Aleksandar bolesti. Obrazac. Dijagnoza. pogled

Aleksandar bolest - to je vrlo rijedak neurološki patologija koja je progresivna u prirodi. Razlozi za ovu patoloških stanja još nije identificiran, ali najjači položaj teorije mutacije drži Općeg okvirnog sporazuma gen. Gen odgovoran za kodiranje glijalne fibrilarne kisele proteine.

Aleksandar bolest javlja sporadično, postoje informacije o čestim obiteljskim slučajevima bolesti. Nasljedna bolest je autosomno dominantna vrsta nasljedstva. U ovom trenutku, znanstvenici objavio tri vrste ove bolesti: za odrasle, mlade i dijete.

Prve manifestacije infantilne oblik bolesti počinje u vrijeme dijete je 6 mjeseci. Glavni simptomi mogu biti pozvani nenormalnog rasta glave, kao i neurološke poremećaje. Postoje kašnjenja u psihomotornih i fizičkom razvoju. Postoje neki ekstrapiramidni poremećaji, kao što su distonija i horeartroz. Može razviti spastic tetraparesis. Uz sve to, dijete ima poteškoće u gutanju. Povremeno pacijent može primijetiti nistagmus, kao i način na koji se spontano kreće zjenice. Ponekad pacijent ima apneja za vrijeme spavanja. U prosjeku, pacijenti žive 2-3 godina nakon prvih simptoma manifestirati. Bolesti živčanog sustava u djece je vrlo opasno za tijelo mlade.

Aleksandar bolest, koja teče u obliku mladosti, počeo se razvijati u razdoblju od 4 do 14 godina. Retrospektivna analiza pokazala je da je primarni simptomi malo ranije: prije dobi od dvoje djece za sobom u psihomotorna razvoj, često imaju epilepsiju, a postupno formira tetraparesis moguće pseudobulbarni poremećaja, često za vrijeme spavanja epizode. Većina pacijenata otkrila macrocephaly, ali to se ne može staviti u liniju s karakterističnim od ove bolesti u infantilni razdoblje. Često pacijenti pate od neobjašnjive napadaje povraćanja, osobito u jutarnjim satima. Postupno, što označava porast od piramidalnih poremećaja kao što su ataksija, konvulzija mozga. Važno je napomenuti da je intelektualna funkcija ne utječe. MR bolest Alexander (slika je prikazano u nastavku) očituje tipične promjene. Očekivano trajanje života - 7-9 godina od početka glavnih simptoma.

Vrlo raznolika u svojim kliničke manifestacije obliku odraslog bolesti. Od drugog do sedmog desetljeća života proslavio pojave simptoma. Postupno u bolesnika pokazuje znakove cerebelarni i kortikospinalnog puteva. Rjeđe, što se može vidjeti nistagmus i opadanja kognitivnih funkcija.

Glavna metoda dijagnoze ove bolesti su procesa MRI, CT, i analiza DNA. Specifično liječenje Alexander bolest nije. Liječenje je simptomatsko. Prognoza je loša, a ovisi o tome koliko brzo manifesta patologije. Što prije se to dogodi, brže smrti.