Larsenov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje

Naš je genetski kod toliko složen da gotovo svaka ozbiljna kvar može izazvati lančanu reakciju i utjecati na osobu koja nije najbolja strana. Znanstvenici stalno pronalaze nove bolesti, ali, po svojim riječima, devedeset posto gena ostaje neistraženo.

opis

Larsenov sindrom (ICD 10-kod M89) je rijetka genetska bolest koja ima širok raspon fenotipskih manifestacija. Najkarakterističnije su znakovi dislokacija i subluksa velikih zglobova, prisutnost grešaka u razvoju kosti lubanje lica i problemi s funkcijama ekstremiteta. Sekundarne manifestacije uključuju skoliozu, klupu, mali rast i poteškoće s disanjem.

Larsenov sindrom je uzrokovan točkastim mutacijama koje se mogu pojaviti i spontano i nasljeđuju se na autosomno dominantan način. S promjenama u FLNB genu, povezana je čitava skupina bolesti, koja se očituje poremećajima u skeletnom sustavu. Specifične manifestacije mogu biti različite čak i kod rodbine.

razlozi

Što bi se trebalo dogoditi u organizmu koji se razvija da bi se pojavio Larsenov sindrom? Uzroci ove bolesti još uvijek su skriveni u znanstvenom polusvjetlu. Poznato je da je za njega autosomno dominantno nasljedstvo karakteristično. To znači da će samo jedna kopija izmijenjenog gena biti dovoljna da prođe patologiju svojoj djeci, a možda i unucima. Genet se može dobiti od roditelja (iz oba ili iz jedne) ili biti rezultat spontane mutacije. Rizik od nasljeđivanja ove bolesti je 50/50, bez obzira na spol djeteta i broj trudnoća.

Promijenjeni gen nalazi se u kratkom kraku trećeg kromosoma. Ako želite, istraživači mogu odrediti gdje su nasljedne informacije prošle promjene. Normalno, ovaj gen kodira protein poznat u znanstvenoj zajednici kao phylamine B. Ima značajnu ulogu u razvoju citoskeleta. Mutacije dovode do činjenice da protein prestaje obavljati zadane funkcije, a stanice organizma pate od toga.

Osobe s ovim sindromom mogu imati mozaik. To jest, težina i broj manifestacija bolesti izravno ovise o tome koliko je stanica pogođena. Neki ljudi čak ni ne sumnjaju da imaju manjkav u ovom genu.

epidemiologija

Larsenov sindrom s istom frekvencijom razvija se i kod muškaraca i kod žena. Po vrlo grubim procjenama, ta se bolest pojavljuje u novorođenčadi od sto tisuća. Ovo je srećom rijetkost. Procjene se smatraju nepouzdanim, jer postoje određene poteškoće u prepoznavanju tog sindroma.

Po prvi puta u medicinskoj literaturi, bolest je opisana sredinom dvadesetog stoljeća. Lauren Larsen i koautori pronašli su i dokumentirali šest slučajeva sindroma u djece.

simptomi

Larsenov sindrom, kao što je gore spomenuto, može se manifestirati na različite načine, čak i između bliskih srodnika. Najkarakterističnije znakove bolesti su promjene u kostima lica. To uključuje: široko niskog nosa i širokog čela, ravno lice, prisutnost otkvačene gornje usne ili tvrdog nepca. Osim toga, djeca imaju dislokacije velikih zglobova (femur, koljeno, lakat) i subluksaciju ramena.

Prsti takvih ljudi su kratki, široki, s slabim labavim zglobovima. U zglobovima mogu postojati dodatne kosti koje bi s dobi spajale i poremetile biomehaniku pokreta. Neki ljudi imaju tako rijedak fenomen kao traheomalazija (ili omekšavanje hrskavice dušnika).

dijagnostika

Dijagnoza "Larsenovog sindroma" nastaje tek nakon potpunog pregleda pacijenta, temeljitog pregleda njegove povijesti bolesti i prisutnosti karakterističnih radioloških simptoma. Osim toga, puni radiografski pregled može otkriti i pratiti anomalije u razvoju kostura, koje imaju posredan odnos prema bolesti.

Ultrazvučna dijagnoza u prenatalnom razdoblju može otkriti Larsenov sindrom. Fotografija kostiju za dobro obučenog specijalista ultrazvuka može biti polazna točka za traženje genetskih abnormalnosti fetusa. Budući da je na prvi pogled nemoguće reći koja je bolest dovela do patologije lubanje i kostiju lica, buduća majka se preporučuje da izvrši amniocentezu i provede genetsko ispitivanje kako bi pronašla mutaciju u trećem kromosomu.

Ako je bolest potvrđena, ali par je odlučio nastaviti s trudnoćom, predviđa se da će trudna majka imati carski rez kako ne bi oštetila djetetove kosti dok prolazi kroz zdjelicu tijekom prirodnog porođaja.

liječenje

Terapeutske mjere nisu usmjerene na uklanjanje bolesti, već na smanjenje kliničkih manifestacija. To je uključivalo pedijatre, ortopediste, stručnjake za maksilofacijalnu kirurgiju i genetiku. Nakon procjene početnog stanja djeteta i procjene svih rizika, mogu početi ispravljati postojeće kršenje.

Najblaža opcija, koja tretira Larsenov sindrom, je masaža. Potrebno je ojačati mišiće i ligamente koji drže zglobove, kao i poboljšati održavanje leđa i ispraviti kralježnicu. Ali prije nastavka terapijskih metoda potrebna je veći broj operacija. Potrebni su za ispravljanje grubih deformacija kostura ili deformiteta, stabiliziranje kralježaka. Kada traheokliminacija zahtijeva intubaciju, a zatim ugradnju respiratorne cijevi (na trajnoj osnovi), koja će zadržati otvorenost gornjeg respiratornog trakta.

Liječenje ove bolesti je dug proces, koji može trajati godinama. Kako dijete raste, povećava se opterećenje na kostima, a možda mu je potrebna fizička rehabilitacija, vježbe fizioterapije, a možda i kirurške intervencije.