Kseroderma pigmentna: uzroci, simptomi, opis i karakteristike liječenja

Danas, osobe izgled igra značajnu ulogu. No, na žalost, to se događa da ponekad tijelo ne uspije, a nešto u tijelu počinje potpuno onako kako bi trebao funkcionirati. To je taj problem, koji utječe na osobe izgled xeroderma pigmentna. Što je to bolest, a sve kao važno o bolesti - to je i da će to nastaviti.

terminologija

U početku, moramo shvatiti što je to. Dakle, kseroderma pigmentna - bolest kože, koja je nasljedna. U tom slučaju, ljudska koža je iznimno osjetljivi na suncu. U vezi s tim, sadašnje stanje pacijenta često je liječnik nazvao prekancerozne. Ako govorimo u medicinskom smislu, ova patologija - je autosomno retsesivnoe bolest DNA kada sami stanice ne mogu popraviti pukotine ili prekidi u molekulama.

Što još trebate znati o dijagnozi „kseroderma pigmentna”? način nasljeđivanja, kao što je rečeno gore, autosomno retsesivny. Međutim, znanstvenici napominju da može biti autosomno dominantno, ali dijelom povezano sa spolnim kromosomima.

Neke statistike i karakteristike

Ako govorimo o razvijenim zemljama, kseroderma pigmentna pronašao jednu osobu po 1 milijun stanovnika. Međutim, u Kini je brojka znatno veća - 1 bolesnika na 100 tisuća stanovnika. Istraživači su također ističu da je ovaj oblik bolesti karakteriziraju uglavnom za usmjernika zajednice, grupe, tzv izolata, nastalih posebnim uvjerenjima (na primjer, vjerske zajednice). Isto tako, ovaj problem je nasljedna, a prenosi s roditelja na dijete. Liječnici kažu da je ova bolest je također često događa u slučaju brakovi bliskih krvnih srodnika.

Pojava bolesti

Što je kseroderma pigmentna? Na koži osobe predstavljaju poseban pigmentacije. Ovo sve se događa kao posljedica izlaganja ultraljubičastom zračenju na kožu pacijenta. Ali ako zdrave radne specifične enzime koji sprječavaju pojavu mrlja podacima, u tih bolesnika, oni nisu aktivni. Sve kriv - mutacije proteina koji su odgovorni za oporavak tkiva nakon takvog udara. Mutirani stanice postupno nakupljaju u tijelu, što rezultira raka kože. Osim UV zračenja, treba napomenuti, koža pacijenta je također vrlo osjetljiva na radiološku i (ionizirajućih) zračenja.

O vrstama bolesti

Također bih želio napomenuti da postoje različite vrste xeroderma pigmentosum. Ukupno izolirano sedam, a razlikuju slova: A, B, C, D, E, F, G, svaki od tipova podataka koji su dodijeljeni određeni mutirani gen. Pogotovo što se te razlike su još uvijek studirao znanstvenici. Osim toga rasporediti osmi tip - pigmentosa kserodermoid Jung. Međutim, moram reći da se u ovom slučaju primarni defekt i ne zna.

simptomatologija

Moram reći da je na rođenju kseroderma pigmentna kože ne dijagnosticira. Djeca se rađaju normalno, nema dodatnih manifestacije na koži. Prvi simptomi počinju da se javljaju u vrijeme od 3 mjeseca - 3 godina, ali je moguće i ranije ili kasnije započeti proces, ovisno o jačini UV zračenja. Prvi simptomi, koja se očituje u djece:

• suzne oči;
• fotofobija;
• moguće konjunktivitis;
• bolest se može manifestirati photodermatitis.

O djetetovom tijelu postoje točke kao što su madeži ili pjege. Postupno, njihov broj se povećava. To je zbog poremećaja pigmentacije procesa. Ostali simptomi koji tada počinju da se pojavljuju:

1. Teleangiektazija, odnosno kože žile rastegnuti.
2. To također može biti hiperkeratoza, kada stanice dijele vrlo brzo, a procesi ljuštenja kože inhibiran. Prema tome, može se dogoditi svjetlosnog kožu.
3. Povećava suhoću kože.

klinička slika

Genetskim kože bolesti su one bolesti: kseroderma pigmentna, retikularne progresivno melasma, melasma Peak da je, u stvari, je isto bolest. Klinička slika je podijeljena u tri glavne vrste:

