Zdravlje, Bolesti i odredbe
Apert sindrom - kompleks genetski poremećaj
Apert sindrom - rijetka bolest, koja se manifestira u jednom od 20.000 novorođenčadi. To je složeno genetski poremećaj koji karakterizira promjena u obliku lubanje zbog preranog sinostozirovaniya (muči) od kranijalnih šavova i ekstremiteta abnormalnosti, odnosno simetričnog syndactyly ruku i nogu (potpuna ili djelomična srastanje susjednih prstima ruke ili noge).
Apert sindrom: uzroci
Apert sindrom, uzroci koji su još uvijek nepoznat, može biti naslijeđena. Apert sindrom je ponekad rezultat činjenice da tijekom trudnoće je trudnica pretrpjela infekcije: rubeole, gripa, meningitis, tuberkuloza ili X-zrakama.
Apert sindrom: kliničke manifestacije
U bolesnika s Apert sindromom, anomalije lubanje i niz drugih simptoma simptoma:
- „Toranj” lubanja - rast glava uglavnom u visini;
- visoke i istaknute čelo, velike uši;
- spljoštena nosa most;
- duboko usađene i široko razmaknute oči;
- zbog razvoja ravne utičnice pucheglazija;
- Često rascjepa nepca - „nepca”;
- fuzija prstiju na rukama i nogama, u području ramena, laktova;
- Razvoj ukočenost u velikim zglobovima;
- usporava fizički i mentalni razvoj;
- nerazvijenost često promatraju, može biti gubitak sluha, čmar imperforate, anomalije u strukturi gušterače i bubrega;
- patološke promjene oči s katarakte, strabizam, nistagmus, ptoza.
Dijagnoza Apert sindromom u početku provodi na pacijentovom izgledu. Dalje, pacijent se ispituje uz pomoć genetskog testiranja.
Apert sindrom: slika pacijenta
Predstavljen u članku slikama je najbolje govori o vanjskom obliku pacijenta.
Apert sindrom Liječenje
Apert sindrom specifičan tretman postoji, ali kirurška pomoć je potrebna za prevenciju i korekciju fizičkih nedostataka i mentalne retardacije. Bit operacije zatvaranja koronarne šavova intrakranijalnog tlaka u je također potrebna i ortodontske kirurška intervencija.
Liječenje se provodi samo kroz integrirani pristup. Tim liječnika su kraniofacijalne kirurgija, neurokirurgija, ENT, oftalmologa, kirurg, stomatolog, kirurg, ortodont, koji pružaju pomoć u pravodobno.
Operacije koje čine život lakšim za pacijente s Apert sindromom, omogućiti im da otkriju fizičke i mentalne sposobnosti, steći normalan izgled, poboljšanje kvalitete života i biti prepoznat u društvu.
Similar articles
Trending Now