Marfan bolest: glavni simptomi i uzroci

Jedan oblik kroničnih bolesti marfan bolest. Svojoj biti sastoji u genetskim prekršaju spojnim ljudskim tkivima, koji su odgovorni za zadržavanje stabilne stanične strukture. Oni učvrstiti međusobno plovila, unutarnje organe, mišiće.

Pod marfan sindrom se shvatiti kao kršenje prirodne ravnoteže zbog fibrilina mutacije, to jest glavni „građevinski” materijalnog tijela. Promjena genetski sastav doprinosi razvoju nekih patologija unutarnjih organa, najčešće pate kardiovaskularni sustav, podložan je promjenama u koštano tkivo, često pada vid.

Tužno je priznati, ali marfan bolest je trenutno neizlječiva odnosi. Nažalost, znanstvenici još uvijek ne mogu naći sredstva da biste dobili osloboditi od ove bolesti za život. Međutim, to nije tako loše, i odustati u svakom slučaju ne može, jer liječnici su u mogućnosti provesti simptomatsko liječenje. To je već značajan napredak s obzirom na činjenicu da je prije 20 godina, ljudi s ovom bolešću ne živi više od četrdeset godina. Sada pacijenti mogu očekivati gotovo cijeli život, naravno, pod uvjetom da je dijagnoza je napravljen na vrijeme, i počeo liječenje u ranoj fazi bolesti.

Do sada, u laboratorijima testiran raznih lijekova za borbu protiv bolesti. Smatra se da će uskoro postati inhibitorima odličan asistent sredstvo. A onda, možda, marfan bolest nije tako strašna dijagnoza za mnoge ljude, i na kraju se presele u kategoriju brzih se može liječiti bolesti.

Mutacija genotip je vrlo rijetka. U pravilu, marfan bolest prenosi s roditelja na djecu. Ohrabreni činjenicom da u svijetu praksi, to je vrlo rijetko: jedan slučaj pet tisuća. No, ako roditelji pate od ovog sindroma, a zatim pedeset posto vjerojatno da će se prenijeti na dijete. Samo 25% djece nisu marfan bolest od svojih roditelja, a kao rezultat mutacije spermija ili jajašca. Simptomi se mogu manifestirati vrlo jasno, a onda pacijenti imaju slične značajke, ali ponekad je klinička slika je toliko mutan da se simptomi bi se prilično teško.

Marfan sindrom: Simptomi

Obilježje bolesti smatra previsoka pacijenta visine. Istina nije uvijek vidljiva, ovisno o pojedinom slučaju. Također obratite pozornost na veličinu i oblik prstiju, oni neprirodno se pruži, vrlo su duge i tanke. Ako govorimo o bolesnoj osobi stas, to je nerazmjerna, kao i ruke i noge su predugo u odnosu na tijelo. Kao što je gore spomenuto, mnogi pacijenti imaju slične crte lica. To je izraženo u nenormalno visokim lubanje krivom smjeru rasta zubi, duboko usađene oči. Također, pacijenti često označen skolioze, ravna stopala, deformiteta prsnog koša, srčane probleme i krvnih žila.

Takva dijagnoza je marfan bolest, ne znači kraj života. Ne treba odustati od daljnjeg razvoja i da se pridržavaju mirovanje kao duboko bolesnom pacijentu. Sjeti se da je ova bolest može biti, pa čak i potrebu da vode aktivan život. Na primjer, zajedno sa svim igrati obrazovne igre, ne fizičke vježbe, šetnja na svježem zraku, kupanje. Naravno, postoji svibanj biti različite komplikacije, ali su se dobro kontroliraju lijekovima.

Glavni redovito dolaze na sastanak s liječnikom, čim to razumno može procijeniti cjelokupno stanje osobe i pravovremeno reagirati na bilo kakve promjene istih. Nemojte odustati, boriti se i ne zatvoriti oči pred postojećim problemima, a onda ćete uspjeti. Uživajte svaki dan, tako da nema problema nije mogao odvratiti vas iz mreže u životu.