Klippel - Feil sindrom: fotografija, liječenje, koje posljedice mogu biti? Sprengel-Feil-Klippelov sindrom: vježbe u bazenu

Dva francuska neurologa Andre Feil i Maurice Klippel 1912. godine detaljno su opisali kongenitalnu deformaciju cervikotoratske kralježnice kod djece. Svi su rođeni u roditeljima jednog krvnog odnosa. U srednjem vijeku čak i rođaci mogu postati pravni supružnici. Stoga, prevladavanje ove anomalije nije bilo iznenađujuće. Kasnije je patologija dobila ime po znanstvenicima. Klippel - Feilov sindrom nije bolest u cijelosti. To je kongenitalna bolest koja često dovodi do pojave drugih patologija kralježnice.

Značajke bolesti

Pod sindromom Klippel-Feil podrazumijeva se kongenitalna patologija cervikalne regije koja se sastoji od sinostoze i smanjenja broja kralješaka. Karakterizira ga visoka učestalost manifestacije - jedan slučaj po 120.000 novorođenčadi. Najčešći znak bolesti je izražen pad duljine vrata. U većini slučajeva, popraćena je i druga anomalija mišićno-koštanog sustava i kongenitalne patologije unutarnjih organa. U dijagnozi bolesti, istodobno sudjeluje nekoliko uskih specijalista: neurolog, ortopedist, genetičar itd. Konzervativni tretman uključuje vježbanje, fizioterapiju i masažu. U posebno ozbiljnim slučajevima je potrebna kirurška intervencija - cervikalizacija.

Glavni uzroci razvoja anomalija

Klippel - Feil sindrom se odnosi na genetski određene bolesti. Patološke promjene u tijelu počinju se pojavljivati u prvim tjednima od trenutka začeća. Među glavnim uzrocima sindroma, liječnici primjećuju poremećaj u razvoju i segmentaciji kralježnice, posebno na razini gornjih obrazova. Formirana sinostoza prsnog i cervikalnog kralješka, smanjenje njihovog broja, neodjeljivanje tijela i lukova omogućava nam da odredimo kliničku sliku bolesti. Rizična skupina uključuje djecu s nezdravom naslijeđem, gdje se promatra:

1. Genetski nedostatak kromosoma. Oboljelo dijete ima poremećaj u formiranju diferencijacije rasta potrebnog za puni razvoj kostiju. To neizbježno utječe na razvoj kralježaka prsne i cervikalne podjele.
2. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Ako jedan od roditelja ima bolest, vjerojatnost djeteta s patologijom iznosi 50-100%.
3. Autosomno recesivno naslijeđe. U ovom slučaju, vjerojatnost djeteta s patologijama iznosi 0-50%.

Kako bi izbjegli disfunkcionalnu nasljedu, roditelji bi trebali konzultirati genetičara u fazi planiranja djeteta.

Tipični znakovi sindroma

Ova bolest karakterizira klasična trojka simptoma: prekomjerno kratak vrat, promjenu granice rasta kose i ograničavanje pokretljivosti glave. Bolest se obično kombinira s drugim patologijama. U 30% bolesnika otkriva se skolioza, kruti oblik tortikulusa, visoki položaj kralježnice - Sprengelova bolest. U nekim slučajevima zabilježene su anomalije gornjih ekstremiteta, deformacija stopala, zubi, asimetrije lica, hiperkopija. U 25% pacijenata se dijagnosticira kongenitalna gluhoća.

Klippel-Feil-Sprengel sindrom nije samo izražen kozmetički nedostatak. Može također uključivati i neurološke simptome. Promjene središnjeg živčanog sustava očituju se oligofrenijom, hidrocefalusom, epilepsijom. Od ranog doba pacijenti razvijaju mišićnu slabost u njihovim udovima, kao i sinkineziju. U starijoj dobi, ukupnu kliničku sliku nadopunjuju sekundarne promjene u kralježničkoj koloni.

Medicinski pregled

Provjera bolesti je moguća na temelju opažene trojke simptoma, podataka o fizičkim pregledima i instrumentalnih istraživanja. Posebna uloga u dijagnostici daje se proučavanju obiteljske povijesti pacijenta. Postavite sindrom Klippel-Feil s detaljanim opisom pratećih anomalija, vjerojatno kao rezultat dobro koordiniranog rada uskih stručnjaka. U pravilu, to su neuroloci, genetičari, ortopedi, kardiolozi i pulmonolozi.

Radiografija se koristi za procjenu prirode promjena u kralješcima. Istraživanje se provodi u dvije projekcije, od kojih je najobuhvatnija obično bočna. Zbog neuobičajenog položaja glave, sjene lubanje se kombiniraju sa slikom kralješnice, čime je teško identificirati detalje. Osim toga, preporuča se snimanje slika u položaju maksimalne fleksije / proširenja vrata. To nam omogućava da odredimo moguću nestabilnost nepromijenjenog kralješka i da potvrdimo Klippel-Feil sindrom. Rendgenska slika kralježnice cerviko-toraksa pomaže u prepoznavanju:

• Deformirani kralješci;
• Smanjenje njihovog broja;
• Fuzioniranje tijela kralješnice;
• Nepravilan položaj lopatica;
• Zakrivljenost kralježnice.

