Kartagener sindrom u djece: dijagnoza, foto, liječenje

Kartagener sindrom - rijedak prirođena bolest uzrokovana povredom cilije pokretljivosti, koji se nalazi na površini mnogih epitelnih stanica. Puni oblik ovog defekta klinički manifestira se trijade simptoma:

• bronhiektazije;
• hipoplazija (hipoplazija) paranazalnih sinusa, što je popraćeno rekurentnih sinusitis;
• obrnuto razmještaj unutrašnjih organa (situs inversus).

Sindrom je dobio ime po Kartagener švicarski liječnik, koji je dao detaljan opis stanja u 1933. Sada, neka je raspraviti detaljnije bolesti.

Uzroci Kartagener sindrom

Sada je dokazano da je Kartagener sindrom ima genetsku prirodu s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Temelj bolesti su greške u velikom broju gena koji kodiraju određene proteine, dizajniran kako bi se osiguralo funkciju cilija.

Kao rezultat njihove mobilnosti smanjuje ili izgubio na sve - tu je stanje koje se naziva „primarno cilijarnog diskinezije.” Studirao je više od dvadeset gene odgovorne za razvoj Kartagener sindroma. Povreda rada bilo kojeg od njih u maternici može dovesti do patologije.

Koliko je česta je bolest?

Kao što je gore spomenuto, Kartagener sindrom u djece je rijedak -Samo u samo jednom novorođenčeta izvan 16.000.

Treba napomenuti da djeca mogu patologija sam ne očituje, a dijagnoza je napravio tek nakon nekoliko mjeseci ili čak godina, kada se razvijaju svijetlu kliničku sliku.

Simptomi Kartagener sindroma

Kartagener simptomi sindroma varira od ikakvih simptoma na izrazitu kliničku sliku.

U slučaju asimptomatske postavljanje točne dijagnoze je izuzetno teško, a najčešće se javlja otkriven slučajno prilikom vožnje unatrag unutarnje organe u anketi o nekim drugim bolestima.

bronhioektazije

Inače je bronhijalna stablo (glavni okvir svjetlo) ima oblik grananje tubula ravnomjerno smanjenjem promjera lumena u smjeru od prekrivajući do odnosnih dijelova koji liči naglavce krunu.

Bronha (ili bronhektazu) - lokalna proširenje lumena bronha tipa torbe, vretena ili cilindre. U takvim deformiranih bronhija postaje nemoguće normalno izlučivanje pokret. On stagnira, što će neminovno dovesti do infekcije i razvoj upalnog odgovora.

Klinički, bronhiektazija s Kartagener sindrom očituje kašalj s iskašljavanje zelenkasti gnojni ispljuvak, groznica do 38 stupnjeva i više, slabost, glavobolja, ponekad se može pridružiti mučninu i povraćanje. Snažan antibiotska terapija omogućuje vanjski oporavak, ali ovi lijekovi ne mogu eliminirati glavni uzrok upale su lokalni bronhioektazije. Stoga je klinička slika opisan u više navrata ponovio, naizmjenično sa „light” asimptomatskih intervalima. To postaje dug i dugotrajan naravno. Kronični recidivirajući tijek stanje zove bronhiektazija.

upala sinusa

Još manifestacija Kartagener sindroma sinusitis ili upala paranazalnih sinusa. U normalnom cilijarnog epitela nosne sluznice i sinusa zbog svojih oscilacija pružiti izlučivanje pokret riješiti na njega čestica prašine i bakterija. Kartagener sindrom Kada cilija funkcija narušena, a sadržaj stagnira u sinusima, što uzrokuje upalu.

Najčešće razvija sinusitis ili upala sinusa gornjih, barem prednji (- frontalni sinus), ethmoiditis (stanicama pergolom labirint) i (sfenoiditis sfenoidni sinusa). Sve te države su se očituje vrućicom, glavoboljom i curenje nosa gnoj. Sinusitis također karakterizira bol na obje strane krila nosa i obraza.

Obrnuto raspored unutarnjih organa

Obrnuto razmještaj unutrašnjih organa, ili situs viscerusim odnosu - to je najkarakterističniji manifestacija Kartagener sindrom, koji je, međutim, događa u manje od polovice pacijenata. Ide kretanje unutarnjih organa prema vrsti zrcaljenje. Razlikovati potpune i nepotpune obrnuti raspored unutarnjih organa.

