Louis-Bar sindrom: Simptomi, dijagnoza i liječenje

Kao što znate, postoji mnogo različitih kromosomske anomalije, koji su položili još u maternici. Proučavanje tih patologija se bavi genetikom. U posljednjih nekoliko godina, ovo područje medicine je aktivno se razvija, tako da u skoroj budućnosti takve bolesti će biti lakše dijagnosticirati i liječiti. Srećom, ove anomalije su vrlo rijetke. Ona je povezana s poboljšanim fetalnih dijagnostike. Jedan od patoloških stanja povezanih sa kromosomskim aberacijama, Louis-Bar sindrom. U većini slučajeva, bolest je otkrivena u prvoj godini života djeteta, ali ponekad se opaža samo 6-7 godina.

Louis-Bar sindrom - što je to patologija?

Ova patologija se odnosi na prirođenih genetskih defekata. U većini slučajeva, to se nasljeđuje. Ataksija teleangiektazija (Louis-Bar sindrom) je vrlo rijetka. Bolest ima specifične simptome koji omogućuju dijagnozu ove patologije. Za točnu dijagnozu, potrebno vam je vijeće liječnika, koji će potvrditi ili opovrgnuti postojanje strašna anomalije.

Povijest i epidemiologija bolesti

Ovaj sindrom je vrlo rijetka. Njegova učestalost iznosi oko 1 slučaj na 40.000 stanovnika. Po prvi put bolest je otkrio Francuski znanstvenica Louis-Bar. Sindromi karakterističan za patologiju, to je u kombinaciji u jednom Nozologija. To se dogodilo 1941. godine. Nakon još nekoliko slučajeva pronađene su diljem svijeta. Budući da je ova anomalija je vrlo rijetka, nemoguće je reći precizno što je etiologija sindroma Louis Bar. Ona vjeruje da je pojava bolesti ne ovisi o klimatskim uvjetima. Dakle, sindrom može pojaviti u svim regijama. Osim toga, nema dokaza koji bi povezali s incidencijom kata bolesnika. To je, Louis-Bar sindrom javlja se s jednakom učestalošću u dječake i djevojčice podjednako.

Uzroci razvoja bolesti

Ovaj razvoj anomalija je postavljen u prvom tromjesečju trudnoće. Bolest se prenosi samo sukcesiji. Sindrom se odnosi na jedno autosomsko recesivno genetski poremećaj. To znači da će dijete naslijediti bolest točno, ako oba roditelja imaju povredu kromosoma. Ako anomalija javlja u jednom od njih (bez obzira na spol), šanse za pojavu sindroma Louis-Bar na dijete je 50%. Glavni razlog za mutaciju - je kršenje dugom kraku kromosoma 11. Točne faktora koji dovode do takve genetske preuređenju je nepoznat. No, sadrži niz štetnih učinaka, koji utječu na embrionalni razvoj. To je prije svega ekološki čimbenici (izloženost otrovnim tvarima). Također, u prvom tromjesečju trudnoće je vrlo opasno stres.

Louis-Bar sindrom: Patogeneza bolesti

Kao i kod većine prirođene abnormalnosti kromosoma, sindrom uključuje nekoliko organa i sustava. Glavni ciljevi ove bolesti su mozak i ljudski imunološki sustav. Tu je i izraženije, a lezija kože. Sve kliničke manifestacije bolesti su povezane s mehanizmom njegov razvoj. U prvom redu tu su degenerativne procese u središnjem živčanom sustavu. Naime, cerebralna ataksija. U ovom dijelu elemenata ne razvija (Purkinjeovim vlakana i granuliranih stanica). Ostali poremećaji su vidljivi kožne manifestacije - telangiektazija. Su druge posude koje su posebno izražene na površini (injekcija bjeloočnice, uši, nos). Ataksija teleangiektazija malog mozga i kolektivno su poznati kao sindrom Louis Bar. Djeca rođena s bolesti, mogu se prepoznati u prvim godinama života, kao anomalija manifestira teškim tjelesnim invaliditetom (razvojnih kašnjenja, nestabilna držanje, slabost mišića).

Osim toga , patogeneza bolesti uključuje neuspjeh imunološkog sustava (T limfociti). Djeca pate od ovog poremećaja, postoji hipo- ili potpuna aplazija timusa. Kao rezultat ovog imunost posredovanu stanicama razvio vrlo slab i ne može da zaštiti tijelo od zaraznih procesa.

