patološki znakovi. Tu je grupa simptoma uzrokovana baštinu koju spolnih kromosoma. Što je seks-linked nasljedstvo? Definicija kaže da je prijenos znakova, za koje su odgovorni geni koji se nalaze na spolnim kromosomima.