Pituitary dwarfism: uzroci, simptomi, liječenje bolesti

Hipofizni patuljasti oblik (nanizam) je bolest koja se očituje u odgođenom rastu i fizičkom razvoju uslijed oslabljenog lučenja prednjeg režnja hipofize hormona rasta. Taj je hormon odgovoran za proces diobe stanica u ljudskom tijelu.

Vrste hipofize nanizma

Prema etiološkom čimbeniku, hipophyseal nanizam (kod mkb 23.0) se događa:

1. Primarni, čiji razvoj nastaje kao posljedica patologije hipofize i kao posljedica smanjenja razine hormona rasta.
2. Hipotalamska, čiji je razvoj posljedica smanjenja razine hipotalamusa koji se oslobađa hormona, koji je oblikovan da utječe na hipofizu.
3. Prateća otpornost tkiva na hormon rasta. Njegov razvoj je povezan s nemogućnošću receptora u ciljnim tkivima da pravilno reagiraju na djelovanje hormona.

etiopatogenezu

Uzrok razvoja hypophysealnog nanizma može biti poraz samog hipofiza: tumorski procesi (meningiomi, kraniofaringogomi, kromofobični adenom), trauma, otrovna, zarazna oštećenja u području intersticijske hipofize, ili poremećaj hipotalamusne funkcije hipofize. Međutim, većina oblika bolesti je genetskog tipa.

Najčešći je pathypopituitar dwarfism, koji svojstvo mora naslijediti uglavnom recesivnim tipom. Postoji pretpostavka da postoje dvije vrste prijenosa ove patologije - autosomno i kroz X kromosom. Pored sekrecijskog poremećaja hormona rasta s ovim oblikom nanizma, najčešće se opaža poremećaj sekrecija tireotropnih hormona i gonadotropina.

Izlučivanje ACTH-a sve je manje uznemireno. Kao što je prikazano funkcionalnim istraživanjima provedenim s hormonima koji oslobađaju hormone (studija je uključivala i sintetičke hormone koji oslobađaju somatotropin, koji se sastoje od 29, 40 i 44 aminokiselinske rezidue), većina tih pacijenata ima patologije hipotalamusa, a nedovoljno razvijeni prednji režanj hipofize već je Sekundarni znak. Primarna patologija same hipofize je rjeđa.
Postoje pacijenti koji imaju leziju središnjeg živčanog sustava zbog manjka kisika, na primjer, s višestrukim trudnoćama.

Da bi se pogoršalo kršenje tjelesnog razvoja tijekom patuljastih događaja, čimbenici kao što su neadekvatna i neuravnotežena prehrana, koju karakterizira nedostatak proteina, cinka i drugih mikroelemenata, nepovoljnih čimbenika okoliša, prisutnosti istovremenih somatskih bolesti.

Simptomi bolesti

Zakašnjenje pokazatelja ljudskog rasta i njegovog fizičkog razvoja iz prosječnih statističkih podataka - to se naziva hipofiznim nanizmom. Sljedeća slika prikazuje simptome bolesti.

I novorođenče ima normalnu masu i dužinu tijela. Odgoda rasta, u pravilu se manifestira samo u 2-4 godine života: stopa rasta za zdravog djeteta ovog doba je 7-8 cm godišnje, dok djeca s hipofiznom nanizmom rastu u prosjeku za 2-3 cm Prije uvođenja hormonske terapije Patuljak smatra rast za žene manje od 120 cm, za muškarce - manje od 130 cm.

Klinička slika hipofiznog nanizma

Obično je vrlo lako utvrditi prisutnost fenomena kao što je hipofiza nanizma. Ono što je to i kako to utječe na izgled osobe, detaljno ćemo opisati.

Tijelo pacijenta s hipofiznim nazmom ima razmjere karakteristične za djecu. Postoji kašnjenje u razdoblju ossifikacije kostura, kao i odgađanje zamjene zuba, slab razvoj komponenti mišićnog sustava i potkožnog masnog tkiva, bljedilo, suhoća i naboranje kože, a ponekad postoje višak masnih naslaga na prsima, bokovima i abdomenu. Najčešće nema sekundarne kose.

Turski sedlo u 70-75% pacijenata se ne mijenja veličinom (ostali su smanjeni), ali njegov oblik odgovara dobi djeteta i ima izgled stojećeg ovalnog. U slučaju tumora hipofize povećava se turska sedla i opaža se uništavanje njegovih zidova.

Gubitak gonadotropne funkcije hipofize uzrokuje kašnjenje u seksualnom razvoju, često bez patologije. U pravilu, odsutne su sekundarne seksualne osobine. Muški muškarci imaju smanjenje penisa i žlijezde u usporedbi s dobnim normama, nerazvijenim skrotumom. Većina ženskih predstavnika oboljelih od bolesti ne menstruira i ima nerazvijene mliječne žlijezde.

