Hurler sindrom: uzroci, liječenje i slika

Mucopolysaccharidosis - zajednički naziv za nekoliko rijetkih bolesti koje su genetski porijekla. Patologija razvija zbog nedostatka u tijelu određenih enzima koji pomažu razbiti masti i ugljikohidrata u jednostavne molekule. Ovaj članak govori o mucopolysaccharidosis tip 1 - Hurler sindrom.

razlozi

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Ona razvija zbog anomalija razmjene mukopolisaharida.

patogeneza

Mucopolysaccharidosis odnosi na tzv Michael Neumaier Lizosomske bolesti skladištenja. Kao rezultat nedostatka lizosomalni enzima je teško katabolizma glukozaminoglikana. Oni akumuliraju u tkivima i organima, narušavanja tijelo i njegove sustave. U prvom redu tu je kostur poraza i odgođeno fizički razvoj.

Vanjski znakovi i simptomi

Simptomi bolesti su manifestira u obliku oštećenja kosti, vezivnog tkiva, hrskavičnih. Glavna značajka - retardacija rasta. Ovaj simptom može biti otkrivena pred drugima, obično do kraja prve godine života, postaje jasno da je dijete zakržljao.

Mucopolysaccharidosis Također, moguće je pretpostaviti, s obzirom grube crte lica. U bolesnika s velikim jezikom, gipertelozirm (previše udaljenost između uparenih organa, u ovom slučaju između očiju), deformiranih ušiju, čelo prevjesi, zakrivljene zube.

Simptomi uključuju mucopolysaccharidosis prsa deformacija, izrazio kifoze od thoracolumbar kralježnice. U provođenju x-zrake mogu otkriti prijevremeno okoštavanje okcipito-parijetalni šav okoštavanja poremećaji bez jezgre.

U većini slučajeva, bolest je praćena ograničene pokretljivosti zglobova, bolovi kile, hepatosplenoraegalija (povećanje jetre i slezene zbog patoloških procesa koji se javljaju kao posljedica bolesti).

Na dijelu neurologiju označena motora retardaciju i hipotonija. Isto tako, kada je slabljenje mucopolysaccharidosis sluha i smanjenje inteligencije do teške demencije. S obzirom na unutarnje organe progresivna sistemska skeletna lezije također podvrgnuti poremećaja u različitim stupnjevima.

vrste mucopolysaccharidosis

Postoji nekoliko vrsta bolesti koje se razlikuju ozbiljnost promjene kostiju i poremećaja psihe:

• I - Hurler sindrom.
• II - Gunter sindrom (Hunter).
• III - Sanfilippo sindrom.
• IV - Morquio sindroma.
• VI - Maroto sindrom - Lamy.
• VII - Sly sindrom.

Podjela u medicinske prakse iz različitih zemalja mogu se razlikovati. U tip V obično izolira Scheie sindrom. Američki zajednica bolesna mukopolisaridozami podijeljen težini simptoma prve vrste, a postoje tri fenotipova: Hurler sindrom, sindrom Scheie i intermedijarnih između Hurler sindrom - Sheye (uključujući Hurler najteže, Sheye - najlakši).

Hurler sindrom

Ovaj oblik se javlja češće od drugih, te je prethodno opisano ostale sindrome. Osim toga, klinička slika najveseliji i tipično za sve vrste mucopolysaccharidosis.

Hurler sindrom je uzrokovan autosomno recesivno baštinu. Ovaj tip bolesti karakterizira vrlo brzi razvoj. Unatoč činjenici da je prvi tip je slična drugom mucopolysaccharidosis (Gunther, ili Hunter) je složena bolest. Po prvi put ovaj oblik je opisan 1919. godine od strane Gertrud Hurler (a time i točan naziv - Hurler sindrom, Hurler ne). Učestalost pojavljivanja - jedan slučaj od 20-25 tisuća ljudi, te u većini slučajeva roditelji bolesno dijete u krvnom srodstvu. Dakle, ako ste s „Hurler sindrom” dijagnoza, razloge treba tražiti na genetskoj razini. Simptomi se pojavljuju odmah nakon rođenja, a na dvije godine kliničke slike već do punog izražaja.

Hurler sindrom - klasična manifestacija bolesti. Kao bolest usporava rast, naznačeno prividni neprozirnost rožnice, nosne krvnih žila preljeva. U ovom obliku bolesti u X-ray može otkriti proširenje Sella, skraćivanje i proširenje dugih kostiju, hipoplazije vertebralne i oštrine lumbalne regije (tzv riba kralješaka), kičmene moždine deformacije (pacijenti pate thoracolumbar kifoze kralježnice i lordoze). Počnite patologija kardiovaskularnog sustava - začepljene koronarne arterije varirati ventili, miokard, endokard, srce raste u veličini.

Označen hidrocefalus, uzrok kojih su depoziti mukopolisaharida u moždanih ovojnica. Definiran žarišta demijelinizacije. Mukopolisaharida i pohranjen u jetri, slezeni, renalnom tubularnom epitelu, retina, bjeloočnicu, rožnicu oka; živčane stanice hrskavice.