Potpuna reverzno raspored su zamijenjene pluća. To može biti popraćeno, kao neko ogledalo odraz srca s pomakom u svom gornjem desnom dijelu grudne šupljine (dextrocardia).

S punim obrnutom rasporedu drži ogledalo da se presele sve unutarnje organe. U tom slučaju, jetra je na lijevoj strani, slezena - s desne strane. Do slučajnog otkrivanja ove patologije ultrazvukom tijekom rutinskog pregleda i omogućuje sumnjati Kartagener sindrom kada asimptomatski.

Obrnuti raspored unutarnjih organa je zbog povrede migracije embrionalnih stanica i tkiva za vrijeme embriogeneze. Mnoge agencije obično ne razvijaju do točke gdje su nakon rođenja. Tako, bubrega postavljeni u području zdjelice i postepeno rasti do XI-XII rebra razini.

Pomicanje (ili migraciju) od tijela tijekom prenatalnog razdoblja se izvodi cilija, Kartagener sindrom koji, kada ne radi, što uzrokuje obrnuti poredak unutarnjih organa. Srećom, kao da prijeti taj uvjet nije izgledao, to je u većini slučajeva ne dovodi do bitne povrede života organizma.

Druge manifestacije Kartagener sindroma

Između ostalih simptoma bolesti je najvažnija muška neplodnost. To je uzrokovano nepokretnosti sperme s obzirom na činjenicu da je njihova cilija ne funkcionira.

Pacijenti također mogu poremetiti rekurentne infekcije uha i sluha. To je zbog stagnacije sekreta u srednjem uhu, koji se obično moraju biti uklonjene trepljaste epitelne stanice sluznice.

sindrom dijagnoza Kartagener u djece

Ako dijete, počevši oko dobi od jednog mjeseca, redovito pati od upale pluća, rinitis i sinusitis treba posumnjati Kartagener sindrom, od kojih dijagnoza nije jako komplicirano. To uključuje niz instrumentalnih i laboratorijskim ispitivanjima:

• Fizikalni pregled, ili obični liječnički pregled, otkriti će poteškoće u disanje, specifičnu auskultacijskom sliku u pluća i srca, kao i promjene u terminalnim falangi za „bataka” tipa u dugom toku procesa.
• Rendgenski pregled će otkriti patološke lezije u plućima i obrnuti raspored srca (dextrocardia). Ova metoda je jednostavna i dovoljno sigurna, dakle, omogućuje obavljanje dijagnoze Kartagener sindroma u bolnici.
• Bronhoskopija - najtočnija metoda ispitivanja za otkrivanje bronhiektazija. Osim toga, samo pomoću bronhoskopija može uzeti biopsiju bronhijalne sluznice.
• mukozne biopsije pokazuju ozbiljnost upalnog procesa i procijeniti cilija strukturu.

Vodeći bolnice i sveučilišta diljem svijeta raspravljaju dosta dugo već Kartagener sindrom, od kojih fotografija prikazani su u ovom članku. Iskustvo najpoznatije stručnjake može trenirati mlađe generacije liječnika prepoznati takvu rijetku bolest.

Liječenje sindroma Kartagener

Mogu li se riješiti ovog stanja? Trenutno, liječenje Kartagener sindroma ovisi o simptomima. Ne postoji niti jedan lijek koji bi obnoviti funkciju cilija epitelnih stanica, ali moderna medicina ima bogat arsenal alata za olakšavanje tijek bolesti. Uz njihovu pomoć, pacijent može zaboraviti njegove rijetke bolesti.

Glavne metode liječenja:

• Antibiotici. Ovi lijekovi su propisani za upale pluća uzrokovane bronhiektazija i sinusitis. Nanesite klasični antibiotici penicilina, makrolida i lijekove iz skupine „respiratornih” fluorokinolona.
• Metode poboljšanja funkcije odvodnje bronha - posturalna drenaža, masaža, primjena mucokinetic i mukolitičkih lijekovi, itd ...
• Fizioterapija.

Kada je prisutnost naglašene bronhiektazija s često bronhitis i pneumonija operativnom liječenju - uklanjanje (resekcija) najviše zahvaćeni područje pluća. Nakon takva operacija stanje pacijenta znatno poboljšana.