I dalje ostaje inteligencija većine pacijenata, izuzeti su pacijenti s dijagnozom "hipofiznog patuljastog", čija je patogeneza posljedica oštećenja organa mozga tumora ili traumatske prirode.
Karakteristika bolesti je splanchnomycria - smanjenje unutarnjih organa u veličini, arterijska hipotenzija, prigušeni srčani tonovi, hipotenzija, bradikardija nisu neuobičajeni. Vjerojatno manifestacija sekundarnog hipotireoza i hipokortizma.

Dijagnoza hipofizne nanizme

Obično dijagnoza "nanizma" u odraslih ne uzrokuje sumnju. Podaci anamneze, kao i složeni laboratorijski, klinički rendgenski i hormonski pregled, osnova su za dijagnozu "hipofizne nanizme", kod je μB 10 23.0.

Procjena ljudskog rasta

Da bi dijagnosticirali, razlikovali i prepoznali bolest kao što je hipofizni patuljasti oblik, simptomi i liječenje kako bi ispravno odredili, provodi se matematička procjena ljudskog rasta. Da bi se procijenio, pored apsolutne veličine tijela, određuje deficit rasta, što je razlika između vrijednosti rasta pacijenta i prosječne stope koja odgovara njegovu spolu i dobi; Doba rasta kao korespondencija rasta pacijenta s određenim standardima; Vrijednost normaliziranog odstupanja:
N = P-Pc / 8,
Gdje je P visina pacijenta;
- prosječna vrijednost normalnog rasta za predstavnika određenog spola i dobi;
Δ je kvadratno odstupanje od Pc.
Željena vrijednost N 3 - za gigantizam. Ovaj se pokazatelj također može koristiti za procjenu dinamike razvoja.

Dijagnoza hipofizičkog nanizma u djece

Hipofizni patuljasti oblik dječje dobi zahtijeva detaljniji pristup dijagnozi bolesti, jer često klinička slika nije jasna. Na dijagnozi se daje razdoblje od šest mjeseci do godinu dana. U ovom trenutku dijete je pod promatranjem, propisano je opće restauratorsko liječenje bez hormonske terapije, punu prehranu s obilnim sadržajem životinjskih bjelančevina, povrća i voća, kalcija, fosfora, kao i vitamina A i D. Odsutnost pod tim uvjetima dovoljnih promjena u rastu i tjelesnom razvoju Je li osnova za takve studije kao:

• Krvne razine hormona rasta;
• Radiografija lubanje za otkrivanje patologije unutar lubanje;
• Rendgenskim pregledom područja prsa, kostiju ruku i zglobova, što omogućuje otkrivanje kostiju djeteta;
• MR;
• Kompjutirana tomografija.

Na temelju tih studija, možete odrediti uzrok bolesti i početak hormonske terapije.

Metode liječenja

Kada dijagnosticira bolest kao što je hipofizni patuljasti oblik, liječenje se temelji na uvođenju somatotropina u ljudsko tijelo u obliku intermitentnih terapeutskih tečajeva. Doza injektiranog hormona rasta ovisi o njegovom početnom sadržaju u krvi, kao i o individualnim karakteristikama pacijenta. Za bolju asimilaciju hormona, poželjno je uzeti glavnu dozu lijeka ujutro, što odgovara osobitosti fiziološke hormonske sekrecije. Poticanje seksualnog razvoja provodi se nakon procesa zatvaranja zona rasta uz pomoć spolnih hormona.

Najvažnija terapijska mjera u liječenju patuljastih bolesti je i recepcija pacijenata s anaboličkim steroidima, pripravcima fosfora, cinka, kalcija, biostimulata i vitamina, odgovarajuće prehrane.

Preporučljivo je započeti liječenje nanizama u 5-7 godina.

Terapija za supstituciju traje već nekoliko godina, praćena stalnim praćenjem učinkovitosti lijekova koje pacijent preuzima i njihovom zamjenom učinkovitijima, a završava kada je uzrok bolesti uklonjen. Ako je nemoguće ukloniti, pacijent je propisan za zamjensku terapiju za život. Pomoću pravilno odabranog tretmana postiže se stopa rasta od 8-10 cm godišnje, a pacijent se ne razlikuje od zdrave djece.

Obvezno je cjeloživotno promatranje pacijenata u endokrinologu.

Liječenje somatotropinom

S obzirom na specifičnost ljudskog hormona rasta, aktivni u liječenju nanizama je samo ljudski somatotropin, kao i primati koje proizvodi tijelo. Naširoko koristi somatotropin, dobiven bakterijskom sintezom, genetskim inženjeringom pomoću Escherichia coli. Postoji somatotropin, sintetiziran kemijskim sredstvima, ali se praktički ne koristi zbog visokih troškova.

