Lesch - Nyhanov sindrom: foto nasljeđivanja, uzroci, simptomi, liječenje

Lesch sindrom - Nyhanov pripisati nasljednih bolesti koje su povezane s poremećajima metabolizma. Bolest se očituje u prvim mjesecima života. To je opasno, jer nije protiv određenog terapije. Liječenje samo da pomaže da se stabilizira stanje, ali ne u potpunosti izliječiti dijete, rješavanje uzroka. Koje su karakteristike ove bolesti? Koja je vjerojatnost takvog sindroma?

definicija

Jedan od rijetkih bolesti metabolizam purina izlučuju abnormalnog Lesch - Nyhanov. sindrom javlja češće kod dječaka, koji su povezani s X-kromosom. Ona je povezana s nedostatkom enzima, što je rezultiralo u razmjeni guanin slomljen, njegova količina se povećava. Akumulacija ove tvari je prikazan susjedna i metaboličke neuroloških manifestacija i na koje se sumnja bolesti. Čudno ponašanje djeteta zahtijeva liječnički pregled, koji uključuje prikupljanje i analizu zajedničkog genetskog ispitivanja.

etiologija

Koji je razlog sindrom Lesch - Nyhanov? Uzroci ove bolesti su ukorijenjeni u genetskih poremećaja. To znači da je razvoj patologije prisutnosti recesivni gen u matičnoj - sex-linked mane. Detalji postupka opisani su u nastavku. Prisutnost tog gena ne uvijek dovesti do razvoja sindroma - vjerojatnost je 25%. Kako bi se procijenio rizik od bolesti, preporučuje se provođenje medicinskih i genetičko savjetovanje.

genetski poremećaj

Sindrom Lesch - Nyhanov (recesivnim načinom nasljeđivanja, seks vezan) je teška nasljedna bolest. Ona je povezana s lezije HPRT gen (hipoksantin-gvanin fosforibosiltransferaza), koji se nalazi na X kromosoma - u dugoj ruci. Kod žena, postoje dva takva kromosomi i mužjaci imaju jedan, što je razlog zašto genetski poremećaj je češći u muškaraca. Slučajevi sindroma kod žena je rijetka, a njegov izgled se može pripisati X-inaktivacije.

biokemijske osobine

Zbog poremećaja enzima očituje sindrom Lesch - Nyhanov. Biokemija je nedostatak hipoksantin-gvanin. U normalnim uvjetima, ovaj enzim postoji u svim stanicama, ali većina se nalazi u broju neurona u mozgu. Genetski poremećaj dovodi do njegove odsutnosti, što je rezultiralo u porušenom razmjene hipoksantin. Ovo proizvodi velike količine mokraćne kiseline koje se detektira testovima u urinu i krvi. Zato pacijenti imaju simptome gihta.

Ima cerebrospinalne tekućine. To povećava razinu hipoksantin, a ne mokraćne kiseline. To uzrokuje neurološke abnormalnosti i mokraćne kiseline kroz krvno-moždanu barijeru da ne prođe. Etiologija poremećaja u ponašanju trenutno nisu instalirani. Znanstvenici ne povezuju s viškom hipoksantin i mokraćne kiseline. Smatra se da je hiperuricemija dovodi do nedostatka dopamina. Formirana preosjetljivosti D1-receptori nalaze u striatumu neuronima. To može dovesti do povećane agresije.

kliničke manifestacije

Budući da genetski poremećaji povezani kako se sindrom manifestira Lesch - Nyhanov. Simptomi bolesti prvenstveno odražavaju oštećenja živčanog sustava. Pacijenti zabrinuti izraz konvulzije, a grčevi zgrabite neke mišićne skupine. giperkinezy također čest, očituje trzanje udova kao posljedica spontane povećanja mišićnog tonusa. Djeca s ovim sindromom zaostaju u tjelesnom i mentalnom razvoju: njihov govor je nerazumljiv, možda i kasno početi hodanje. Utjecaj na funkciji od vagus živca dovodi do povećanja refleks gušenja: pražnjenje želuca događa bez ikakvog razloga. Osim toga, česte paralize i epileptički napadaji. Je bolest povezana s metaboličkim poremećajima, čime se uzrokuje određene simptome. Po danu, obično, velika količina urina, koji je povezan sa žeđi stalnim i bubrega patologije. Guanin akumulira u uške, što dovodi do formiranja tzv tophi. U mokraći otkrivena kristali mokraćne kiseline koje imaju narančaste boje. Nadalje, proces koji su uključeni zglobova, obično male. Oni razvijaju upalu - artritis.