Djeca se rađaju s karakterističnim izgledom - oni imaju vrlo osebujan, gruba crte lica, zbog čega je drugo ime mukopolisaharoidozov - gargoilizm (od riječi „gargojla” - fantastičan lik s neobičnim crtama lica), uključujući takozvane i Hurler sindrom. Fotografije, koje pokazuju pacijente jasno ilustriraju bizarnu izobličenja lica djeteta. Ta djeca promijenila lubanju - to poprima oblik kobilice broda, nalazi se tzv scaphocephaly, potonuo nos, debele usne, veliki jezik, strma čelo, kratka vrata i karakterističan izraz lica. Izvana, to doista izgleda kao na način opisati mitološke Gargoyles.

Također, oni su skratili prsa, donji rebra strše, postoje znakovi kifoze, zglobovi (posebno prste i koljena) su neaktivni, može biti ingvinalni i pupčana kila. Nokti mogu steći vrste satova naočale, kosa postaje tvrda i suha, glas - dubok i promukao. Moguća gubitak ili čak gluhoća sluha. Pacijenti često pate od karijesa, što uzrokuje Hurler sindrom.

Simptomi uključuju bolesti dišnog sustava, jer to dijete diše na usta, on se pojavio adenoida, to je sklona virusnih infekcija. S vremenom, on je razvio karakterističan Mucopolysaccharidosis problema s jetre i slezene (zbog povećanog trbuha), demencije.

Rast i dalje nedovoljne. Zbog pogrešnog stasa i deformacije kralježnice, pacijenti idu na povijenim nogama, na prste.

Hurler sindrom imaju progresivni maligni karakter, tako da pacijenti invalidnosti iznimno brzo događa. Mnogi ne prežive čak i 10 godina.

dijagnostika

Pacijent mora provesti kliničke, radiološke, biokemijske, genealoške i molekularne genetičke studije. Dijagnoza se vrši na kliničke manifestacije bolesti, na temelju rendgenskih studija i analiza urina, koja je određena aktivnost enzima i izlučivanje glukozaminoglikana.

liječenje mucopolysaccharidosis

Ako pacijent je dijagnoza „Hurler sindrom” tretman uključuje više simptomatsko. Pacijent se promatra u složenim ortopedski, kirurg, pedijatar, otorinolaringolog, neurokirurg, neurologa i oftalmologa. Pacijenti podvrgnuti ortopedskim korekciju poremećaja mišićno-koštanog sustava, uklanjanje kila tretira se često susreće u tih bolesnika virusnih bolesti, gubitak sluha, otitis, sinusitis. Također spada pod nadzorom kardiovaskularnog sustava.

Rabljeni hormonalni lijekovi koji privremeno poboljšanje stanja pacijenta:

• glukokortikoidi,
• kortikotropin,
• tireoidin.

Osim toga, pacijent pokazuje vitamin A, dekstran 70, koji privremeno poboljšati stanje pacijenta. Kratkoročno poboljšanje daje transfuziju pripreme krvnoj plazmi.

Hurler sindrom, kada se pacijent može biti dodijeljena fizioterapije: elek lidazy na području zahvaćenih zglobova, laserski uboda, magnetna terapija, parafinske kupke. Isto tako, pacijenti su ohrabreni da se uključe u fizikalnoj terapiji, vježbe koje utječu na zglobove i kralježnicu. Dobri rezultati često daje masažu.

Jer pacijentima Hurler sindroma osjetljivih na respiratorne bolesti, treba pravovremeno provesti sanaciju infekcija žarišta u ustima i nazofarinksa.

Za liječenje tipa 1 mucopolysaccharidosis često obavlja operacije - transplantacije i korekcija zalistaka bolesti srca i uklještenja živca rožnice. U međunarodnoj praksi, osim simptomatskih lijekova za liječenje, fizioterapiju ili kirurgije korištenje enzima terapije i Transplantacija matičnih stanica.

Ako je potrebno, pacijent provodi gryzheissecheniya, Adenoidektomija, antiglaucomatous rad, traheotomiju, protetske kukova, hidrocefalus, shunt, itd ..

pogled

Prognoza je nepovoljna za Hurler sindromom i drugim oblicima koje mucopolysaccharidosis imati. Hurler Sindrom je karakteriziran najvećim očaja. skeletni promjene iz godine u porastu godine, kao rezultat organa i sustava ovise o više značajnih povreda. Ako dijete umre od upale pluća u ranoj dobi, uz 7-12 godina je bespomoćan fizički i mentalno zaostale osobe. Za mladost uživo jedinicu.

prevencija

Spriječite bolest je nemoguće. No, možete ga otkriti u ranoj fazi - kada prenatalna dijagnoza. Da bi se to, analizu stanica plodne vode za nedostatak enzima učiniti (u slučaju pozitivnog ishoda trudnoće pobačaj je preporučeno).

Zbog rane dijagnoze i pravodobno liječenje koje je razvila kompresije leđne moždine može izbjegli trajno oštećenje živaca. obvezno u medicinske i genetskog savjetovanja za prevenciju.

prognoze za obradu

Unatoč teškoćama u smislu liječenja Hurler sindrom, u posljednjih 20 godina u mnogim razvijenim zemljama, transplantacija koštane srži, koja značajno poboljšava kvalitetu života bolesnika. Više od 10 godina koriste lijekovi nadomjesnu terapiju za liječenje svih oblika mucopolysaccharidosis ne neuroloških.