Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Sve karakteristike našeg tijela pojavljuju pod utjecajem gena. Ponekad je odgovoran za samo jedan gen, ali češće se događa da nekoliko jedinice nasljeđivanja su odgovorni za očitovanje osobini.

To je već znanstveno dokazano da ljudski manifestacija takve osobine kao boja kože, kose, očiju, stupanj mentalnog razvoja ovisi o aktivnosti više gena odjednom. To nasljeđe nije točno pokorava Mendel zakone, ali ide daleko izvan nje.

Proučavanje ljudske genetike nije samo zanimljiv, ali i važna u smislu razumijevanja baštinu raznih nasljednih bolesti. Sada postaje sasvim lokalno liječenje mlade parove u genetičko savjetovanje, kako bi analizirali pedigreu svakog bračnog druga, može se reći sa sigurnošću da će dijete biti rođeno zdravo.

Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Ako znate kako da dobijem određenu značajku, moguće je predvidjeti vjerojatnost njegove manifestacije u potomstvo. Svi znakovi u tijelu može se podijeliti na dominantne i recesivne. Interakcija između njih nije tako jednostavno, a ponekad nije dovoljno znati koje pripada kojoj kategoriji.

Sada je znanstveni svijet, postoje sljedeće vrste nasljeđivanja u ljudi:

1. Monogenskih nasljedstvo.
2. Poligenska.
3. Nekonvencionalan.

Ove vrste nasljeđivanja, pak, također su podijeljeni u nekoliko varijanti.

U srcu monogenskih nasljeđivanja su prvi i drugi zakoni Mendela. Poligenska temelji na trećem zakonu. To podrazumijeva baštinu više gena, često ne-alelne.

Nekonvencionalni nasljedstva ne podliježe zakonima nasljeđivanja, a provodi se na svoje, nitko ne zna pravila.

monogenskih nasljedstvo

Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi podliježe zakonima Mendeljejev. S obzirom na činjenicu da je genotip, prisutan na dva alela svakog gena, interakcije između ženskog i muškog genoma smatra se zasebno za svaki par.

Na temelju toga, postoje sljedeće vrste nasljeđivanja:

1. Autosomno dominantno.
2. Autosomno recesivno.
3. Spojeni s X-vezani dominantnog nasljeđivanja.
4. X-vezani recesivni.
5. Golandricheskoe nasljedstvo.

Svaka vrsta nasljedstva ima svoje karakteristike i značajke.

Znakovi autosomno dominantnog nasljeđivanja

Nasljeđivanje je autosomno dominantna - to je baština od dominantnih obilježja od koje se nalaze u autosoma. Fenotipske manifestacije mogu biti vrlo različiti. Neke naznake mogu biti jedva primjetna, a ponekad i previše intenzivan njegova manifestacija.

Nasljeđivanje je autosomno dominantna ima sljedeće značajke:

1. Simptom Pacijent se očituje u svakoj generaciji.
2. Broj pacijenata i zdrava otprilike isto, a njihovu omjeru 1: 1.
3. Ako djeca imaju bolesne roditelje rođen zdrav, onda će njihova djeca biti zdrava.
4. Bolest podjednako pogađa i dječake i djevojčice.
5. Bolest se prenosi jednako za muškarce i žene.
6. Jači utjecaj na reproduktivne funkcije, veća je vjerojatnost nastanka raznih mutacija.
7. Ako su oba roditelja bolesna, dijete se rađa homozigot za ovaj potez, bolesni teže u usporedbi s heterozigot.

Sve ove osobine su ostvariti samo pod uvjetom potpune dominacije. Tako je samo prisutnost jednog dominantnog gena će biti dovoljna za pojavu simptoma. Nasljeđivanje je autosomno dominantna može se promatrati u ljudsko nasljeđe pjege, kovrčava kosa, smeđe oči, i mnogi drugi.

Autosomno dominantna osobina

Većina ljudi koji su nosioci autosomno dominantnih patološke osobine su na to heterozigota. Brojna istraživanja potvrđuju da homozigoti dominantni poremećaji su ozbiljne i teške simptome u usporedbi s heterozigota.

