Aneuploidije - i ... aneuploidija: opis, uzroci, simptomi, a naročito oblik liječenja

Aneuploidija - genetski poremećaj u kojem se stanice tijela sadrže abnormalni broj kromosoma. Da biste saznali više o tome kako se očituje aneuploidije i koji su njezini uzroci, ukratko analizirati strukturu žive stanice, stanične jezgre i samih kromosoma.

Malo teorije

Kao što znate, u svakom somatske stanice u ljudskom tijelu su normalne 46 kromosoma, odnosno diploidne. Samo u zametnih stanica, taj jedan set. Kromosomi se nalaze u jezgri stanica i dugo, skompaktizovannuyu DNA spirale. DNA, s druge strane, se sastoji od monomera - polipeptida. Određeni polipeptidni slijed postavlja gen - strukturna jedinica nasljeđivanja. DNK sadrži sve genetske program razvoja organizma.

U nonsexual stanica svaki kromosom je homologni kromosomi sestra vrlo slične, ali ne i identičan prvom. Tijekom mejoze kromosomi razmjenjuju dijelove. Ovaj fenomen se naziva „crossover”. Izolirani kromosomske duge i kratke ruke.

kromosom set

Set kromosoma organizma naziva se kariotip. Normalno, osoba, kao što je rečeno, kariotip prikazan 46 kromosoma, 23 od svakog roditelja, ali pronašao anomaliju u kojoj je kariotip drugačije predstavlja. Ova povreda se zove „aneuploidija”.

Aneuploidije - vrsta kariotipa u kojoj je broj kromosoma nije jednak normalno. Aneuploidije kromosoma, u kojem nitko kromosom se zove monosomijom. Ako nema para - nullisomiey. Ako se, umjesto normalnog para homolognih kromosoma u kariotipa pojavljuje tri homologni, ovo trisomijom. Svaka promjena u broju kromosoma uzrokuje ozbiljne poremećaje u razvoju. Neki od njih mogu biti fatalne.

Aneuploidija nonsexual kromosoma (autosomni kromosomi)

Postoje mnoge genetske bolesti koji uzrokuju aneuploidija. Primjeri takvih bolesti - Downov sindrom, sindrom Patau, Edwards sindrom. Sve ove bolesti su uzrokovane prisutnošću viška kromosoma u različitim homolognim parovima. Downov sindrom - najčešće od tih bolesti. To se očituje mentalnom retardacijom, oštećenja u komunikaciji, poteškoće u učenju.

Međutim, trisomije kromosoma 21, što uzrokuje bolest, nema nikakvog utjecaja na životni vijek. Nastava na specifične tehnike mogu pomoći pacijentima postići neki uspjeh u učenju i socijalizaciji.

Još jedna bolest, Patau sindrom, također uzrokuje aneuploidije. Ovaj teške povrede - rezultat trisomije 13. kromosoma. Pacijenti rijetko prežive do 10 godina, više od 80% umire u prvoj godini života, a neki pate od teške mentalne retardacije. U djece s Patau sindrom izražen mikrocefalija, često imaju problema sa srcem, zamagljenja rožnice, Split nepce, uši pomalo deformirane.

Glavni uzrok je sindrom Edwards je aneuploidija - trisomija kromosoma 18. Više od 90% djece s ovom bolešću umro od zatajenja srca u prvoj godini života, drugi pate od teške mentalne retardacije i gotovo uneducable.

Trisomija 16 kromosoma je češća nego bilo koji drugi aneuploidije. Ovaj genetski poremećaj je smrtonosan, fetus umre u maternici tijekom prva tri mjeseca trudnoće.

Aneuploidija kod ljudi može manifestirati rijetke genetske bolesti - Varkani sindrom, trisomijom kromosoma 8. Glavni simptomi - mentalna retardacija, oštećenja srca, skeletnih anomalije.

Aneuploidije spolnih kromosoma

Vrsta aneuploidije, što ne mora uvijek dovesti do ozbiljnih posljedica - za trisomija X kromosomu. Takva povreda je samo za žene. Trisomije X-kromosom je relativno česta - 0,1% žena. Bolest se ne može manifestirati tijekom života, koja se javlja u oko 30% slučajeva. Za preostalih 70% interesa je karakteriziran sljedećim: simptomi disleksije, agraphia, govor i poremećaja kretanja. Primjenjuje u takvim slučajevima, simptomatsko liječenje je vrlo učinkovit i pomaže da se potpuno ili djelomično ukloniti ove simptome.