Iskustvo pokazuje da vrijednosti minimalno učinkovitih doza za prvo razdoblje liječenja odgovaraju 0,03-0,06 mg po svakom kilogramu tjelesne težine. Maksimalni učinak 2-4 mg s uzimanjem 3 puta tjedno. Uz povećanje pojedinačne doze do 10 mg, nije primijećeno adekvatno povećanje učinka rasta, ali primijećeno se brzo stvaranje protutijela na somatotropin. Važna prednost liječenja somatotropinom je nedostatak ubrzanja ossifikacije kostura protiv njegove pozadine.

Upotreba anaboličkih steroida

Jedan od najvažnijih alata u terapiji nanizama je uporaba anaboličkih steroida pacijenta. Njihovo djelovanje temelji se na poticanju rasta povećanjem sinteze proteina i time povećava razinu endogenog hormona rasta u tijelu. Takav tretman se provodi već nekoliko godina, manje aktivne droge postupno zamjenjuju aktivnijim spojevima. Indikacija za promjenu anaboličkih lijekova je smanjenje 2-3 godine učinka rasta, što zauzvrat proizvodi učinak dodatnog rasta. Hipofizni dwarfizam uključuje liječenje anaboličkih steroida u obliku terapeutskih tečajeva s razdobljima odmora jednako polovici trajanja liječenja. U slučaju ovisnosti, prikazuju se i dulji prekidi (do 4-6 mjeseci). Jedna tehnika uključuje samo jednu vrstu anaboličkih steroida, koja kombinira nekoliko lijekova nije preporučljiva, jer njihov učinak ne raste. Doziranje anaboličkih steroida počinje s minimalnom učinkovitošću s postupnim povećanjem.

Liječenje seksualne nezrelosti kod dječaka

Liječenje seksualne nezrelosti dječaka s dijagnozom nanizma izvodi se uz pomoć korionskog gonadotropina. Korištenje ovog lijeka započinje ne prije 15 godina, a često u kasnijoj dobi. Lijek je usmjeren na poticanje Leydig stanica, koji, zahvaljujući anaboličkoj aktivnosti svojih androgena, ubrzava i seksualni razvoj i rast. Shema uzimanja lijeka je doza od 1000-1500 jedinica, koje se intramuskularno daju 1-2 puta tjedno, dvije ili tri tečaja godišnje. Ako 16-godišnji dječaci primijetiti nepotpuni učinak liječenja s korionskim gonadotropinom, obavlja se izmjena s malim dozama androgena ("metiltestosteron" sublingvalno na 5-10 mg dnevno). Posljednja faza liječenja muških bolesnika je uporaba produljenog djelovanja androgena - lijekova "Testanat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".

Liječenje seksualne nezrelosti kod djevojčica

Liječenje djevojčica može početi u dobi od 16 godina, imitirajući normalni menstrualni ciklus uz pomoć malih doza estrogena. Održava se tri tjedna svaki mjesec. U drugoj fazi menstrualnog ciklusa od trećeg tjedna, korionski gonadotropin može se propisati doza od 1000-1500 jedinica s rasporedom davanja 3-5 puta tjedno. Njegove alternative su pripreme gestagenskog djelovanja ("Progesteron", "Pregnin").

Liječenje je dovršeno (s činjenicom zatvaranja zone rasta zatvorene) stalnim unosom odgovarajućih spolnih hormona u terapeutske doze. To je neophodno kako bi se osiguralo da su spolni organi i sekundarna seksualna obilježja dostigli puni razvoj, pod uvjetom da je odgovarajuća razina libida i potenciju. Kombinirane žene propisane su kombiniranim estrogenskim progestacijskim lijekovima, kao što su Non-ovolon, Infekundin, Bisekurin i Rigevidone.

pogled

Prognoza života u hipofiznoj nanizmu ovisi o njegovu obliku. Ako ste osobno naišli na takav problem kao genetsku hipofiznu nanizmu, što je to naučeno iz prve ruke, potrudit ćemo se uvjeriti vas da je u tom slučaju predviđanje povoljno. U nazočnosti tumora hipofize i lezija središnjeg živčanog sustava, traume itd., Prognoza ovisi o dinamici razvoja glavnih patoloških procesa.

Zahvaljujući suvremenim metodama terapije, fizičke sposobnosti i sposobnosti za rad ljudi koji pate od nacizma znatno su porasli, njihov se životni vijek proširio. Tijekom aktivnog razdoblja liječenja potrebno je sustavno ispitivanje bolesnika svaka 2-3 mjeseca, terapija održavanja - svakih 6-12 mjeseci.

Primarni čimbenik u zapošljavanju i društvenoj prilagodbi bolesnika s nazmom su njihova fizička i intelektualna sposobnost. Preporučljivo je odabrati zanimanja koja isključuju fizičku aktivnost.