Ovaj tip nasljeđivanja u ljudskoj karakterističan ne samo patoloških simptoma, ali neki su sasvim normalno i tako naslijedio.

Među znakovima normalno s ovom vrstom nasljedstva može biti navedeno:

1. Kovrčava kosa.
2. Tamne oči.
3. Ravno nos.
4. Grba na nosu.
5. Ćelavost u ranoj dobi u muškaraca.
6. Desnom tipkom nespretnost.
7. Sposobnost za isključivanje jezik cijevi.
8. Rupica u bradi.

Među anomalijama koje imaju tip nasljeđivanja je autosomno dominantno, a najpoznatija su:

1. Polydactyl može biti na ruku ili na nogama.
2. Fuzija tkiva falangi.
3. Brachydactyly.
4. Marfan sindrom.
5. Kratkovidnosti.

Ako dominacija je nepotpun, manifestacija od znakova može se promatrati u svakoj generaciji.

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Pokazivao je znakove u ovoj vrsti nasljeđivanja je samo u slučaju formiranja homozigotne za ovu patologiju. Takve bolesti su obično teža, jer su dva alela jednog gena može biti neispravan.

Vjerojatnost ovih simptoma povećava s vrlo srodnih brakova, dakle, zaključiti savez između srodnika je zabranjeno u mnogim zemljama.

Glavni kriteriji za takvo nasljedstvo su kako slijedi:

1. Ako su oba roditelja zdrava, ali su nositelji abnormalnog gena, dijete će biti bolesna.
2. Spol djeteta ne igra nikakvu ulogu u sukcesiji.
3. Jedan parovi rizik da još jedno dijete sa istim patologije je 25%.
4. Ako pogledate rodovnicu, a zatim pratiti horizontalnu raspodjelu pacijenata.
5. Ako su oba roditelja bolesna, onda sva djeca biti rođena s istom bolešću.
6. Ako jedan roditelj bolestan, a drugi je nositelj gena, onda je vjerojatnost bolesnom rođenja djeteta je 50%

Prema ovoj vrsti nasljednih mnogih bolesti povezanih s metabolizmom.

Vrsta naslijeđe, povezan na X kromosomu

To je baština može biti dominantan ili recesivan. Znakovi dominantnog nasljeđivanja su kako slijedi:

1. Može utjecati na oba spola, ali žene su 2 puta češće.
2. Ako je otac bolestan, on može proći bolesnog gena samo na svoje kćeri, jer su sinovi njega su Y kromosom.
3. Pacijenta majka je jednako vjerojatno nagrade od takve bolesti djece oba spola.
4. Teže teče bolesti kod muškaraca, jer oni nemaju drugi X kromosom.

Ako postoji recesivni gen, nasljedstvo ima sljedeće značajke na X kromosomu:

1. Bolesno dijete može roditi i fenotipski normalni roditelji.
2. Najviše pate od muškaraca, a žene su nositelji gena pacijenta.
3. Ako je otac bolestan, tada sinovi zdravlje ne mogu ga brinite, oni ne mogu primiti neispravan gen.
4. Vjerojatnost bolesnom rođenja djeteta u ženskim prijevoznika je 25%, u slučaju dječaka, ona se povećava na 50%.

Dakle, nasljednih bolesti poput hemofilije, daltonizam, mišićna distrofija, Kallmana sindrom i drugi.

Autosomno dominantna bolest

Za otkrivanje takvih bolesti je dovoljno da imate neispravan gen ako je dominantan. Autosomno dominantno poremećaji dijele neke karakteristike:

1. Trenutačno, postoje oko 4.000 takvih bolesti.
2. To utječe na oba spola podjednako.
3. Izgovorene fenotipske demorfizm.
4. Ako se mutacija je dominantan gen u gameta, sigurno će se pojaviti u prvoj generaciji. Dokazano je da muškarci s godinama povećava rizik od takvih mutacija, a time i njihova djeca, oni mogu dodijeliti takve bolesti.
5. Bolest se često manifestira u svim generacijama.

