Hemofilija - to je ono bolest? Kako je i što su simptomi hemofilija?

Za većinu neuki ljudi hemofilija - tzv kraljevski bolest, znam o tome samo u povijesti: kažu, pretrpio Tsarevich Aleksej. Zbog nedostatka znanja, ljudi često vjeruju da obični ljudi ne mogu dobiti bolestan s hemofilijom. Smatra se da ona utječe samo drevne generacije. Isti stav je odavno na „aristokratske” gihta. Međutim, ako je giht - Snaga bolesti, a to sada može biti predmet bilo kojeg čovjeka, koji hemofilije - nasljedne bolesti, a to može dobiti bilo koje dijete, čiji su preci bili bolesni.

Što je Hemofilija?

Kod ljudi, bolest se naziva „tekuće krvi.” Doista, njegova struktura patološki, a time ugrožena zgrušava. Najmanji ogrebotine - i krvarenje teško zaustaviti. Međutim, to je vanjska manifestacija. Mnogo teža unutarnje javljaju u zglobovima, želuca, bubrega. Krvarenje u njima može nazvati i bez vanjskog utjecaja i opasne posljedice.

Za zgrušavanja krvi odgovornih dvanaest specifičnih proteina koji bi trebao biti prisutan u krvi na određenom koncentracijom. Hemofilija bolest dijagnosticira se u slučaju da je jedan od tih proteina nije prisutna, ili su prisutna u koncentraciji nedovoljno.

vrste hemofilije

U medicini, postoje tri vrste bolesti.

1. Hemofilija A Zove odsutnost ili nedostatak faktora koagulacije VIII. Najčešći oblik bolesti je, prema statistikama, 85 posto svih slučajeva. U prosjeku, beba od 10 000 je upravo takav bolesnik s hemofilijom.
2. Hemofilija B. Kada je primijetio probleme s faktorom pod brojem IX. Označena kao mnogo više rijetke: on bolestan rizik je šest puta manja nego u slučaju opciju A.
3. Hemofilija C nedostaje faktor broj XI. Ova vrsta je jedinstvena: ona se odlikuje i muškarci i žene. Osim toga, često bolestan-Aškenazi (koji uopće nije tipično za bilo koje bolesti obično su međunarodni i istom „stanju pripravnosti” za svih rasa, nacionalnosti i etničkih skupina). Uz očitovanje hemofilije također ispao iz cjelokupne kliničke slike, tako da u posljednjih nekoliko godina, ona se uzima iz popisa hemofilije.

Treba napomenuti da je jedna trećina obitelji javlja ova bolest (ili dijagnoza) po prvi put, postaje šok za nespremne roditelja.

Zašto bolest javlja?

Njezina originalnog postaje kongenitalna hemofilija gena, koji se nalazi na X kromosomu. Prijevoznik je žensko, ona je rekla da nije pacijent, osim što mogu biti česti krvarenja iz nosa, pretežak menstruacije, ili sporije zacjeljivanje rana mala (npr, nakon što su izvučeni iz zuba). Gen je recesivan, tako bolesna, nisu svi koji imaju majku - prijenosnik bolesti. Tipično, vjerojatnost se distribuira 50:50. To povećava, ako obitelj ima i oca. Djevojke također su nositelji gena je obavezno.

Zašto hemofilija - bolest za muškarce

Kao što je već spomenuto, hemofilija gen je recesivan i priključen na kromosomu naziva X. Kod žena, ta dva kromosoma. Ako jedan takav gen udario, to je slabiji i drugi potisnut, dominantan, tako da postoji samo jedna djevojka prijevoznik, kroz koju se prenosi hemofilije, ali sama ostaje zdravo. Vrlo je vjerojatno da s obje začeća X kromosoma mogu sadržavati odgovarajući gen. Međutim, za vrijeme formiranja ploda vlastite cirkulacijskog sustava (a to se događa na tjedan četvrtine trudnoće) postaje neodrživ, a tu je i spontani pobačaj (pobačaj). Budući da takva pojava može biti zbog raznih razloga, obično nijedna studija samoabortnogo ne može provesti, tako da su statistički podaci o ovom pitanju nema.

Još jedna stvar - ljudi. Oni imaju drugi X kromosom nije prisutan, zamjenjuje Y. dominantna „XXX” nije, pa ako se recesivni manifestira, ona počinje teći bolesti, a ne svom latentnom stanju. Međutim, budući da kromosom je još dva, vjerojatnost takvog razvoja parcele je točno polovica svih očekivanja.

Simptomi hemofilije

Oni mogu manifestirati kod rođenja, ako je relevantan čimbenik u tijelu je gotovo odsutan, i mogu napraviti sama osjetiti tek s vremenom, ako postoji nedostatak.

1. Krvarenje u nedostatku očitih razloga. Često se dijete rodi sa tragove krvi iz nosa, očiju, pupka, a teško je zaustaviti krvarenje.
2. Hemofilija (slika je predstava), očituje se u veće natečenih modrice na apsolutno beznačajan utjecaj (na primjer, pritisak prstima).
3. Ponovljeni krvarenje poput već izliječi rane.
4. Povećana krvarenje kućanstva: nos, desni čak i kada brushing zubi.
5. Krvarenje u zglobove.
6. krv u mokraći i izmetu.

