Mutacija ljudi. Kromosomske mutacije u ljudi

Mutacija ljudi predstavlja promjene koje se događaju u ćeliji na razini DNA. Oni mogu biti različitih vrsta. Mutacija ljudi može biti neutralan. U tom slučaju, tu je sinonim zamjena nukleoid. Promjene mogu biti štetni. Oni se odlikuju intenzivnom fenotipske učinak. Također ljudi mutacije mogu biti korisne. U tom slučaju, promjene su male fenotipski učinak. Dalje, razmotrimo detaljnije kako se ljudska mutacija. Primjeri promjena će se u članku.

klasifikacija

Prepoznati različite vrste mutacija. Neke od kategorija su, pak, vlastitu klasifikaciju. Konkretno, postoje slijedeće mutacije:

• Somatski.
• Kromosom.
• Citoplazmatski.
• Genomske mutacije u ljudi i drugih vrsta.

Promjene se odvijaju pod utjecajem raznih faktora. Jedan od najjasnijih slučajevima takve promjene smatraju Černobil. Mutacije ljudi nakon katastrofe počeli su se pojavljivati odmah. Međutim, s vremenom su postali sve više i više izraženije.

Ljudski kromosomske mutacije

Te promjene odlikuju strukturnim nepravilnostima. U kromosomske pauze pojaviti. Oni su u pratnji raznih pregradnje u strukturi. Zašto postoje ljudska mutacija? Razlog je u vanjskim čimbenicima:

• Fizička. Te uključuje gama i X-zrake, UV izloženost, temperature (high / low), elektromagnetsko polje, tlaka, i tako dalje.
• Kemijski. To uključuje alkoholi, citostatici, soli teških metala, fenola i drugih spojeva.
• Biološka. To su bakterije i viruse.

spontani restrukturiranje

Mutacija ljudi u ovom slučaju nastaje pod normalnim uvjetima. Međutim, takve promjene se nalaze u prirodi su vrlo rijetke: 1 milijun primjeraka određenog gena 1-100 slučajeva. Znanstvenik JBS Haldane izračunati prosječnu vjerojatnost spontanog prilagodbe. To je bio jedan naraštaj 5 * 10-5. Spontani proces razvoja ovisi o vanjskim i unutarnjim faktorima - mutacije tlaka medija.

svojstvo

Kromosomske mutacije uglavnom su klasificirani kao štetni. Patologije koje se razvijaju kao posljedica reorganizacije, često nespojive sa životom. Kao osnovne karakteristike kromosomskih mutacija korist slučajno prilagodbe. Zbog njih formira više novih „koaliciju”. Te su promjene preoblikovanje funkciju gena, distribuirati elemente u cijelom genomu slučajno. Njihova adaptivna vrijednost se određuje u postupku odabira.

Kromosomske mutacije: Klasifikacija

Postoje tri opcije za takve promjene. Posebno, izo izoliranom, inter intrakromosomske mutacija. Posljednji naznačen abnormalnosti (aberatsiyami). Oni su identificirani u okviru jednog kromosoma. Ova grupa promjene uključuju:

• Brisanja. Ove mutacije predstavljaju unutarnji gubitak ili krajnjeg dijela kromosoma. Restrukturiranje ove vrste može izazvati mnogo anomalija tijekom embrionalnog razvoja (na primjer, kongenitalne srce tipa mana).
• Inverzija. Ova promjena uključuje rotaciju kromosoma fragmenta na 180 stupnjeva. i postavljanje na mjestu nekadašnjeg. U tom slučaju, poredak strukturnih elemenata je slomljena, ali to ne utječe na fenotip, ako ne postoje dodatni faktori.
• Ponavljanja. One predstavljaju množenja kromosoma fragment. Takvo odstupanje od norme izaziva ljudska nasljedne mutacije.

Interchromosomal podešavanje (translokacije) razmjenjuju elemenata dijelova u kojem su geni su slične. Ove promjene se dijele na:

• Robertsonian. Je formirana umjesto dva audio metacentric acrocentric kromosoma.
• Nonreciprocal. U tom slučaju, kreće dio jednog kromosoma na drugi.
• Uzajamno. Pod tim pregradnje se razmjenjuju između dva elementa.

Izohromosomnye mutacije nastaju zbog stvaranja kromosomskih kopija mirrora druge dvije, koje sadrže iste skupove gena. Kao odstupanje od normalnog iz centrični spoja zahvaljujući razdvajanja kromatida činjenica poprečnog nastao od centromere.

Vrste promjena

Tu su strukturne i numeričke kromosomske mutacije. Potonji, pak, podijeljene su u aneuploidije (ova pojava (trisomija) ili gubitak (monosomija) Dodatni elementi) i poliploidija (koje povećavaju puta u njihovim brojevima). Strukturalna reorganizacija prezentirani inverzije, delecije, translokacije, umetanja i isochromosome usmjerene na kolutove.

