Nasljedna bolest u ljudi. List. Najčešći i opasne bolesti

Početkom 21. stoljeća, ima više od 6 tisuća. Vrste nasljednih bolesti. Sada, u mnogim ustanovama diljem svijeta su proučavali nasljedne bolesti čovjeka, koja lista je ogromna.

Muška populacija ima više genetske defekte i manje vjerojatno da će začeti zdravo dijete. Dok su razlozi nisu izbrisali sve obrasce malformacija, ali možemo pretpostaviti da će u narednih 100-200 godina, znanost se mora nositi s tim problemima.

Što je genetska bolest? klasifikacija

Genetika kao znanost počela svoj put 1900. godine sa studija. Genetske bolesti su one koje su povezane s poremećajima u genetskom strukturi čovjeka. Odstupanja se mogu pojaviti u jednom genu ili nekoliko.

Nasljedne bolesti:

1. Autosomno dominantno.
2. Autosomno recesivno.
3. Sex-linked.
4. Kromosomske bolesti.

Vjerojatnost djeteta bolesti s autosomno dominantno odstupanja - 50%. Kada autosomno recesivno - 25%. Bolest, seks povezani, su one koje nosi oštećen X kromosom.

Nasledstvennnye bolest

Ovdje su neki primjeri bolesti, prema vysheozvuchennoy klasifikaciji. Dakle, s dominantnim recesivno bolesti uključuju:

• Marfan sindrom.
• Periodni paraliza.
• Talasemija.
• Albright bolest.
• . Otoskleroza.

recesivna:

• Fenilketonurija.
• Ihtioza.
• Ostalo.

Spolne bolesti povezane-:

• Hemofilija.
• Mišićna distrofija.
• Farben je bolest.

Također, na raspravi kromosomskih nasljedne bolesti kod ljudi. Popis kromosomskih abnormalnosti sljedeće:

• Shereshevskogo-Turnerov sindrom.
• Klinefelter-ovog sindroma.
• Mačka je krik sindrom.
• Downov sindrom.

Po poligenskoj bolesti uključuju:

• Dislociranje kuka (kongenitalne).
• srčanih mana.
• Shizofrenija.
• Rascjep usne i nepca.

Najčešći genetska abnormalnost - syndactyly. Odnosno fuzija prstiju. Syndactyly - kršenje najviše bezopasan i tretira kroz operaciju. Međutim, to odstupanje je u pratnji drugih težih bolesti.

Koje bolesti su najopasniji

Među tim bolestima navedenim može razlikovati najopasnije ljudske nasljedne bolesti. Popis njih se sastoji od vrste anomalija, pri čemu dolazi do kromosomske trisomije ili polisomu, to jest, kada se promatra umjesto par kromosoma prisutnost 3, 4, 5, ili više. Kromosom 1 je pronađen i umjesto 2. Svi ovi odstupanja zbog kršenja stanične diobe.

Najopasniji ljudskih nasljednih poremećaja:

• Edwards sindrom.
• Spinalna mišićna amyotrophy.
• Patau sindrom.
• Canavan bolesti.
• Hemofilija.
• Ostale bolesti.

Zbog tih prekršaja, dijete živi godinu ili dvije. U nekim slučajevima, odstupanja nisu tako ozbiljna i dijete može živjeti do 7, 8 ili čak 14 godina.

Downov sindrom

Down sindrom je naslijedio, ako jedan ili oba roditelja nositelji neispravan kromosom. Točnije, sindrom je povezan s trisomije 21 kromosoma (m, E. 21. kromosomske 3 umjesto 2). Djeca s Downovim sindromom imaju iskosa, nabor na vratu, nenormalan oblik ušiju, srčanim problemima i mentalne retardacije. No, za život novorođenog opasnost kromosomske abnormalnosti ne može se smatrati.

Sada statistike pokazuju da od 1 700 do 800 djece rođene s ovim sindromom. Žene koje žele imati dijete nakon 35 godina više vjerojatno da će roditi to dijete. Vjerojatnost negdje od 1 do 375. No, ženi, na rođenje bebe reshivshayasya 45 ima vjerojatnost od 1 do 30.

Akrokraniodisfalangiya

Vrsta anomalija baštinu - autosomno dominantna. Razlog sindrom - povrede kromosoma 10. U znanosti, ta bolest se zove akrokraniodisfalangiya ako jednostavnije je Apert sindrom. Karakteriziran značajkama strukture tijela, kao što su:

• brahikefaliya (povrede širini i duljini lubanje);
• koronarna fuzija lubanje šavova, čime je uočeno hipertenzije (povišenog krvnog tlaka unutar lubanje);
• syndactyly;
• Istaknuti čelo;
• mentalna retardacija često na pozadini lubanje koji tlači mozak i ne dovesti do živčanih stanica.

Danas, djeca s Apert sindrom, kirurgija je propisano da se poveća lubanju vratiti krvni tlak. Mentalna zaostalost liječiti stimulanse.

Ako obitelj ima dijete s dijagnozom sindroma, vjerojatnost da su dvije dijete će biti rođeno s istom otklona, vrlo visoka.

Sindrom sretni lutke i Canavan bolest - kombi Bogart - Bertrand

Razmislite detalje i ove bolesti. Prepoznajte angelmanov sindrom može biti negdje u 3-7 godina. Djeca su grčevi, loša probava, problemi s koordinacijom pokreta. Većina njih iskosa i problemi s mišićima lica, zbog čega se na licu često osmijeh. Kretanje djeteta vrlo je ograničena. Za liječnike je jasno da ide kad dijete pokuša. Roditelji u većini slučajeva ne znaju što se događa, a još više s onim što je spojen. Malo kasnije, posebno činjenica da se ne može govoriti, samo probati nešto nerazumljivo mrmljati.

Razlog zbog kojeg je dijete manifestira sindrom - to je problem u 15 kromosoma. Sastaje se bolest iznimno rijetka - 1 slučaj po 15 tisuća rođenih ..

Ostale bolesti - Canavan bolesti - karakterizira činjenica da dijete ima slab mišićni tonus, imao je problema s gutanjem hrane. Je bolest uzrokovana lezijama središnjeg živčanog sustava. Razlog - gubitak jednog gena u kromosomu 17. Prema tome, mozak živčane stanice su uništene s progresivnom brzinom.

Simptomi bolesti mogu se vidjeti u 3 mjeseca starosti. Canavan bolest se očituje kako slijedi:

1. Mišićna hipotonija.
2. Macrocephaly.
3. Napadaji se javljaju u mjesecima starosti.
4. Dijete ne može držati glavu uspravno.
5. Nakon 3 mjeseca, povećan tetiva reflekse.
6. Mnoga djeca postaju slijepi na 2 godine.

Kao što možete vidjeti, vrlo različitih ljudskih nasljedne poremećaje. Lista predstavljen samo kao primjer, je daleko od potpune.

Treba napomenuti da, ako oba roditelja imaju povredu u jednoj te istoj gen, šanse imaju bolesno dijete su super, ali ako anomalija u različitim genima, ne možemo se bojati. Poznato je da je u 60% slučajeva, kromosomske abnormalnosti u fetusa dovodi do spontanog pobačaja. Ipak, 40% djece se rađa i bore za njihove živote.