Međutim, takve „znakovi” ne znače nužno da se radi o hemofilije. Na primjer, može ukazivati na nosebleeds slabost stijenki krvnih žila, krvi u urinu - bubrežnih bolesti, kao i u stolici - kuge. Tako da je siguran da će dodatna istraživanja.

identificiranje hemofilija

Uz proučavanje povijesti bolesti pacijenta i njegovu ispitivanje raznih stručnjaka provode laboratorijska ispitivanja. Na prvom mjestu odredi prisustvo u krvi svih čimbenika koagulacije i njihove koncentracije. Da biste postavili vrijeme koje je uzeo za koagulaciju uzorka krvi. Često su ti testovi su popraćeni i istraživanja DNK. odluka može biti potrebno više točnu dijagnozu:

• trombin vrijeme;
• miješani parovi;
• Indeks protrombin;
• količina fibrinogena.

Ponekad je zatražio i više specijaliziranih informacija. Naravno, opremljena odgovarajućom opremom, a ne svaki bolnici, tako da sa sumnjom hemofilije šalju u laboratorij u krvi.

Bolest, što je popraćeno hemofilije (slika)

Najviše karakteristika hemofilija - je zglobne krvarenje. Medicinski naziv - gemoartroz. Razvija se vrlo brzo, iako je većina svojstven bolesnika s teškim hemofilija. Oni krvarenje u zglobovima javljaju bez ikakvog vanjskog utjecaja, spontano. Blaga provocirati gemoartroza potreban ozljede. Zglobovi su pogođeni prvom redu od strane onih koji se pojavljuje na stres, odnosno, koljena, kuka i pristopnye. Drugo, u skladu - rame nakon njih - lakat. Prvi simptomi manifestiraju gemoartroza već osam godina dijete. Zbog zglobova lezija većine bolesnika stekli invaliditet.

Ranjiv organ: bubreg

Hemofilija bolest često uzrokuje pojavu krvi urina. To se zove hematurija; može nastaviti glatko, iako je simptom i dalje alarmantno. Oko polovice Hematurija je u pratnji duljeg akutne boli. Čest bubrežne kolike uzrokovana krvnim ugrušcima guranje ureter. Najčešće u bolesnika s hemofilije pijelonefritis, nakon njih slijede frekvenciji pojavljivanja - hidronefroze, a nedavno je uzeo kapilarne skleroze. Liječenje bolesti bubrega komplicira određena ograničenja na lijekove lijekova: Sve što doprinosi ukapljivanje krvi, to se ne može koristiti.

liječenje hemofilije

Nažalost, hemofilija - neizlječiva bolest koja prati ljudski život. Ne misliti na neki drugi način da se može prisiliti tijelo da proizvede željeni protein, ako to nije u stanju učiniti od rođenja. Međutim, napredak u modernoj medicini bi bilo moguće održavati tijelo na razini na kojoj ljudi s hemofilijom, osobito u ne jako teška, može dovesti gotovo normalan život. Da bi se spriječilo krvarenje i hematomi zahtijevaju redovite infuzijskih otopina nedostaju čimbenici zgrušavanja. Oni su izolirani iz krvi humanih donora i uzgajane donacije životinja. Uzimanje lijekova ima stalnu bazu kao preventivna i terapijska ako nadolazeće operacije ili ozljede.

Paralelno s tim, hemofiličarima stalno mora proći fizikalnu terapiju za održavanje zajedničkog zdravlje. Ako je prevelika, to postaje opasno hematom kirurg čini operaciju kako bi ih uklonili.

Kao što je potrebno transfuzijske lijekovi na temelju krvi, hemofilija bolest povećava rizik da se virusni hepatitis, infekcije citomegalovirusom, herpes, i - najgore - HIV. Bez sumnje, svi donatori su testirani za sigurnost krvi, ali jamčiti nitko ne može.

stečena hemofilija

U većini slučajeva, hemofilija je nasljedna. Međutim, postoje određene statistike kada je očitovala u odraslih, već bez povijesti toga. Srećom, takvi slučajevi su izuzetno rijetki - jedna ili dvije osobe na milijun. Većina dobiti bolest, biti stariji od 60 godina. U svim slučajevima stečene hemofilijom - vrsta A. Važno je napomenuti da su razlozi zbog kojih je došao, našao manje od polovice pacijenata. Među tih vrsta raka, uzimanje određenih lijekova, autoimunu bolest, to je vrlo rijetko - patološki, uz pojavu teške, u kasnoj trudnoći. Zašto drugi razbolio, nije bilo moguće uspostaviti liječnike.

Victorian bolest

Prvi slučaj stečenih bolesti je opisana u primjeru kraljice Viktorije. Dugo vremena se smatralo da samo jedan od svoje vrste, budući da niti njoj niti gotovo pola stoljeća nakon što je hemofilija kod žena nije uočen. Međutim, u dvadesetom stoljeću, s dolaskom statistike o stjecanju kraljevske bolesti, jedinstven kraljica ne može se smatrati: hemofilija, koja se pojavila nakon rođenja, ne-nasljednih, ne ovisi o spolu bolesna.