Interakcija različitih vrsta pregradnje

Genomske mutacije su različite promjene u broju strukturnih elemenata. Genske mutacije su nepravilnosti u strukturi gena. Kromosomske mutacije utječu na strukturu samih kromosoma. Prvi i Posljednji, pak, imaju istu klasifikaciju po poliploidije i aneuploidije. Restrukturiranje prijelaz između njih je Robertsonian translokacija. Te mutacije su kombinirane u takvom smjeru, i koncept medicine kao „kromosomske abnormalnosti”. To uključuje:

• Somatske patologija. Oni uključuju zračenja patologiju, na primjer.
• Intrauterini poremećaji. To može biti spontanih pobačaja, pobačaja.
• Kromosomske bolesti. To su Downov sindrom, i drugi.

Trenutno, oko stotinu poznatih anomalije. Svi oni su proučavali i opisano. Kao što je prikazano sindroma oko 300 oblika.

Značajke kongenitalnih abnormalnosti

Nasljedne mutacije su prikazani prilično opsežno. Ova kategorija karakteriziraju višestruki poremećaji u razvoju. Nastao kao rezultat kršenja najznačajnijih promjena u DNK. Lezije se javljaju tijekom oplodnje, gameta sazrijevanja, u početnim fazama razdvajanja jajeta. Neuspjeh može pojaviti čak i kada spajanjem savršeno zdrave roditeljske stanice. Ovaj proces je danas još uvijek ne može kontrolirati, a ne u potpunosti razumjeti.

Posljedice promjene

Komplikacije kromosomskih mutacija imaju tendenciju da se vrlo nepovoljne za osobu. Često su se pobunili

• U 70% - spontani pobačaj.
• Malformacija.
• 7,2% - mrtvorođenosti.
• Formiranje tumora.

Na pozadini razini kromosomske aberacije lezija organa uzrokovane različitim faktorima: vrsti anomalija, prekomjerna ili nedostatna materijalna jednog kromosoma, uvjetima okoline, genotipa organizma.

patologija grupe

Sve kromosomske bolesti su podijeljeni u dvije kategorije. Prva je povreda izazvala u broju elemenata. Ove patologije čine većinu kromosomskih bolesti. Osim trisomije, monosomija i drugih oblika polisomu u ovoj grupi su tetraploidy i triploidije (na njihova smrt događa bilo u maternici ili u prvih nekoliko sati nakon rođenja). Najčešće otkriven Down sindrom. Ona se temelji na genetskim defektima. Downov sindrom je dobio ime po imenu pedijatra, koji ju je opisao 1886. godine. Trenutno, ovaj sindrom je većina studirala svih kromosomskih abnormalnosti. Abnormalnosti javlja se u oko jedan od 700. Druga grupa uključuje bolesti uzrokovanih strukturnim promjenama u kromosomima. Znaci ove patologije uključuju:

• zaostajanje u rastu.
• Mentalna retardacija.
• Oblina nos.
• Duboko oko slijetanje.
• oštećenja srca (prirođenih) i drugi.

Neke bolesti su uzrokovane promjene u broju spolnih kromosoma. Bolesnici s takvim mutacijama nemaju potomstvo. Do danas, ne postoji jasno razvijena etiološki liječenje takvih bolesti. Ipak, bolest može se spriječiti pomoću prenatalne dijagnostike.

Uloga u evoluciji

Na pozadini bitne promjene u uvjetima nekad štetnih mutacija može biti koristan. Kao rezultat takve prilagodbe smatraju se materijal za odabir. Ako se mutacija ne utječe na „tihi” DNA fragmenata ili ona izaziva ulazak jedan fragment sinonim koda, u pravilu, ne manifestira na bilo koji način u fenotipu. Međutim, takvo podešavanje može biti otkriven. U tu svrhu, metode analize gena. S obzirom na činjenicu da su promjene nastale zbog izlaganja prirodnim faktorima, a zatim, uz pretpostavku da su glavne karakteristike okoline ostaje nepromijenjena, čini se da mutacije pojavljuju otprilike na stalnoj frekvenciji. Ova činjenica može se primijeniti u istraživanju filogenije - analiza srodstva i porijekla različitih svojti, uključujući i čovjeka. U vezi s ovim prilagodbe u „tihi geni” zastupnik za istraživače kao „molekularnog sata.” Teorija također se temelji na činjenici da je većina promjena su neutralni. Njihova stopa akumulacije u određenom genu je slab ili potpuno neovisan od utjecaja prirodne selekcije. Kao rezultat mutacije postaje konstantna tijekom dugog razdoblja. Međutim, zbog različitih gena intenzitet će posjedovati.

u zaključku

Istraživanje mehanizma nastanka, daljnji razvoj pregradnje u mitohondrijske dezoksiribonukleinske kiseline koja se prevodi na potomstvo putem majčinog liniji, a na Y-kromosoma, prošlo od oca, danas se široko koristi dovoljno evolucijske biologije. Prikupljaju, analiziraju i sistematizirani materijali, rezultati istraživanja se koriste u studijama o podrijetlu različitih nacionalnosti i rasa. Od posebne su važnosti informacije na obnovu biološke oblikovanja i razvoja čovječanstva.