Naslijedivši neispravan gen je autosomno dominantna bolest nema nikakve veze s djetetovom spolu i stupnju razvoja ove bolesti u roditelja.

Za autosomno dominantni bolesti uključuju:

1. Marfan sindrom.
2. Huntingtonova bolest.
3. Neurofibromatosis.
4. Tuberous sclerosis.
5. Bolest policističnih bubrega, i mnogi drugi.

Sve ove bolesti može se manifestirati u različitim stupnjevima u različitim pacijentima.

marfan sindrom

Ova bolest je karakterizirana lezija vezivnog tkiva, a time i njegov rad. Nesrazmjerno duge udove s tankim prstima dati razlog da marfan sindrom. tip nasljeđivanja bolesti - autosomno dominantna.

Možete navesti sljedeće simptome ovog sindroma:

1. Slim.
2. Duga „pauka” prste.
3. Malformacije kardiovaskularnog sustava.
4. Pojava strija na koži bez ikakvog razloga.
5. Neki pacijenti izvješće bol u mišićima i kostima.
6. Rani razvoj osteoartritisa.
7. Zakrivljenost kralježnice.
8. Previše fleksibilni zglobovi.
9. Možda poremećaj govora.
10. Oštećenja vida.

To može biti dugo vremena nazvati simptome bolesti, ali većina ih je povezana s koštanog sustava. Konačna dijagnoza postavlja nakon svih položenih ispita, te karakteristične značajke nalaze se u najmanje tri organskih sustava.

Može se primijetiti da su neki od simptoma ne očituje se u djetinjstvu, ali postati jasno kasnije.

Čak i sada, kao što je medicina dovoljno visok da se u potpunosti izliječiti marfan sindrom je nemoguće. Koristeći moderne lijekove i tehnologije za pročišćavanje, moguće je produžiti život pacijentima s odbijanjem i poboljšati njegovu kvalitetu.

Najvažniji aspekt liječenja je spriječiti razvoj aneurizme aorte. Pobrinite se da se konzultirati kardiologa. U ekstremnim slučajevima operacija pokazala transplantacije aortu.

Huntingtonove koreje

Ova bolest također ima tip autosomno dominantnog nasljeđivanja. Ona počinje da se pojavi u dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivni gubitak neurona. Klinički se može prepoznati sljedeće značajke:

1. Neuredno pokreti u kombinaciji s niskim tonom.
2. Antisocijalno ponašanje.
3. Ravnodušnost i razdražljivost.
4. Manifestacija tipa šizofrenije.
5. promjene raspoloženja.

Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje ili smanjenje simptoma. Koristite sredstva za smirenje, antipsihotike. Ne tretman može zaustaviti napredovanje bolesti, pa nakon otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma dolazi do smrti.

poligenska nasljedstvo

Mnogi od znakova bolesti i imaju tip autosomno dominantnog nasljeđivanja. Što je to već jasno, ali u većini slučajeva to nije tako jednostavno. Vrlo često se baština istovremeno ne jedan, nego nekoliko gena. Oni se očituju u određenim uvjetima okoliša.

Posebnost je ovo mogućnost za poboljšanje baštinu pojedinačni učinak svakog gena. Glavne karakteristike tog naslijeđa su kako slijedi:

1. Teži tijek bolesti, to je veći rizik od razvoja bolesti u rodbini.
2. Mnogi Multifaktorijalna simptomi utječu na određeni spol.
3. Što je veći broj članova obitelji ima takvu mogućnost, to je veći rizik od razvoja ove bolesti u budućnosti djece.

Sve vrste nasljeđivanja primjenjuju se na klasičnu verziju, ali, nažalost, veoma mnogo znaci i bolest se ne može objasniti, jer su nekonvencionalni nasljedstvo.

Prilikom planiranja rođenja djeteta, nemojte zanemariti posjet genetičkog savjetovanja. Nadležno stručnjak će vam pomoći razumjeti vaš podrijetlo i procijeniti rizik od rađanja djeteta s teškoćama u razvoju.