Aicardi sindrom: opis, dijagnoza, prevalencija.

Aicardi sindrom - rijedak nasljedna bolest, koja se manifestira odsutnost corpus callosum, epileptičkih napadaja i promjene u fundusa. Osim toga, pacijenti su odgođeni mentalni i fizički razvoj i kršenje strukture kostiju lica lubanje.

priča

U 60 godina francuski neurolog dvadesetog stoljeća Zhan Aykardi opisano desetke slučajeva ove bolesti. Postoje ranije reference na njih u medicinskoj literaturi, ali onda su se nazivaju manifestacije kongenitalne infekcije. Sedam godina nakon prvog objavljivanja medicinske zajednice je predstavio novi nosological jedinica - Aicardi sindrom.

No, istraživanje bolesti nastavlja, broj simptoma, pa čak i proširio, nove grane pojavili. Na primjer, Aicardi-Hauterivian sindrom koji se manifestira sa encefalopatiju i kalcifikacija bazalnih ganglija leukodistrofiju.

rasprostranjenost

Budući da ono bude službeno priznato neurolozi Aicardi sindrom susreli oko pet stotina puta. Većina pacijenata je živio u Japanu i drugim azijskim zemljama. Prema švicarskih istraživača, incidencija bolesti - 15 slučajeva na stotine tisuća djece. Nažalost, statistike su vjerojatno da će podcijeniti razmjere davanja, kao i većina pacijenata ostaje neistražena.

Bolest se razvija u djevojčice. I liječnici vjeruju da je to uzrok većini slučajeva kašnjenja psiho-fiziološke razvoja i infantilnih spazama.

genetika

Aicardi sindrom - bolesti seks vezani, neispravni gen se nalazi na X kromosomu. Registrirani tri slučaja u kojima dječaci s Klinefelterovim sindromom imaju slične simptome. Za muške djece s normalnim genotipom XY bolest je smrtonosna.

Svi slučajevi pojave ove bolesti su rezultat sporadičnih mutacija. To je, prije nego što je obitelj vrpca nije pronađen slučajeva Aicardi sindrom. Prijenos defektnog gena s majke na kćer je malo vjerojatno. Rizik da druga će dijete biti rođeno sa ovom bolešću je vrlo mala i iznosi manje od jedan posto.

Ako primijenimo zakone Mendela, da je par već ima jednog sina s ovom bolešću, imate sljedeće opcije:

• mrtvorođenče dječak;
• zdrava djevojčica (33%);
• zdrav dječak (33%);
• bolesna djevojka (33%).

Uzroci bolesti su trenutno nepoznat, istraživanje je u tijeku.

patološki anatomija

Znanstvenici i liječnici koriste različite metode za postavljanje Aicardi sindrom. Foto mozga magnetskom rezonancom - jedna od najčešćih, ali uzeti u obzir cijelu sliku moguće je samo na obdukciju. Tijekom istraživanja mozga može otkriti više abnormalnosti razvoja neuralne cijevi:

• potpuno ili djelomično odsutnost corpus callosum;
• promjenu u poziciji cerebralnog korteksa;
• abnormalni položaj vijuga;
• cistama s serozni sadržaja.

Mikroskopski pregled otkriva nepravilnosti u strukturi stanica pogođenim područjima. U fundusu također predstaviti karakteristične promjene kao što su stanjivanje tkiva, smanjenje broja krvnih žila i pigmenta, ali kukova rasta i šipke.

klinika

Kako mogu gledati djeca s Aicardi sindrom? Simptomi nisu dovoljno specifični u početku, jer djeca rođena na termin, vaginalni i izgledaju zdravo. Do tri mjeseca djeca razvijaju kliničke simptome, zatim tu su napadaji. Oni su prikazani u obliku serijskog retropulsivnyh simetrična klonički-tonik grčeve udova. U većini slučajeva to je još uvijek pridružiti infantilne spazme Flexor mišiće. U rijetkim slučajevima, bolest se javlja u debiju u prvom mjesecu života. Epileptički napadaji nisu kupirane lijekove.

U neurološki status takvih djece, što je smanjenje od veličine lubanje, smanjeni tonus mišića, ali to je jednostrana reflekse disinhibition ili, obrnuto, pareza i paraliza. Osim toga, polovica pacijenata koji imaju skeletne abnormalnosti: agenezom ili odsutnost vertebralnih rebara. To dovodi do teških promjena skolioza držanje.

dijagnostika

Trenutno ne postoje pouzdani testovi koji mogu pomoći identificirati Aicardi sindrom. Prenatalni dijagnoza na pozornici nije moguće, kao što je gen odgovoran za razvoj ove bolesti još nije otkriven.

Neurolog može imenovati studiju koja će identificirati specifične simptome. Oni uključuju:

• inspekcija;
• oftalmoskopija;
• elektroencefalografija;
• magnetska rezonancija;
• X-zrake kralježnice.

To vam omogućuje da otkriju odsutnost corpus callosum i lomljenje simetrije moždanih polutki, prisutnost ciste.