Nakon potvrde dijagnoze pacijenti su dodatno dodijeljeni ultrazvuk unutarnjih organa kako bi otkrili abnormalnosti u njihovoj strukturi. U prisustvu neuroloških patologija može biti potrebna ultrazvuk krvnih žila, angiografija, EEG i MRI cervikalne regije. Obavezna konzultacija je s genetičarom. Na temelju svojih rezultata, stručnjak će moći odrediti vrstu nasljeđivanja i procijeniti rizike za buduće generacije.

Glavni oblici bolesti

Sindrom Klippel-Feil je vrlo rijedak patologija. Prema statistikama, karakteristični simptomi dijagnosticiraju se u jednom djetetu od 120.000. Anomalija manifestira u pacijenta u jednom od tri oblika:

• Smanjenje broja segmenata u području cerviksa, koji se postupno rastu i vizualno skraćuje vrat. Ovaj oblik patologije uzrokuje poteškoće u kretanju glave.
• Synostoza cervikalne regije na pozadini fuzije s okcipitalnom kostom. Pacijent ne može okrenuti glavu bez bolova. Cervikalni kralješci i zatiljnjak su jedinstvena cjelina.
• Treći oblik bolesti uključuje manifestacije prva dva.

Specifičnu varijantu sindroma može odrediti samo liječnik na temelju rezultata ispitivanja.

Osnovna načela liječenja

Nažalost, moderna medicina ne može ponuditi odgovarajuće metode kako u potpunosti eliminirati Klippel-Feil sindrom. Liječenje podrazumijeva sprječavanje sekundarnih deformacija. Osnovu se poduzimaju konzervativne metode, koje uključuju vježbanje i masažu. Liječenje se propisuje ako je patološki proces popraćen bolnom nelagodom i kompresijom korijena živaca. Tipično, koriste se analgetici, protuupalni i nesteroidni lijekovi. Dugotrajna kompresija korijena živaca zahtijeva kiruršku intervenciju. Glavni cilj operacije je eliminirati sindrom boli, djelomično ispraviti vanjske nedostatke.

Vježba i vježbanje u bazenu

Konzervativno liječenje sindroma uključuje tijek terapije vježbanjem, terapijsku masažu cervikalne regije i tzv. Ovratnik. Vježbe se odabiru pojedinačno, na temelju kliničke slike pacijenta. Prvi put se trebaju provoditi pod nadzorom stručnjaka, a zatim možete ići na kućne predmete. Pacijenti s dijagnozom "Sprengel-Feil-Klippelovog sindroma" u bazenu pomažu u izbjegavanju kompliciranog tijeka bolesti. Tipično, u malim pacijentima liječnici preporučuju kupanje na leđima. Složene su vježbe također odabrane pojedinačno. Nema univerzalnih preporuka na temu gimnastike za kupanje.

Kirurško liječenje

Neprekidni sindrom boli, uzrokovan kompresijom korijena živaca, glavni je pokazatelj za operaciju. U bolesnika s dijagnozom "Klippel-Feil sindroma" prognoza se pogoršava s dobi. Stoga se operacija imenuje odmah nakon potvrde patologije. Da bi se povećala mobilnost vrata, cervikalizacija se koristi prema Bonolu. Tijekom postupka, liječnik uklanja četiri gornja rebra i periosteum kako bi se smanjio pritisak na unutarnje organe. Operacija se provodi u nekoliko faza. U početku su rebra uklonjena s jedne strane, a nakon obnove organizma - s druge strane.

Razdoblje rehabilitacije zahtijeva puno vremena i truda. Pacijent bi trebao stajati nekoliko mjeseci. Međutim, ne biste trebali odustati od operacije. Trenutno je to jedini učinkovit način za ispravljanje vanjskih nedostataka, čija pojava izaziva Klippel-Feil sindrom. Koje posljedice mogu biti za zdravlje, ako odbijete liječenje, opisane u nastavku.

Komplikacije i prognoza za pacijenta

Nakon perioda operacije i rehabilitacije pacijent može voditi puni život. Vrata tijekom tog vremena lagano će se povećavati, što se s estetskog gledišta smatra povoljnim aspektom. Ako pacijent zanemari preporuke liječnika za oporavak, tijelo počinje "reagirati" na komplikacije. Prije svega, nastaju patologije unutarnjih organa, javlja se ozbiljna bol u vratu. Potonji su uzrokovani stalnim kršenjem korijena živaca i mogu dovesti do potpune nepokretnosti udova. Poraz unutarnjih organa je opasno nepovratni patološki procesi i može uzrokovati ranu smrt.

Preventivne mjere

Je li moguće spriječiti Klippel-Feil sindrom? Fotografije bolesnika s tom dijagnozom razmišljaju o ovom problemu. Posebna prevencija ove bolesti ne postoji, budući da je nasljedna. U obiteljima gdje su takve anomalije već dokumentirane, potrebna je genetska konzultacija. Njegova se bit svodi na ispitivanje parova koji se priprema za ulogu roditelja, kako bi se procijenio rizik razvoja patologije.

Sažimo rezultate

Klippel - Feil sindrom je kongenitalna anomalija gornje kralježnice. Karakterizira ga trojka vanjskih značajki i niz radioloških značajki. Bolest ima pozitivnu vitalnu prognozu, ali je potpuno nemoguće izliječiti. Pravovremena kirurška intervencija dopušta samo ispravljanje postojećih vanjskih nedostataka. Ako su bliski srodnici prethodno potvrdili takvu dijagnozu, preporučljivo je podvrgnuti cjelovitom genetskom pregledu prije koncepcije djeteta. Budite zdravi!