Simptomi ataksija-teleangiektazijom

Težina kliničke slike ovisi o stupnju hipoplazija malog mozga i vilice žlijezde. Ovo određuje kako će se to manifestirati Louis-Bar sindrom. Simptomi bolesti:

1. Cerebralna ataksija. Ovaj sindrom se očituje pred drugim, obično u prvoj godini života. On postaje izgovara na početku samostalnog hodanja. Djeca s cerebralna ataksija često ne mogu ustati i kretati normalno. U povoljnijim slučajevima nesigurnost u hodu i tremor udova. Nadalje, neurološki simptomi izražene mišićne slabosti, disartrijom različitim stupnjevima (nerazgovjetan govor) i strabizma.
2. Teleangiektazija. Kožne manifestacije Louis-Bar sindrom su manje opasni. oni obično manifestiraju u dobi od 3 do 6 godina između. Teleangiektazija - a proširene kapilare, koje se zovu „pauk vene”. Najviše od svega su vidljive na otvorenim dijelovima tijela, osobito na licu. Raširene krvne žile se često nalaze u oči, nos i uši, a pregibač površina rukama i nogama.
3. Sklonost infekcijama. Zbog teškog tijela u imunodeficijencije ne mogu nositi sa štetnim sredstvima vlastite. Kao rezultat toga, dijete često razvija različite infekcije. Često je kronična bolest dišnih puteva - faringitis, upala grla, angina, upala pluća.
4. Neoplazije procesi. Zbog timusa hipoplazija, među zaraznim procesa, tijelo postaje osjetljiv na rak. Najčešće je tumor hematopoetskih i limfnog tkiva. Ako je sindrom Louis-Bar u dijete je valjana dijagnoza, onda je strogo zabranjeno radioterapiju raka ionizirajućeg.

Dijagnoza ataksija-teleangiektazijom

Dijagnoza sindroma Louis Bara obično ne daje velike poteškoće, jer su simptomi vrlo specifičan. Sumnjaju bolest može biti prva godina života na kliničku sliku. Neurološki simptomi (cerebralna ataksija, mišićna slabost, tremor i strabizam) zajedno s teleangiektazijom su pokazatelj za dijagnosticiranje ove patologije.

Ako sumnjate sindrom Louis-Bar je potrebno konzultirati nekoliko stručnjaka. Među njima: neurolog, dermatolog, onkolog, zarazne specijalist bolesti, endokrinologa i genetičara. Uz klinički pregled, obavlja laboratorij i instrumentalne dijagnostike. Provesti imunotestove, u kojem je značajno smanjenje ili potpuno odsustvo elemenata staničnog imuniteta (T limfocita pada, imunoglobulin A, G). OVK je primijetio leukocitozu i ubrzana sedimentacija eritrocita, što ukazuje na upalne procese u tijelu. Također je važna i instrumentalne dijagnostike. Prsima X-zraka se obavlja (smanjenje veličine timusa), MR mozga (degenerativnih procesa). Trenutno, osim standardnih testova, obavlja genetička (ispitivanje povredu 11. kromosoma), na temelju kojih staviti točnu dijagnozu.

Liječenje sindroma Louis Bar

Nažalost, etiološki tretman kromosomskih abnormalnosti trenutno nije razvijena. Dakle, u ovoj patologiji se obavlja samo simptomatsko liječenje i stalno praćenje pacijenata. Prvi tretman je usmjeren na poboljšanje funkcioniranja imunološkog sustava. To je neophodno kako bi se izbjegle infekcije i tumorske procese. U tu svrhu, upotrebu pripravka gama-globulin i „T-aktivina”. Uz razvoj upalnih bolesti primjenjuju antibakterijska i antivirusna sredstva. Nažalost, cerebralna ataksija sindrom ne može biti u potpunosti liječi. Za zaustavljanje degenerativne procese koji se koriste nootropici. U kemoterapiji raka, te imaju posezala za operaciju.

Prognoza za život u sindromu Louis Bar

Unatoč težini bolesti, moguće je proširiti i olakšati djetetov život uz pravovremenu dijagnozu i liječenje. U tu svrhu, palijativna terapija za ove pacijente. Nažalost, anomalija Louis-Bar može brzo napredovati. U tom slučaju, životni vijek je 2-3 godina. Ponekad se bolest ne razvija već nekoliko godina. Istovremeno životni vijek znatno se povećava. Maksimalna dob pacijenata se smatra 20-30 godina. U većini slučajeva uzroci smrti su zarazne i maligne procese, ponekad - neurološke poremećaje.

Sindrom Prevencija Louis Bar

Kako biste izbjegli razvoj ove patologije, potrebno je provesti genetski pregled fetus još u ranim fazama trudnoće. Također je važno znati povijest ne samo roditelji djeteta, ali i drugih članova obitelji. Tijekom trudnoće, trebate kako bi se izbjeglo štetno djelovanje na okoliš i emocionalnog stresa.

Ako se rodi dijete s takvim anomalija, važno je obaviti sve recept, zaštititi dijete od infektivnih agenasa. Sa slabim imunitetom i oslabljene prostornog razvoja potrebno je dijagnosticirati sindrom Louis Bar. Fotografije djece s tom bolesti se može vidjeti u posebnom medicinskoj literaturi.