Ostale anomalije povezane s brojem spolnih kromosoma, daleko ozbiljniji. To uključuje Shereshevskoro sindrom - Turner, poseban slučaj aneuploidije, u kojem je u kariotip žene - samo jedan X kromosom, umjesto normalnog dva. Simptomi - mentalna retardacija, niskog rasta, oslabljen razvoj spolnih organa mogu biti blagi oblik mentalne retardacije.

Postoji još jedna ozbiljna bolest, koja je uzrokovana aneuploidije. To Klinefelter-ovog sindroma - prisutnost jednog ili više pomoćnih ili X Y kromosoma kod muškaraca. Simptomi se ne pojavljuju sve do početka puberteta. Gotovo polovina pacijenata nemaju simptome tijekom čitavog života, dok drugi promatraju ginekomastija, pretilost, neplodnost. U rijetkim slučajevima, postoji mentalna retardacija.

Uzroci aneuploidije

Aneuploidije nastaje zbog činjenice da je tijekom mejoze u homolognih kromosoma ne prelomite, a umjesto jednog u gameta hit par kromosoma, ili nije dobio ništa. Ako gameta normalan broj kromosoma, a drugi - nenormalni, abnormalni kariotip zigota će.

Nepodijeljeno homolognih kromosoma može biti zbog nepovoljnih ekoloških uvjeta, izloženosti toksinima različite prirode. No, često je razlog naslijeđe: u obiteljima u kojima je bilo slučajeva aneuploidije, rizik da dijete s abnormalnim kariotipa je viša od one u zdravih roditelja.

frekvencija

Možemo reći da je osnovni rizik od kromosomske aneuploidije-bolesti u prosjeku je niska, budući da su sve genetske bolesti klasificirani kao rijetki. Ukupna vjerojatnost da dijete s abnormalnosti kariotipa ostavlja 5%, ako su oba roditelja zdrava. Ako jedan roditelj ima bilo abnormalni kariotip, vjerojatnost bolesnog djeteta rođenja povećava.

Učestalost aneuploidijom ovisi o kromosomu. Najčešći abnormalnost kariotip - Klinefelterov sindrom, kromosom aneuploidija spolu, učestalost 1 na 500 novorođenih dječaka, od kojih je rijedak - Varkani sindrom, aneuploidije kromosoma 8, učestalosti 1:50 000.

liječenje

aneuploidijom tretman je uvijek simptomatsko. Kada Shereshevscky sindrom - Turner kaže nizak rast i nedostatak ženskih spolnih hormona, jer je liječenje koriste anaboličke steroide.

sindrom liječenje Downov se svodi na studije s pacijentima s posebnim programa usmjerenih na razvoj kognitivnih sposobnosti.

Bolesnici sa sindromom Varkani rijetko žive do 20 godina. Tijekom vremena, nove anatomske promjene, progresivni mentalnom retardacijom. Ako je potrebno, naselje na operaciju kako bi otklonili loše stanje i liječenje kontraktura kralježnice.

Ako djevojke s trisomijom X-kromosoma postoji kašnjenje u razvoju govora, možda ćete morati konzultirati logopeda. U slučaju problema s pisanjem i čitanjem trebao vidjeti stručnjaka disleksiju.

Klinefelter-ovog sindroma uvijek ne utječe na kvalitetu života pacijenata. U rijetkim slučajevima, postoji mentalna retardacija. Ovisno o stupnju (blaga, umjerena, teška), individualni program studija. Ako se manifestiraju ginekomastije, smanjeni seksualni funkciju, neplodnost, zatim pribjegavaju hormonske terapije.

dijagnostika

Identificirati fetalni genetskih bolesti mogu se koristiti razne metode (ultrazvučnim ispitivanje, biokemijski markeri metoda).

Uz pomoć ultrazvuka može otkriti fetusa Downov sindrom u ranoj fazi razvoja.

Neinvazivna dijagnostika aneuploidije je siguran i precizan način utvrđivanja mogućih abnormalnosti kariotipa. Metoda je jednostavna - stručnjak ispituje DNK fragmente djeteta u majčinoj krvi. Invazivne dijagnoza aneuploidije je točniji, ali to nosi rizik od spontanog pobačaja, obraćanja njemu samo u ekstremnim slučajevima.

Čimbenici koji povećavaju vjerojatnost aneuploidije

Nedavna istraživanja su pokazala da postoji definitivna povezanost između majčine dobi i vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom, sindrom Patau sindrom ili Edwards. Starija žena, to je veća vjerojatnost rođenja svog djeteta s abnormalnim kariotipa.

Koji faktori igraju ključnu ulogu u razvoju aneuploidije spolnih kromosoma je nepoznat. Pretpostavlja se da je ključnu ulogu u takvim slučajevima pripada nasljedstvo.