Razvodnik sindrom: Opis bolest

Među genetskih bolesti zasebna mjesto je Usher sindrom, nazvan po nizozemskom znanstveniku. On je opisao bolest u ranom 20. stoljeću.

simptomi

Razvodnik sindrom - što je nasljedna bolest, koja je karakterizirana potpunom nedostatku gubitak i djelomični gubitak vida sluha. Tipično, osoba s ovim sindromom rođeni su gluhi. Nedostatak sluha zbog retinitis pigmentosa. Vizija je postupno izgubio zbog abnormalno naglog starenja mrežnice, što izaziva Usher sindrom. Simptomi bolesti očituju obično u adolescenciji, ali postoji vrijeme kada se promatraju u male djece, u dobi od pet godina.

Jesen pogled

U ranoj fazi sindrom manifestira kao „noćno sljepilo”, kada osoba gubi sposobnost da vidi gotovo na mjestima gdje rasvjeta nedovoljna. Za razliku od zdravih ljudi, ne prilagode mraku, i apsolutno ne mogu kretati. Nadalje, izgubio periferni (strana) vizija, ona postaje tunel. Središnja vizija može biti puno dobrih dovoljno čak i godinama, ali u starosti pacijenta je gotovo slijep, što ga čini izuzetno razdražljivi i nervozni.

Osim toga, osobe koje pate od umora i često osjeća umor. Brzina pada ovisi o individualnim karakteristikama bolesti - svatko ide na svoj način, ali uvijek više ili manje postepeno. Osobe s Usher sindromom u većini slučajeva poremetio koordinaciju pokreta. Prvo se pojavljuje u mraku, au budućnosti - i u prisutnosti svjetlosti.

Razvodnik sindrom: liječenje bolesti

Nažalost, medicina je bespomoćna pred ove bolesti, ne postoji učinkovit način liječenja. Ali rana dijagnoza je izuzetno važan u smislu psihološke podrške pacijentu. Oštećenje sluha ili potpuno lišen sluha ljudi, i tako imaju poteškoća u komunikaciji. I on je počeo gubiti više i vizije, često panics, zatvara odbija komunicirati s vanjskim svijetom. Situacija je komplicirana i činjenica da su prvi simptomi se pojavljuju u adolescenciji, kada se um nije stabilan.

Ako vrijeme ne pomoći osobi s Usher sindromom, velika je vjerojatnost da je tijekom godina on dobiva mentalne bolesti - kao što je shizofrenija. Nakon otkrivanja prvih simptoma potrebno je posjetiti liječnika i imaju veliki broj genetskih testova. Ako je dijagnoza potvrđena, nježno prilagodbu na novu stvarnost u kojoj bi on mogao živjeti punim životom: kako dobiti obrazovanje, rad, podizanje obitelji, itd, ali u ovom slučaju, bez pomoći stručnjaka .. (psiholozi, pedagozi , itd ...) ne može učiniti.

Razvodnik sindrom: uzroci bolesti

Zašto je to bolest? Kao što je gore navedeno, Usher sindrom - nasljedna bolest, ne može biti zaraženo, to je nemoguće steći. Ona je pronađena u muškaraca i žena jednako. Oni pate oko pet ili šest posto stanovništva našeg planeta.

Usher sindrom je naslijedio u recesivni tipa. Ako su oba roditelja bolesna ili su nositelji gena, šanse da će dijete biti rođena sa sindromom - oko 25%. Ako mediji (ili pacijent) je samo jedan, rizik je zanemariv. Vjerojatnost - oko 0,5%. No, dijete će sigurno biti nositelj bolesti.

Provjerite sami u prisustvu Usher sindrom gena nemoguće - Moderna znanost još uvijek nije pronašao načina. S povjerenjem se može znati o tome samo ako je utrka su bili ljudi koji su imali bolest. prijevoznik gen ne može brinuti o sebi - simptomi nisu ga osobno prestići. Ali potomstvo - može, ako je drugi roditelj će također biti „vlasnik” gena.

Kako komunicirati s ljudima s Usher sindromom

Komuniciranje s gluhoj slabovidnih osoba je teško. Prvo, gotovo da nema sredstava komunikacije, a kao drugo, pacijenti Usher sindrom često agresivni, razdražljivi i kivni na cijeli svijet. Dakle, morate imati znatan strpljenja uspješno kontaktirati.

Rodbina, prijatelji i drugi koji često komuniciraju s ljudima s ovom genetskom bolešću, stručnjaci nude sljedeće savjete:

• Ako govorimo o djetetu koje je suočen s prvih simptoma, treba nježno, ali čvrsto usaditi da u životu neće biti nekih ograničenja, koja, međutim, može biti prevladana.
• Osobe s Usher sindromom često ostavljaju od stvarnosti, ne želeći staviti gore sa statusom quo i prepoznati dijagnozu. Pokušavaju se pretvarati da se ništa ne događa. I zdravlje ljudi, poželjno je u ovom slučaju da se igraju zajedno, vodeći računa o najudobniji komuniciranja.
• U razgovoru za osobe koje pate od sindroma, morate stajati na maloj udaljenosti od njega (50-100 cm), tako da se može čitati podatke s usana, i biti sigurni da se suoče s izvorom svjetla. Općenito, poželjno je odabrati govoriti dobro osvijetljenim mjestima.
• U nastojanju da privuku pažnju takve osobe, to biste trebali obratiti vrlo blisko.
• Vidno polje osoba s Usher sindrom je ograničen. Gestikulirati trebao uzeti u obzir ovaj faktor - ruke trebaju biti oko prsima razini.
• Noću, ljudi sa sindromom ne može učiniti bez pomoći. Oni moraju biti u pratnji upozorenje od najmanje prepreka.
• Nemojte se sramiti ponuditi pomoć, jer pacijenti Usher sindrom vrlo su ranjivi i često zakompleksovanny. Zamolite nekoga o sudjelovanju - za njih je veliki problem.

zaključak

Ako voljena osoba pati od ovog simptom, pokušati uzeti u obzir uvijek kada se bave s njim. Takvi ljudi moraju nježno i nenametljivo briga. Ako vam treba nešto da pomogne toj osobi, pokušajte to učiniti diskretno, uvjeriti pacijenta da je u redu, a on nosi sa svime. Nikad ismijavati njegove mane, a još više ga ne krivi za njih, čak i ako ste ljuti - držite leđa. Čovjek se mora pomiriti sa situacijom i ojačati ideju da Usher sindrom - to nije tako strašno.