Werdnig-Hoffmannova bolest: oblici i glavni simptomi

Werdnig-Hoffmannova bolest je iznimno teška patologija, koja je praćena amitrofijom, postupnim uništavanjem osnovnih živčanih vlakana kralježnične moždine i, prema tome, atrofijom mišića. Odmah se napominje da je to nasljedna genetska bolest koja se prenosi autosomnim recesivnim tipom.

Što je Verdnig-Hoffmannova bolest?

Ova neurološka bolest, praćena postupnim uništavanjem glavnih innervirajućih struktura živčanog sustava. Na primjer, često se promatra demijelinacija prednjih korijena kralježnice. Osim toga, bolest utječe na neke kranijalne živce.

Naravno, oštećenje živčanih vlakana utječe na stanje mišića. Ipak, za ovu bolest karakterizira tzv ozljeda zraka mišića, u kojem dio mišićnog tkiva zadržava sposobnost ugovaranja, a pojedinačna "greda" atrofija.

Verdnig-Hoffmannova atrofija kralježnice manifestira se u djetinjstvu. Do danas je uobičajeno razlikovati tri glavna oblika bolesti.

Kongenitalna bolest Werdnig-Hoffmann i njezini simptomi

U pravilu, prvi simptomi sličnog oblika bolesti vidljivi su već u prvim danima nakon rođenja djeteta. Dijete ima limp pareza udova. Krikovi bolesne djece su slabi i jedva čujni, pored toga, poremetili su proces prehrane.

Kako dijete raste, može se vidjeti da je zakašnjenje u tjelesnom razvoju. Bolesna djeca ne drže glavu, ne mogu sjediti ni stajati. Samo u rijetkim slučajevima dijete može držati prsa u uspravnom položaju, ali ta sposobnost također nestaje prilično brzo, budući da su živčana vlakna uništena.

Osim toga, postoje neke odstupanja u razvoju kostura, posebice, displazija kuka, skolioza, formiranje lijevka u obliku prsa, klupka, hydrocephalus.

Tijek bolesti je maligni, a degeneracija živčanih završetaka ubrzano napreduje. Atrofija ne odgovara samo skeletnim mišićima već i vlaknima unutarnjih organa. Često se zahvaća dijafragma, što dovodi do razvoja respiratornog zatajivanja. Nažalost, djeca s sličnom bolešću preživljavaju (u prosjeku) do devet godina.

Rana Werdnig-Hoffmannova bolest

Glavni znakovi bolesti pojavljuju se u drugoj polovici života. Prvih nekoliko mjeseci fizički razvoj djeteta je sasvim normalno - beba uči zadržati glavu i sjesti, ponekad čak i sama sjediti. Ali sve ove vještine su izgubljene nakon aktivacije bolesti. Usput, često sindrom izaziva infekciju.

Tremor prstiju i tenderske kontrakture prvi su znakovi uništavanja živčanih vlakana. U budućnosti se razvija atrofija i paraliza mišića. Prosječni životni vijek pacijenata je od 14 do 16 godina.

Kasni oblik Verdnig-Hoffmannove bolesti

Takva bolest nastavlja nježnije. U pravilu, dijete je sasvim normalno do dobi od dvije godine. Dječak uči sjediti, stajati i hodati. Samo u vremenu, roditelji počinju primjećivati odstupanja.

Prvo, hod bolesnog djeteta se mijenja - hoda, snažno savijena koljena, često pada i ne drži ravnotežu. Kako se patologija razvija, možete primijetiti neke promjene u kosturu, osobito deformacija prsnog koša. Sindrom Verdnig-Hoffmann karakterizira jak tremor ruku, smanjenje mišićnog tonusa, nestanak osnovnih bezuvjetnih refleksa.

U većini slučajeva, u dobi od 10 do 12 godina, dijete u potpunosti gubi sposobnost samostalno kretanja. Ipak, u ovom slučaju pacijenti preživljavaju na 20, a ponekad i do 30 godina.