1. Upalne. Na kožu se pojaviti mrlje poput pjegica. Postupno postoje vage, slično lentigo.
2. Giperkeraticheskaya fazi. Na koži se naizmjence formiraju otočića nakupina pjegama, pahuljice, tipa lentigo elemenata. Sve podsjeća na sliku kronične zračenja dermatitisa. Ponekad postoji svibanj biti bradavicama obrazovanje. Sve ove atrofičnih promjena postupno iscrpiti hryaschik nos, uši, prirodne otvore mogu se deformirati. Također, u ovoj fazi moguće je ćelavost, gubitak trepavica. Rožnica može postati mutna, postoji fotofobija i suzenje.
3. U posljednjoj fazi problema raka ide u inozemstvo. Na koži postoje i benigni i maligni tumori.

neurološke značajke

O jednom u pet pacijenata s dijagnozom neuroloških abnormalnosti su promatrane. Može biti mentalna retardacija, areflexia (bez razmišljanja). Također je važno napomenuti da je kseroderma pigmentna često pun takvih bolesti:

• Reed sindrom, kada se usporava rast skeleta, lubanja je smanjen, postoji kašnjenje fizički i psihički razvoj.
• Sindrom De Sanctis-Kakkone kada nepravilnosti središnjeg živčanog sustava manifestira sa kožnih manifestacija.

Uzroci bolesti

Što trebate znati o takvom problemu kao xeroderma pigmentosum? Uzroci, simptomi bolesti? Ako manifestacije bolesti sve jasno, onda je vrijeme da saznate što točno aktivira svoj izgled. Kao što je postalo jasno, to je posebna mutacija gena, kad je krivac je autosomno gen koji se prenosi s roditelja. Također u stanicama bolesnika kojima nedostaje UV-endonukleaze enzim može biti RNA polimeraze nedostatak. Istraživači također kažu da je uzrok patologije može biti povećanje ljudskog okoliša porfirina posebni prirodni enzimi, koji nepovoljno utječu na kožu.

dijagnostika

Relevantnost xeroderma pigmentosum za danas je dosta visoka. Uostalom, sve više i više ljudi pokušavaju češće ići na sunce, to se ne boji izlaganja UV zrakama. I to je u redu. Čak i ako čovjek i ne ugrožava bolest, koža je najbolje da se minimalno otkrio aktivni sunčevo zračenje. Kako je moguće otkriti ovu bolest?

• ispitivanje kože pomoću monokromator, poseban alat kojim se određuje stupanj osjetljivosti kože.
• Sljedeći korak - biopsija. U ovom slučaju, čestice se istražuju tumora na koži pacijenta.
• Uzorci tkiva uzeti su tijekom biopsije histološki istražuje.

pitanja za obradu

Ako pacijent sa „kseroderma pigmentna” liječenju bolesnika dijagnosticiran - to je vrlo važno. Na primjer, osoba koja bi trebala strogo slijediti upute liječnika:

• Morate posjetiti dermatologa.
• U ranim fazama aktivno koristi antimalarici (primjerice „delagil” ili „Rezohin”), koji smanjuju osjetljivost kože na svjetlo.
• To je obavezno vitamin za potporu tijelu. U tom slučaju potrebno je uzeti nikotinsku kiselinu (vitamin PP), retinol (vitamin A) to, kao i složene vitamine grupe B.
• Ako se formiraju kožu krljuštima pahuljice, oni moraju biti obrađene masti, koje se temelje tamo kortikosteroide.
• Ako su bradavice na koži, morate primijeniti mast s citostaticima, glavni zadatak - kako bi se spriječilo daljnje diobe stanica.
• Povremeno, pacijenti moraju piti antihistaminike, drugim riječima, antialergijska sredstva, na primjer, „Tavegil” ili „Suprastin” ili desensitizing agenata koji stanjiti alergijske reakcije.
• S aktivnim učinkom na kožu pacijenta, primjerice ljeti, pacijent je propisana zaštitna UV kreme ili sprejevi.
• Ako postoji opasnost za formiranje tumora, pacijent mora biti registriran, ne samo u onkolog, ali i povremeno provjeravati skupinu drugih stručnjaka: dermatologa, oftalmologa i neurologa.
• Neoplazme kože, pa čak i bradavicama, koje treba ukloniti kirurški.