ponašanje

Da li stil života i navike bolesti Lesch - Nyhanov? Sindrom ozbiljno promijeniti ponašanje pacijenta s obzirom na CNS. Dijete postaje vrlo nemirna, raspoloženje mu se stalno mijenja. Posebno je vrijedno spomena epizode agresije koja se može pojaviti bez razloga u bilo kojem trenutku. Ta djeca imaju tendenciju da samoozljeđivanja, koji se trenutno primjenjuje na ugriza i ogrebotina. Smatra se karakteristična simptom patologije. Čak i održavanje punu osjetljivost na bol ne prestaje pacijenata. Oni mogu plakati od boli, ali i dalje nanose sebi štetu.

dijagnostika

Dijagnoza „sindrom Lesch - Nyhanov” (fotografije pacijenata prikazani su u članku) temelji se na kliničkom pregledu i posebne dodatne metode istraživanja. Predlaže patologija pomogne tri glavna simptoma. Obratite pozornost na bolesti mišića konvulzijski prirodu, sklonost samoozljeđivanju i poliurija. Posebnu ulogu ima sama trauma koje treba upozoriti roditelje. Nakon utvrđivanja djetetove simptome poslane za urin i analize krvi. Biokemija će odrediti razinu mokraćne kiseline u ovim biološkim tekućinama. Također je potrebno da bi genetski pregled, koji je potvrdio dijagnozu. To Preporučuje se da bubreg ultrazvuk za otkrivanje patologije u njima. Nakon potvrde bolesti dijete dobiva registrirani neurologu i reumatologa.

liječenje

Farmakološke i nefarmakološke metode kako bi se ispraviti sindrom Lesch - Nyhanov. Liječenje je usmjereno na prevenciju komplikacija i poboljšanja. Kako bi se smanjio rizik od nastajanja zatajenja bubrega treba smanjiti razinu mokraćne kiseline, koja do „alopurinol”. Preporučljivo je koristiti „diazepam” za smirivanje pacijenta i eliminirati pokušaje uzrokovati oštećenja na sebi. Također možete primati i druge sedative. Dodatak na potrebu da zadrži kontrolu nad ponašanjem. Kada agresivni napadi mogu dodijeliti „risperidon”. Nadalje, treba eliminirati stresne situacije. To će pomoći pacijentu da se prilagodi svojoj okolini i ući u bliskom kontaktu s drugim ljudima. Podrška za obitelji je bitan faktor koji će pomoći da ispravi ponašanje. Preporučuje diapering ili mekane rukavice za zaštitu od samoozljeđivanja. Imali smo često posezala za uklanjanje zuba, kako bi se spriječilo ugriza. U ovom trenutku, razvoj medicine, kao stomatologije, omogućuje uporabu posebnih pločica, koje se nalaze na zubima, bez nanošenja neugodnosti za pacijenta.

komplikacije

Kao i većina patologije, postoje komplikacije i bolesti Lesch - Nyhanov. Sindrom može dovesti do posljedice povezane s nakupljanjem mokraćne kiseline i hipoksantina. Ovi poremećaji skratiti život i spriječiti normalno da se prilagode društvu. Među izraženi poremećaja - artritis i nefrolitijazu.

Upala zgloba povezana s taloženja mokraćne kiseline. Klaster kristali ima štetne učinke na tkiva hrskavice i njegove okoline. Obično utječe na zglobove na rukama i nogama. U području upale pojaviti bol i crvenilo. Bol sindrom povećava s pokretom.

Nefrolitijazu (ili bubrežnih kamenaca) mogu dovesti do komplikacija kao takve pijelonefritisa. Upalni proces uključuje bubrežne zdjelice. Infekcija se može proširiti ili hematogeni urinogennym i udaranjem tkiva i intersticija. Kada se ide u kroničnoj fazi upale pokreću nepovratne procese skleroze. Razvoj bolesti dovodi do stvaranja teškog bubrežne insuficijencije. Posebno opasan je zamjena strukturalnih elemenata vezivnog tkiva bubrega, što se ireverzibilno povrijeđeno svoju funkciju - raspodjela tjelesnih nepotrebnih tvari.

To su obilježja patologije Lesch - Nyhanov. Sindrom je potpuno neizlječiva. Terapije usmjerene na smanjenje kliničkih simptoma i stabilizacije stanja. Važnu ulogu u tome odigrao pacijentu okoliša i životne uvjete.